Extra kromoszóma emberekben. kromoszóma-rendellenességek

Az emberi test - egy komplex többdimenziós rendszer, amely működik a különböző szinteken. A szerveket és sejteket dolgozni a megfelelő időben, specifikus biokémiai folyamatokban kell részt vennie bizonyos anyagokra. Ez megköveteli a szilárd alapot, vagyis a helyes továbbítását a genetikai kód. Velejárója genetikai anyag szabályozza az embrió fejlődése.

Azonban a genetikai információ változások néha előfordul, amelyek megjelennek a nagy egyesületek vagy vonatkozhat egyedi géneket. Ilyen hibák nevezzük gének mutációi. Egyes esetekben ez a probléma összefügg a szerkezeti egységek sejteket, vagyis a teljes kromoszómák. Ennek megfelelően ebben az esetben a hiba az úgynevezett kromoszóma mutációt.

Minden emberi sejt általában tartalmazza ugyanazt a kromoszómák száma. Ezek egyesült ugyanazokat a géneket. A teljes készlet 23 pár kromoszómát, de kevesebb, mint 2-szer a csírasejtekben. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a megtermékenyítés fúziós spermium és a petesejt kell képviselniük a teljes kombináció az összes szükséges géneket. Az eloszlás nem véletlenszerű, és szigorúan meghatározott sorrendben, a lineáris szekvencia pontosan ugyanaz minden ember számára.

Kromoszóma mutációk hozzájárulnak a változást a számát és felépítését. Így előfordulhat, hogy extra kromoszóma, vagy éppen ellenkezőleg, akkor lehet kihagyni. Ez az egyensúlyhiány okozhatja az abortusz, vagy hozzájárulnak a megjelenése kromoszóma rendellenességek.

Kromoszómatípusok és rendellenességek

A kromoszóma - hordozó genetikai információt a sejtben. Ez képviseli kétszer a DNS-molekula komplex hisztonokkal. Alakítás zajlik prophase kromoszómák (sejtosztódás idő). Során azonban a metafázis könnyebb tanulni. A kromoszómák álló két kromatidák amely csatlakoztatva elsődleges szűkület található a sejt egyenlítő. Elsődleges szűkület osztja 2. kromoszómán parcellákon azonos vagy különböző hosszúságú.

A következő típusú kromoszómák:

• metacentrikus - karokkal egyenlő hosszúságú;
• submetacentric - karokkal egyenlőtlen hosszúságú;
• acrocentric (rúd) - egy rövid és a másik hosszú vállak.

Rendellenességek viszonylag nagy és kicsi. Kutatási módszerek függően változnak a beállítást. Néhány érzékelt mikroszkóppal nem lehetséges. Ilyen esetekben, használjon egy differenciális festési módszer, de csak akkor, ha az érintett rész számítjuk millió nukleotid. Csak létrehozó nukleotid szekvencia képes észlelni kis mutációk. Egy nagyobb megsértését eredményezné erőteljes hatást gyakorol az emberi szervezetre.

Az egy kromoszóma hiányát abnormalitás úgynevezett monoszómiája. Extra kromoszóma a szervezetben - as triszómia.

kromoszómális betegségek

Kromoszóma betegségek - genetikai betegségek, hogy fordulhat elő, ha a kromoszomális rendellenességet. A felmerülő változások miatt a kromoszómák számának vagy nagy átrendeződések

Amikor az orvostudomány még mindig messze volt a jelenlegi fejlettségi szintjét, azt hitték, hogy egy személy 48 kromoszómája van. Csak 1956-ban sikerült pontosan kiszámítani felsorolni és azonosítani a kapcsolat a megsértése a kromoszómák számát és néhány öröklődő betegségek.

3 évvel később, a francia tudós, J. Lejeune, azt találták, hogy az sérti az emberek mentális fejlődés és a fertőzésekkel szembeni ellenállást közvetlenül kapcsolódik a genomiális mutáció. Ez volt körülbelül egy extra 21-es kromoszóma. Ő az egyik legkisebb, de koncentrálódik számos gén. Extra kromoszóma volt megfigyelhető 1 ki 1000 újszülöttek. Ez kromoszóma betegség messze a legtöbbet tanulmányozott és ismert Down-szindróma.

Ugyanebben 1959-ben vizsgálták, és bebizonyosodott, hogy a jelenléte a férfi extra X-kromoszóma vezet Klinefelter-kór, amely egy személy szenved mentális retardáció és a meddőség.

Azonban annak ellenére, hogy a kromoszóma-rendellenességek figyelhetők meg és vizsgálták sokáig, még a modern orvostudomány nem képes kezelni a genetikai betegségek. Hanem modernizált diagnosztikai módszerek az ilyen mutációk.

Okai egy extra kromoszóma

Az anomália az egyetlen oka a megjelenése kromoszóma 47 helyett 46. A szakértők a gyógyászat területén bebizonyosodott, hogy az elsődleges oka egy extra kromoszóma - a kor, a várandós anya. Minél idősebb a terhes, annál nagyobb a valószínűsége a nondisjunction. Csak emiatt a nők azt tanácsolják, hogy szülni 35 év. Terhesség esetén beállta után ebben a korban kell vizsgálni.

Azok a tényezők, amelyek hozzájárulnak a megjelenése egy extra kromoszóma tartalmazza szintje anomáliák nőtt az egész világon, a mértéke a környezetszennyezés, és így tovább.

Úgy véljük, hogy az extra kromoszóma fordul elő, ha volt egyfajta hasonló esetek. Ez csak egy mítosz: tanulmányok kimutatták, hogy a szülők, akiknek gyermekei szenvednek kromoszomális megbetegedések tökéletesen egészséges kariotípus.

Diagnózis a látogató egy gyerek egy kromoszóma rendellenesség

Elismerése megsértése a kromoszómák, úgynevezett aneuploidia szűrés, azonosítja az embrió hiány, vagy többlet kromoszómák. Terhes nők 35 évesnél idősebb kell alávetni az eljárásnak a minta nyerése magzatvíz. Ha úgy találjuk, hogy megsértették a sejtmag, a várandós anya kell megszüntetni a terhesség, a baba született minden élet szenved súlyos betegség, nincs hatékony kezelés.

Megsértése kromoszómák általában anyai eredetű, azonban meg kell vizsgálnia nemcsak magzati sejteket, hanem a keletkező anyagok az érés. Ezt az eljárást nevezik a diagnózis genetikai rendellenességek a poláris test.

Down-szindróma

A tudósok először leírt mongolizmus Down. Extra kromoszóma, a betegség gének jelenléte, amely szükséges, hogy dolgozzon, széles körben vizsgálták. Amikor mongolizmus fordul 21. kromoszómán es triszómia. Ez egy beteg ember helyett 46 fordul 47 kromoszómája van. A fő jellemzője - a lag fejlesztés alatt áll.

Gyermekek, akiknek a jelenléte egy extra kromoszóma figyelhető meg, súlyos nehézségekkel tananyag az iskolákban, így szükség van alternatív módszer a tanulás. Amellett, hogy a szellemi, van eltérés, és fizikai fejlődését, nevezetesen: ferde szemmel, lapos arc, széles ajkak, a nyelv lakás, lerövidítették, vagy meghosszabbították a végtagok és a láb, egy nagy tömeg, a bőr, a nyak területén. A várható élettartam átlagosan 50 év.

patau-szindróma

A találmány tárgyát képezik triszómia patau-szindróma, amelyben van három példányban kromoszóma 13. A megkülönböztető jegye a zavar a központi idegrendszer vagy az elmaradottság. A betegeket megfigyelt többszörös fejlődési rendellenességek, beleértve az esetleges veleszületett betegségek a szív. Több, mint 90% -ában szindróma Patau meghal az első életévben.

Edwards-szindróma

Ez az anomália, mint korábbiak utal es triszómia. Ebben az esetben beszélünk a 18. kromoszómán. Edwards szindróma jellemzi különböző rendellenességek. Alapvetően betegnél csont deformáció, a megváltozott alakja a koponya, problémák a légző és keringési rendszer. A várható élettartam általában körülbelül 3 hónap, de egyes babák túlélni akár egy évig is.

Endokrin betegségek kromoszóma-rendellenességek

Amellett, hogy ezek a szindrómák, kromoszóma-rendellenességek, vannak mások, amelyben van a számokból és strukturális anomália. Az ilyen betegségek közé tartoznak:

1. Triploidokat - egy ritka kromoszóma rendellenesség, amelyben a modális szám 69. Terhesség általában korán ér véget a vetélés, de a túlélés a gyermek nem él több mint 5 hónap, sok születési rendellenesség.
2. Wolf-Hirschhorn szindróma - is az egyik ritka kromoszóma-rendellenességek, amely fejleszti a deléció következtében a disztális végén a kromoszóma rövid karján. A kritikus terület a rendellenesség 16,3 kromoszómán 4p. Jellemző tünetek - problémák a fejlesztési, növekedési visszamaradás, rohamok, és a tipikus arcvonásait
3. Prader-Willi-szindróma - a betegség nagyon ritka. Ha az ilyen rendellenes kromoszómát 7 géneket vagy részeit 15 apai kromoszóma nem működik, vagy a törölt. Címkék: gerincferdülés, kancsalság, késleltetett testi és szellemi fejlődését, fáradtság.

Hogyan hogy felhívja egy gyerek egy kromoszóma rendellenesség?

Ha növelni a gyermek veleszületett kromoszóma-betegség, nem könnyű. Annak érdekében, hogy az élet könnyebb, bizonyos szabályokat be kell tartani. Először is azt kell azonnal legyőzni kétségbeesés és a félelem. Másodszor, nem kell időt tölteni keresi a tettest, az nem létezik. Harmadszor, fontos eldönteni, hogy milyen a szükséges támogatást, a gyermek és a család, majd forduljon a szakemberek számára orvosi, pszichológiai és oktatási segítséget.

Az első életévben diagnózis rendkívül fontos, mivel a motor funkció fejlett ebben az időszakban. A rendszer segítségével a szakemberek a gyermek gyorsan megszerezni a motoros készségeket. Meg kell vizsgálni, objektíven a babát a patológia látás és hallás. Továbbá, a gyermek úgy kell tekinteni, gyermekgyógyász, endokrinológus és neuropsychiatrist.

A szülők arra ösztönzik, hogy kössön külön egyesület, hogy értékes gyakorlati tanácsokat az emberek, akik a helyzet megoldására, és készek megosztani.

Media extra kromoszóma általában barátságos, így könnyen fel, és ő, mint a legjobb nyerni jóváhagyásával egy felnőtt. A fejlettségi szintje speciális baba attól függ, hogy milyen nehéz lesz tanítani az alapvető készségeket. Beteg gyermekek, bár elmarad a többiek, de szükség van egy csomó figyelmet. Ez mindig szükséges, hogy ösztönözzék a gyermek függetlenségét. Self megtanította, hogyan kell jó példával, és akkor az eredmény nem sokáig várni.

Gyermekek kromoszóma rendellenességek vannak felruházva speciális tehetségek, akik ismertetik. Ez lehet zene órákat vagy rajz. Fontos, hogy fejlessze a baba, játék aktív játékkal és a fejlődő motoros készségek, olvasás, és megszokta, hogy a rendszer és a pontosság. Ha a gyermek kifejezni minden szeretetem, gondoskodás, figyelem és szeretet, ő fog válaszolni természetben.

Van gyógymód?

A mai napig, a betegség nem gyógyítható kromoszóma; Minden javasolt módszer kísérleti, de a klinikai hatásosság nem bizonyított. Előrelépés a fejlesztés szocializáció és az ismeretek elsajátításának segít rendszeres orvosi és oktatási segítséget.

A beteg gyermek mindenkor meg kell látni a szakemberek az orvostudomány jött a szintet, amely képes biztosítani a szükséges berendezések és különböző típusú terápiát. A tanárok is alkalmazzák a modern megközelítések az oktatás és a rehabilitáció, a gyermek.