Örökletes betegségek - humán gén mutációk

Örökletes betegségek etiológiai tényezőt formájában mutációk, amelyek nemcsak oka eltérések, hanem befolyásolja patogenezisében. Ezekben az esetekben a genetikai hajlam.

Örökletes mutációk vannak osztva genetikai és kromoszómális betegségek. Az első át semmiféle változás át a generációk, amely által okozott az intézkedés a mutált gén, de a patogenezis van csatlakoztatva az elsődleges gének termékei (kóros szerkezete, a hiányzó enzimek vagy fehérje).

Kromoszóma örökletes betegség által minősített típusú mutáció szindrómák, amelyeket okozott numerikus (aneuploidia, poliploidiát) és szerkezeti (duplikációk, transzlokációk, inverziók, deléciók) átrendeződések. Van is egy részlege mono- és poligénes betegségek. Ez utóbbi gyakran miatt az örökletes hajlam.

Egy másik csoport a eltérések során felmerülő magzati és összeférhetetlensége az anyai antitestek. Ennek egyik példája a hemolitikus betegsége az újszülött.

Örökletes betegség az ember nagyrészt állapotával kapcsolatos, a szülők anyai ágon. Például, ha az anya már tapasztalt emlőrák, van egy nagy ütközés valószínűsége hasonló problémával. És ha van egy közeli rokona a betegség diagnózisa valószínűsége megduplázódik. Ha valaki veszélyben van javasoljuk, hogy ezt a mammográfia minden évben. Úgy véljük, hogy az emlőrák okozta mutáns gének továbbítunk az anya vagy apa. Ha a gének normális működését, a sejtek a tejmirigyek alakultak kedvezően, a megsértése esetén lehet kezdeni a mellrák.

Ha az anya az időskori tört csont egy kis esés vagy rövidebb lett, majd a csontritkulás. Gyermekei tűnik nagy a kockázata az azonos betegség. Az ilyen örökletes betegségek nagyon gyakoriak a családban. Az ember nem tudja befolyásolni a gének, és megszünteti a különböző kockázati tényezők (nem, életkor). Azonban, hogy a csontok egészségének megőrzéséhez és a kockázatok csökkentésére léteznek. Ehhez meg kell, hogy kövesse egy gazdag étrend D-vitamin és a kalcium, vegyenek részt a testmozgás, megszünteti a dohányzás és az alkohol.

Szívbetegség tekinthető túlnyomórészt férfiak. Ezek azonban az egyik fő oka az anyai halálozás és örökletes. Magas vérnyomás (hipertenzió), koleszterin, és a cukorbetegség a fő kockázati tényezők, amelyek következtében szívbetegségek, és van egy genetikai hajlam. Csökkentse a valószínűsége a betegség lehet tapadt az egészséges életmód és szabályozására a stressz hatásait. Ahhoz, hogy a betegség ellenőrzés alatt, el kell menni a rendszeres ellenőrzés.

Depresszió is kategóriába esik az emberi örökletes betegségek. A fejlesztés érinti gének, hormonális összetételét, kémiai agy egyensúlytalanság, a jelenléte stresszes események. Ha a szülők ebben a betegségben szenved, a gyerekek is ott van a ugyanezt a tendenciát. Ha van a családban már előfordult a betegség kell követni a változásokat a hangulat, hogy a probléma kezelésére a korai, és vegye fel a kezelést.

Autoimmun örökletes betegségek elsősorban csak nőket érinthet, öröklődött anyáról leányra. Ha a szülő szenvedett rheumatoid arthritis, inzulinfüggő cukorbetegség vagy más autoimmun betegség, van egy nagy a valószínűsége annak továbbítása a következő generációnak. Ezeket a rendellenességeket nem szükségképpen kapcsolatos az azonos betegség. Például, az egyik családtag alakul coeliakia, és a másik - a sclerosis multiplex.