Angelman-szindróma

Angelman-szindróma egy genetikai rendellenesség (kromoszómamutáció) eredményezi a késedelmes szellemi fejlődését, mivel nem eléggé kialakult légzési rendszer, amely fejleszti neurobiológiai rendszer. Tehát egy személy gyakori nevetés, kiszámíthatatlan kéz mozgását, rohamok, alvászavarok. Ez a betegség gyógyíthatatlan, de javulás csak akkor lehetséges, abban az esetben, amelyek megfelelnek az alapvető emberi igény az oxigén.

A betegség megjelenik eredményeként spontán kromoszóma-rendellenesség miatt a mutáció a gén, van némi lebomlását az enzim fehérje.

A mai napig, Angelman-szindróma fordul elő egyet húszezer újszülött. Jellemzője:

1. Problémák a szoptatással, mivel a folyamat igényli a jó koordináció a légzés, annak érdekében, hogy elkerüljék törekvés. Ezért a gyerekek nem megfelelően hízik.

2. A késedelem a fejlesztés általános motoros készségek, a beszéd, a figyelem. Van egy nehézség a képzés.

3. 80% -ában tüneti epilepszia. Vannak remegés, és koordinálatlan végtagok mozgása, görcsök lépnek fel, ami lehet minden izom a test, vagy a foltos eszméletvesztés.

4. Nevess, és mosolyogj ok nélkül.

5. hiba a teljes fejlesztés - a rossz méret a fej és az arc jellemzői, kancsal, görbület a gerinc.

Angelman-szindróma diagnózisát a genetikai elemzés a 15. kromoszómán. Akkor használják, ha van csökkent izomtónus csecsemők, késedelem beszéd fejlődés és a motoros készségek, valamint a híres finom remegés, szabálytalan végtag mozgását, gyakori nevetés vagy séta a lábak kibontakozott. Szintén hasznos DNS metiláció, mutációs analízis és központja imprintingvogo UBE3A gént.

A mai napig, a betegség kezelésére nem kerültek kidolgozásra. De van számos tevékenység fejlesztését célzó gyermekek mentális retardáció, valamint javítja az életminőséget.

Például osztályok defectology és logopédia, fizikoterápia esetén használatos izom hypotonia és az altatók előírt alvászavarok. A támadások használt terápiás szerek ugyanazok, mint az epilepszia (antikonvulzánsok). Mert miközben a normális működését a belek használják hashajtók.

Felzárkózás gyermekek korai életkorban, speciális programok, amelyek a fejlesztési motoros készségek, jó eredményt lehet elérni.

A kilátások a fejlesztési emberek szindróma attól függ, milyen benyomást tizenötödik kromoszómán. Néhány tanulni és készségeinek önkiszolgáló alacsony szinten, mások soha nem lesz képes beszélni és járni.

Így a gyermekek számára, akik Angelman-szindróma, amelyre jellemző néhány jellemzője viselkedés: impulzivitás, autostimulyatsiya, nehéz kommunikálni az emberekkel. És bár a többségük lehet teljesen hiányzik, mind általában barátságos, kellemes, szeretnek játszani, ezért célszerű tanítani őket a jelnyelvet, így képesek voltak kommunikálni az emberekkel.

Az ilyen fejlődési rendellenesség igényel speciális képzést a legkorábbi szakaszában, mivel a kor előrehaladtával a probléma megoldását csak növekszik. Az emberek viselkedése is furcsa, van kifejezve csak a gesztusok és a hangok is lehetnek agresszívek esetén félreértés. A család, ahol vannak gyerekek Angelman szindróma gyakran szenvednek a kommunikáció hiánya, de nem szabad elfelejteni, hogy a betegek nem veszik körül a légkör a jó szándék és a számukra nyújtott megfelelő ellátást és kezelést, és akkor pozitív eredményeket érjen el.