A módszer leírása a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) jellemzői és következményei

preimplantációs genetikai diagnózis eljárást használják fel az egészségügyi, a kapott embrió in vitro megtermékenyítés előtt a beültetés a méh üregébe. A módszer lehetővé teszi nemcsak, hogy válasszon egy egészséges jövőt a baba, hanem növeli az esélyét a terhesség. A technikát széles körben alkalmazzák valamennyi kórházban a világ, részt in vitro megtermékenyítés.

Általános fogalmak

Preimplantációs genetikai diagnózis lehetővé teszi egy átfogó vizsgálat és jelenlétének kizárását a kromoszóma-rendellenességek általában vagy egy meghatározott eltérésekkel. A közelmúltban, párhuzamosan a korai gének satu hajtjuk szűrés, amely válthat ki a tumorok előfordulását felnőttkorban (petefészek, vastagbél, emlő).

Abban az esetben, hordozó genomi betegségek anyai biopsziát végezni néhány poláris petesejt, még mielőtt az impregnálás. A leírt módszerek alternatívája a korai magzati diagnosztika, amely lehetővé teszi, hogy figyelmeztesse ellen terhesség megszakítása, ha a magzat hirtelen lesz egy genetikai betegség.

Preimplantációs genetikai diagnózis lehetővé teszi, hogy meghatározza a neme a babának már a folyamat szűrés. Arra használják, hogy ne alakulhasson ki anomáliák kapcsolódó nemek.

Amint örökletes genetikai betegségek

Különböztesse örökletes betegség által okozott domináns, recesszív és az X-linked típusú.

Kell szűrni?

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) végezzük az alábbi esetekben:

1. A jelenléte az egyik vagy mindkét párok az örökletes betegségek vagy kariotípus változásokat. partnerek maguk is gyakran nincsenek tisztában a probléma, legalábbis - tudják a szűrővizsgálat során.
2. Szokásos vetélés. A probléma az ilyen anomáliák nem része a szülők (lehet, hogy nem), és a magzati genetikai mutációk okozó abortusz.
3. Életkor személyek részt IVF programban, több mint 38 éve.
4. Több mint 3 sikertelen in vitro fertilizáció kísérlet a történelemben.
5. Férfi meddőség.
6. Rátérve ICSI (intracitoplazmatikus spermium injekció) megtermékenyítés programban. A folyamat tele van a fejlesztési genetikai rendellenességek az embrióban.
7. Esetei mola a történelemben.

Jellemzők PGA

Kutatás terén a preimplantációs genetikai diagnosztika jelzik, hogy a joga van a létezésre, hogy segítsen diagnosztizálni, és megakadályozzák a kromoszóma-rendellenességek azonban szorul.

Jellemzők PGD a következők:

• vetélés aránya szűrés alacsonyabb, mint az anélkül;
• Pillanatnyilag nincs bizonyíték arra, hogy a megnövekedett lehetőségét teherbeesés;
• ott van a lehetőség a hamis eredmény: negatív embrió, és az eredmény azt mutatja, eltérések embrió beteg és a kutatás azt sugallja, egyébként (5-10% -ában).

Levezető preimplantációs genetikai diagnózis (szűrés blasztomérák)

Miután a megállapodás az in vitro megtermékenyítés reproduktív rendszer értékeli, hogy szükség van a PGD pár. Ha vannak jelzések partnerek elfogadhatja vagy elutasíthatja az eljárást. Továbbá a dokumentum aláírására megerősítő engedélyt felmérést.

A harmadik napon a megtermékenyítés utáni embrió genetikus egyikét veszi generált-blasztomérának sejtek elemzésre. Úgy véljük, hogy a magzat nem befolyásolja, mert mindegyik cserélhető cellával.

A szakember kutatásokat végez az egyik a korábban kiválasztott területeken: a tanulmány a cellaszerkezet szerinti különleges fluoreszcens mikroszkóppal, a tanulmány a DNS-polimeráz láncreakció, hogy meghatározzuk a mutációk jelenlétét.

Az eredmény alapján az embriókat, amelyek a anomáliák nem fogja használni az implantáció során. Válassza az egészséges és minőségi. Ezután egyikük vagy több visszük az üregbe, a méh anya.

Ha poláris test biopsziával vizsgálata kromoszómák fordul anya. Kalibrálás történik abban az esetben, a női vonal jelenlétét mutatta genetikailag okozott betegségek. Az eljárás lehetővé teszi, hogy meghatározza, hogy az egészséges petesejt, hogy lesz a megtermékenyítéshez használt törés nélkül felépítését. Ha nem anomáliák lépnek fel, akkor lehet használni a megtermékenyítés, és át a méhbe.

Vannak olyan esetek, amikor a szűrővizsgálat a sarki testek, majd blasztomerek. Ez lehetővé teszi, hogy több megbízható eredményeket. Rendszer, amelyen fogják levetíteni, kiválaszt egy speciális genetikus.

alkalmazott módszerek

A numerikus és szerkezeti rendellenességek kromoszómák határoztuk meg fluoreszcens hibridizációval. Ez a módszer lehetővé teszi, hogy meghatározza a sorrend a sejt DNS-ébe. Speciális DNS-próbákat, amelyek szerkezetileg komplementer DNS-szakaszok blasztomer zónákat.

A szonda egy nukleotid-összetétel és a fluorofor (molekula, amely képes fluoreszcenciát). Miután a kölcsönhatás a cél DNS-t a DNS-próbával megvilágított részek vannak kialakítva, amelyek nézett fluoreszcens mikroszkóp alatt.

Továbbá, módszerével PCR (polimeráz-láncreakció). Ez másolni DNS-régió, amelyekben enzimek bizonyos laboratóriumi körülmények között.

diagnózis aneuploídia

Ez az egyik módszer implantáció előtti genetikai diagnózis, amely lehetővé teszi, hogy azonosítsuk a numerikus kromoszóma-rendellenességek (azonosítani extra vagy hiányzó kromoszómával).

A genetikai anyag áll a 46 kromoszómát, amelynek felét adja az apa, a másik fele - az anya. Ha az embrió kap egy extra kromoszóma, ez az úgynevezett es triszómia, és a veszteség olyan - monosomiát. Ezek a hibák vezethetnek következményekkel jár:

• hiánya embrió beültetése
• spontán abortusz;
• örökletes patológia (Down-szindróma, Klinefelter, Turner).

Férfi meddőség és a kor párok közös tényező a fejlesztés ezen rendellenességek.

PGD monogénes betegségek

Preimplantációs genetikai diagnózis embriók jelenlétének meghatározására monogénes betegségek végrehajtott olyan családokban, ahol a genetikai létrehozott jelenlétében anomáliákat. Ha a párok már egy kisgyermek homogén betegség, a lehetőséget, hogy egy másik érintett gyermek növekszik többször.

Az ok egy zavara kromoszóma specifikus szekvenciák a DNS rész. Az ilyen betegségek közé tartozik:

• cisztás fibrózis;
• adrenogenitális szindróma;
• phenylketonuria;
• hemofília;
• sarlósejtes vérszegénység;
• Wernig-Hoffmann-szindróma.

Előnyeit és kockázatait a módszer

Beültetés előtti genetikai diagnózisa, értékeléseket, amelyek tekinthető egyértelmű, vannak bizonyos előnyei a területen a prenatális szűrés:

• átvisszük a méh csak kiváló minőségű és egészséges embriók;
• Ez csökkenti a kisbaba születése a genetikai hibák;
• fele csökkenti a vetélés kockázatát;
• fele csökkenti a többszörös;
• 10% esélye embrió beültetés növekszik;
• 20% -kal nagyobb az esélye egy biztonságos megszületett a baba.

A kockázat a véletlen károsodását az embrió, amikor PGA 1%. Annak a valószínűsége, téves riasztás - 01:10 Ezen felül 3% annak lehetőségét, hogy az embrió minden rendellenességet értékeljük egészséges.

Annak a valószínűsége, hogy az egészséges embrió lesz az eredmények szórása - 01:10. Valószínűsége 1: 5, hogy az embriók áthelyezése a méh üregébe kerül törlésre, mivel rendellenességek megtalálható mindegyik.

Ellenjavallatok

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD), amelynek következményeit az embrió nem pontosan azonosítható, számos ellenjavallatok:

• embrió töredezettsége nagyobb, mint 30% (norma kialakulását fragmenseket akár 25%);
• hozzáférhetősége többmagos blasztomerek az embrióban;
• embrió kevesebb mint 6 blasztomérák a harmadik napon a fejlődés.

Biztonsági módszer

Diagnózis korai szakaszában a jövő megteremtése a test, ha az összes sejtek pluripotens, hogy van, az minden lehet egy teljes egészséges test.

Minden végrehajtott lépések PGD nem alkalmazzák során embrió, a magzat és a jövő baba. Miután a minta a vizsgálatot végzünk, akkor elő különleges módon. A sejteket helyeztük tárgylemezre, amelyen rögzített, vagy egy puffer-oldatban.

Az ára az eljárás

Preimplantációs genetikai diagnosztika, amelyeknek az ára változik 50-120 ezer rubel, első pillantásra úgy tűnik, drága manipuláció. Ugyanakkor az egészségügyi és kezelése a gyermek egy genetikailag meghatározott rendellenességek sokkal többe.

Az eljárás lehetőséget ad minden előnyét, hogy a nők, akik képesek voltak, hogy megszülethessen a gyermek természetes, mert egy ilyen diagnosztikai módszer nem áll rendelkezésre. Preimplantációs genetikai diagnózis, amely ár gyér képest maga a mesterséges megtermékenyítést, az egyetlen újdonság, hogy a teljes program, amely lehetővé teszi, hogy ne csak folytatni, és szülni, hanem növekszik az egészséges baba.