Wilson-kór: okok, tünetek, kezelés és diagnosztika

Wilson-kór (hepatolenticularis degeneráció, Wilson-szindróma - Konovalov) - egy ritka genetikai rendellenesség, amely kapcsolatban van károsodott réz anyagcsere a szervezetben, és kíséri a máj és a központi idegrendszer.

Ez az első alkalom ilyen tüneteket jegyeztek fel 1883. Megnyilvánulásának kezelésére hasonlóak a sclerosis multiplex tüneteit, így abban az időben a betegség már az úgynevezett „psevdosklerozom”. Mélyreható tanulmány ezt a problémát foglalkozó angol neurológus Samuel Wilson, aki 1912-ben írta le a klinika szinte teljesen betegség.

Wilson-kór: okai

Mint említettük, ez a betegség genetikai és a szülő átadja a gyermeket autoszomális recesszív módon. Megsértése rézanyagcsere miatt gén mutációjával található a kromoszóma hosszú karján tizenharmadik. Ez az a gén egy olyan fehérjét kódol sajátos formája ATPáz, amely felelős a közlekedési réz és annak beépülését cöruloplazmin.

Az okok az ilyen mutációk még nem teljesen tisztázott. Csak azt mondhatjuk, hogy a Wilson-kór diagnózisa gyakrabban a népek között, ahol a közös közötti házasságot közeli rokonok. Ezen túlmenően, ez a szindróma gyakrabban diagnosztizálják és a férfiak körében a fiúk, akiknek a korosztályokat 15-25 év.

Wilson-kór: a fő tünetei

A betegség megnyilvánulhat különböző módon. Ennek eredményeként a metabolikus réz felhalmozódik az emberi szervezetben, ami kihat a máj és a lencse atommagok diencephalon.

A betegeknél a betegség megnyilvánulhat akár a máj, vagy a neurológiai tünetek. Néha van is ízületi, magas láz és izomfájdalmak. Felhalmozási réz idővel, ha nem kezelik vezethet cirrhosis. Egyes esetekben az első megnyilvánult neurológiai tünetek - magatartásbeli változások és érzelmi állapot, valamint a remegés. Sajnos, gyakran a betegség tüneteit tekintik megnyilvánulásai serdülőkorban.

A kezeletlen réz felhalmozódik a szervezetben, ezzel számtalan rendellenességek, beleértve a diabéteszt, aneurizma, atherosclerosis, és az angolkór.

Wilson-kór - Konovalova: Diagnózis

Diagnózis A betegség szükségszerűen tartalmaznia vér kémiai. Során laboratóriumi vizsgálata vérmintából különös figyelmet fordít arra a szintre, réz: vért pedig ponizhet, mint az összes oldott molekulák felhalmozódnak a szövetekben. Néha szükség van, és a máj biopszia. A vizsgálandó minták májszövet, hogy meghatározzuk megnövekedett mennyiségű rezet.

Van még egy fontos diagnosztikai pontban. Nézve a betegek szemében a szaruhártya látható barnás gyűrű - ez egy tünete az úgynevezett Kaiser - Fleischer.

Wilson-kór - Konovalova: kezelés

A mai napig az egyetlen hatékony kezelés kuprenil alapján, amely készül az összes létező gyógyszerek. Ez az anyag csökkenti a réz szintje a szervezetben, és átvállalja. Megszabadulni a betegség nem lehet örökre. De ez a kezelés lehetővé teszi, hogy a betegek, hogy normális, aktív életet.

Sajnos, ha a Wilson-kór érzékel túl későn, a kárt a szervezetben, különösen az idegszövet már visszafordíthatatlan. Ezért fontos, hogy időben diagnosztizálják a betegséget, és elkezdeni a kezelést.