Klinefelter-szindróma

Vannak olyan betegségek, amelyek nehezen felismerni és gyógyítani időben. Egyikük Klinefelter-szindróma. Ez egy genetikai rendellenesség okozta rossz meg a nemi kromoszómák. Normális esetben, egy humán kromoszóma 46, kettő, amelyek meghatározzák a padló XY, míg a betegek egy extra X-kromoszóma, és a gén a következő: 47 XXY, bár lehetnek más változatok, például, kromoszóma 48, ahol XXXY vagy xxyy. Mozaicizmus is előfordul, az azt jelenti, hogy néhány, a sejtek normális kromoszómák 46 XY, a másik része - változott 47 XXY.

X-kromoszóma egy női és öröklődik az anya, és Y - férfi (az apa). A felesleges anya kromoszóma változásokat okoz a szervezetben a fiú, főleg a reproduktív funkciót. A statisztikák azt mutatják, hogy a genetikai rendellenességek gyakoribbak született gyermekek anyák több mint 40 éves, míg az apa életkora az előfordulási nincs hatása.

Klinefelter-szindróma, a tünetek

Hajlamosak vagyunk azt gondolni, hogy a genetikai betegségek nyilvánulnak születéskor, mint a Down-szindróma. De ez Klinefelter-szindróma, hogy a serdülőkor felismerni és nehezen gyanús. Mintegy 14-15 évvel kezdenek első jeleit mutatják - átlag feletti növekedést, aránytalanul hosszú végtagok, a test haj a női típus előfordul az ágyéki területen, míg más helyeken szinte nincs szőr. Mellkasi fokozatosan nőtt, a herék mérete a kicsik maradnak.

Szexuálisan érett ember nem tud vezetni egy normális szexuális életet, ő szenvedett merevedési zavar enyhe orgazmust. Mindezek alapján a fejlődő mentális zavarok, az a személy lesz antiszociális, de az orvos nem volt hajlandó menni, azt állítva, hogy minden rendben van.

A mértéke értelmi fogyatékosság függ a szükségtelen X-kromoszómán. Általában van egy kis késés a mentális fejlődés, de felnőttekben lehet teljesen figyelmen kívül hagyni. Azonban az ilyen betegek hajlamosak az epilepszia.

Rendszerint valamennyi ilyen jellemzők kombinálhatók más szisztémás betegségek, mint például a tüdőbetegség, diabetes mellitus, osteoporosis vagy pajzsmirigy problémák.

Klinefelter-szindróma, diagnózis

Miután a szindróma gyanúja áll fenn a külső tulajdonságait, az ember vagy serdülő irányul egy endokrinológus. Hormonok Az elemzés azt mutatja, hogy a betegek vérében a tartalmának növekedése follikulus-stimuláló hormon és a tesztoszteron és az androszteron mindig csökken.

Ha csak tölteni karyotipizálást - meghatározása a kromoszómák száma -, és hogy a genetikai útlevele, nincs más vizsgálatok nem tudja átadni. Ez a tanulmány egy 100% -os eredményt.

Gyakran olyan funkciók, mint az elhízás, gynecomastia (mell megnagyobbodása) és osteoporozis serdülők nélkül maradt orvoshoz. Azonban még ezen az alapon lehet betegség gyanúját, mivel ezek mind kapcsolódnak a tesztoszteron hiánya a szervezetben. A csontritkulás általában úgy, hogy egy női betegség, és a betegség az idősek.

Klinefelter-szindróma, a kezelés

Az egyetlen kezelési módszer a betegség - a tesztoszteron hormonpótló terápiában gyógyszerek. A kezelés kívánatos kezdeni a lehető leghamarabb, de a diagnózist a nehézséget, hogy meghatározza a betegség szinte lehetetlen pubertás.

Hormonok vissza a férfi szexuális jellemzők, növeli a szexuális vágyat, de nem gyógyítja meg a meddőség. Ez az egyetlen dolog, ami változatlan: Férfi Klinefelter-szindróma nem a gyermekek, nem mindig tudják sperma.

A kezelést végezzük élettartamot és jó pozitív, visszatérve az ember bizalmát.

Úgy véljük, hogy a korai diagnózis (7 éves korában) lehetővé teszi, hogy időben elkezdeni a kezelést, és lehetőséget ad arra, hogy fejlesszék és működtetni a herék teljesen, ami azt jelenti, hogy az ember gyereke.