A von Willebrand-kór

Angiohemophilia, vagy, más szóval, a von Willebrand-féle betegség (is írt róla „atrombotsitopenicheskaya purpura”) - a vér rendellenessége csökkenése jellemzi a véralvadásban és öröklődik autoszomális domináns vagy recesszív módon automno. Ez patológia történik frekvenciával 1: 1000. A várható élettartam a beteg emberek nem csökken, de még mindig nagy a valószínűsége a fejlődő életveszélyes vérzés.

Az oka ennek a betegségnek a hiánya egy adott anyag (von Willebrand faktor) tartalmaz a tartály fala és kiszolgálni, mint a stabilizátor és a transzporter a VIII-as faktor (antihemofiliás globulin vagy A) a véralvadási rendszer. Ennek eredményeként a zavart vérlemezke-adhézió a falra a vérerek, a agglutinációs egymással, csökkentett vérsejtszám és a véralvadási megnövekedett vérzési idő.

Von Willebrand betegség többféle.

Type 1 jellemzi elégtelen számú von Willebrand faktor változatlan kémiai szerkezettel. Ez akkor fordul elő körülbelül 75% -ánál a diagnózist. Autoszomális domináns örökloydésmenetet.

2. típus A változások a térszerkezete a von Willebrand faktor normális koncentrációja a vérben. Klinikailag megfigyelt 5-15% -ánál. Feltéve, több altípust (A, B, M, N). Öröklési folyhat mind autoszomális domináns és recesszív módon autoszomális.

3. típus A legnehezebb folyó formában. Ez jellemzi az igen alacsony faktor szintje a plazmában vWF (kevesebb, mint 10% a normális). Diagnosztizált kevesebb, mint 5% -ánál. Öröklődés egy autoszomális recesszív módon.

A vérlemezke típusát. Mutációk miatt örökölt egy autoszomális domináns típusú, van egy megsértését vérlemezke receptor komplex szerkezet, kötődését von Willebrand-faktorhoz.

A megszerzett típus. Ez felmerül az élet folyamán eredményeként autoimmun folyamatok, jellemzi a megjelenése autoantitestek a vérplazmában a von Willebrand-faktor.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy van egy többrétű típusú von Willebrand-betegség, a klinikai kép nagyon sokfélék lehetnek. Vérzéses szindróma változhat az enyhe formák túlnyomórészt nazális és fogínyvérzés súlyos formák előforduló nehéz méh és gyomor-bélrendszeri vérzés. A gyermekek, a betegség lehet gyanúsított spontán vérzés az orr és a gyakori bevérzés a bőrön. Mivel örökölte a betegséget nem tartják be a nemi kromoszómák, a valószínűsége, ütő ugyanaz mindkét nemnél. A nők azonban, alkati és élettani jellemzőit az organizmus, a betegség nehezebb elviselni. Gyakran alakulnak gyengítő menorrhagia, nagy valószínűséggel a szülés utáni vérzés. Ez ahhoz vezethet, hogy a megjelenése utáni vérzéses vérszegénység. Van is egy kis esély gemoartrozov, nem vezetnek súlyos megsértése a motoros funkció.

Hogyan diagnosztizálják von Willebrand-betegség?

Ez egy meglehetősen egyszerű folyamat. A betegség diagnózisa alapján folyik számos hangszeres minták állapotának meghatározására, a vérerek A vér elemzése, amely azonosítja az aktivitás szintje a von Willebrand-faktor, a vér koagulációs sebesség, a lehetséges autoantitestek jelenléte a vérplazmában. Meg kell fellebbezni a genetikai tanácsadás természetét meghatározni az öröklési és kialakul a betegség későbbi generációk számára.

Willebrand-betegség lehet kezelni alapján specifikus és nem-specifikus módszerek. Amikor nem-specifikus megközelítés használ mechanikus vérzés megállítása, a helyi hemosztatikumok, amino-kapronsav (gátolja az aktivitását a fibrinolitikus vérrendszer) Dicynonum (növeli vérrög képződést). Amikor specifikus terápia lehet használni kripretsipitatov tartalmazó koaguláló szer és egyes véralvadási faktorok.

Lehetséges, hogy megakadályozzák a von Willebrand-kór?

Mivel a megelőző intézkedések ajánlottak enyhe testmozgás, nem hordozzák a sérülés veszélye, valamint a kutatás előtt teherbe egy gyermek a családfa a család, amelynek tagjai a betegség hordozói.