Crigler-Najjar-szindróma: leírás, okok, tünetek és a kezelés

Elég ritkán hallani erről a betegségről, mint Crigler-Najjar szindróma. De, sajnos, ez a diagnózis nem tud egy gyermek egy millió. Úgy tűnhet, hogy ez egy rendkívül ritka betegség, de ma, a kora genetikai mutációk észlelt nagyon gyakran. Nézzük meg, mi ez a betegség, és milyen kezelést ebben az esetben.

A felfedezések története

Azt kell mondanom, hogy ez a szindróma felfedezik túl rég, 1952-ben, a múlt században. Két gyermekorvos, Kriegler és NAYYAR, figyelte újszülöttek először leírt szokatlan sárgaság tünetei. További vizsgálatok azonosításához vezetett patológia a máj. Gyermekeknél ez erősen emelkedett indirekt bilirubin, ami aztán egy toxikus hatást gyakorol a test egészére. Szerint a laboratóriumi vizsgálatok, a bilirubin-ra növeltük 765 mmol / l, míg maradt e határokon belül az egész életét a gyermek.

Egy idő után munkatársai megállapították, hasonló tüneteket az idősebb gyermekek, hanem a nézőknek. Bilirubin emelkedett volt csak 15-szor a normától és élettartam csökkent a normális. Mérgező hatása van a szervezetben nem volt. Ennek eredményeként ezek a megfigyelések a betegség kapta jelenlegi nevét: Crigler-Najjar-szindróma, le először tett két gyermekorvos.

kórkép

Crigler-Najjar-szindróma egy genetikai betegség. betegség klinikai fejezik élénk sárgaság, súlyos neurológiai betegségek. Sárgaság érzékel az első órával a szülés után, és nem szűnik meg az egész élet. Léziók egyformán fiúk és lányok egyaránt. Mivel sárgaságot - megnyilvánulása a probléma a májat, majd néhány betegnél a test mérete megnő.

Jelek a központi idegrendszer a sérülések még gyerekcipőben jár, időnként az élete első napjaiban. Ők vannak kifejezve izomfeszültség, akaratlan izomrángás a szem, a görnyedt testtartás, valamint a görcsök. Az érintett gyermekek egyre inkább lemaradnak a mentális és fizikai fejlődését. Azonosítja kétféle ez a rendellenesség. Crigler-Najjar-szindróma 1 és 2 típusú lehetnek különböző tüneteket.

Tünetei 1-es típusú

Sajnos, Crigler-Najjar-szindróma 1-es típusú jellemzi progresszív lefolyású. Az első tünetek megjelennek az első néhány órában az élet. A gyerek egyre kifejezettebb sárgaságára a szemfehérje és a bőr, mint a, és eltér a szokásos szülés utáni sárgaság. Ez nem felel meg a néhány nap, és hozzáadjuk a tünetek rohamok, akaratlan mozgások , a test és a szemet. Idővel meg fogod észrevenni a mentális retardáció kapcsolódó bilirubin encephalopathia.

Indikátorai szabad bilirubin elemzés emelkedett 324-528 pmol / l, sőt, meghaladja a normális 15-50 alkalommal. agyi mérgezés ebben az esetben halálhoz vezet rövid időn belül. Kivételes esetekben, például a gyerekek túlélni iskolás korú.

Tünetei Type 2

Az első tünetek megjelennek sokkal később, mint az 1-es típusú. A betegség megnyilvánulhat az első életévben. Néhány gyermeknél, sárgaság nem fordul elő serdülőkorban, és neurológiai rendellenességek ritkák. A tünetek hasonlóak a Type 1, de nem olyan nehéz. Bilirubin encephalopathia is megtörténhet, ha egy korábbi fertőzés vagy súlyos stressz.

Blood biokémiai mutatók 2. típusú sokkal alacsonyabb - bilirubin szint körülbelül 200 mikromol / liter. Ez a szám arra utal, hogy a az enzim aktivitását glükuronil kevesebb, mint 20% a normális. Az epe van bilirubin glyuguronid. Diagnózis „pentobarbital” pozitív.

bilirubin encephalopathia

Mi szörnyű szindróma Crigler-Najjar? A betegség tünetei megjelennek a mérgezés az agy négy fázisban. Az első fázisban a baba viselkedik nagyon lassú és fásult. Ez megnyilvánul a szegény szopás, nyugodt, éles válasz más hangokat. Cry Baby ugyanabban monoton, gyakran hány, és még megnyitni hányás, szeme vándor, mintha elveszített volna valamit. Légzés lehet tartós.

A második szakasz tarthat néhány naptól néhány hónapig. A gyermek lesz feszült izmok a test szed egy természetellenes helyzetben a fogantyú tartósan összeszorított egy ököl, a hátsó hajlított ívű. Cry a monoton lesz nagyon éles, elvesztette a szívó reflex és a reakció a hangokra. Megj görcsök, horkolás, eszméletvesztés.

A harmadik fázis jelenik meg időszak hamis javulást. Minden korábbi tünetek megszűnnek egy darabig.

A negyedik fázis előfordulhat 5 hónapban az élet és nyilvánvaló nyilvánvaló tüneteit a fizikai és mentális retardáció. A gyerek nem tartja a fejét, nem követi a mozgó tárgyakat, nem reagál a hang a szeretteiket. Ő fejlesztette görcsök, bénulás, bénulás. Sajnos, mérgezés az agy 1-es típusú nagyon gyors, és a gyermek csecsemőkorában meghalt.

Az okok a betegség

A fő oka a betegség rejlik a géneket. Ezek megzavarta a kialakulása egy bizonyos enzim, amely felelős a termelés bilirubin. A legtöbb esetben ez a betegség szenved egy ázsiai lakosság a bolygón. Mutáció a gén átvitelre autoszomális recesszív módon. Ebben az esetben mindkét szülő baba is hordozhatják a mutáció, de azért, hogy egészséges legyen. Ez is lehet egy hordozó egyik szülő, akkor a valószínűsége a betegség 50-50%.

Örökletes génmutáció vezet az a tény, hogy a szervezet nem képes kötődni szabad bilirubin glukuronsavval. Ez viszont azt eredményezi, hogy az a tény, hogy a szabad bilirubin mérgek a szervezetbe, áthatoló vér-agy gáton, ami újszülöttek nem fog működni. Mérgezés a gyermek agyának van kitéve, amely felhalmozódik toxikus bilirubin.

kezelés

Azoknak a gyermekeknek, akik diagnosztizált Crigler-Najjar-szindróma, a kezelés célja eltávolítja a szervezetből a szabad bilirubin. Fontos az is, hogy ne alakulhasson ki mérgező agykárosodást.

Annak kezelésére használt gyógyszerek, amelyek fokozzák a aktivitását az uridin-difoszfát-glükuronidáz enzim, ami a visszafordíthatatlan folyamatokat a májban. Erre a célra „fenobarbitál” dózisok mennyisége 5 mg per testsúly-kg per nap. Meg kell jegyezni, hogy ez pozitív hatással van csak Crigler-Najjar-szindróma 2-es típusú. Amikor az egyik típusú szervezet „fenobarbitál” gyakorlatilag nem reagál.

Mindkét típusú betegség fényterápia üléseket, belépett a plazma és cseretranszfúzió. A kezeléseket elő annak érdekében, hogy végre májátültetést - gyermekek Type 1 az egyetlen esélye a túlélésre.

diagnosztika

A mai napig, az orvostudomány képes meghatározni okainak betegségek, mint például Crigler-Najjar-szindróma. A tünetek és a kezelési eljárásokat ismertetnek elég hosszú, de most már a DNS-tesztek előre meghatározhatják a genetikai hajlam, hogy a betegség még a méhben. A szülés után a baba DNS diagnosztika ad pontos választ, hogy van-e olyan mutációt bizonyos gének.

Szintén próbálja meg, ha a fejlődő sárgaság „fenobarbitál”. Az elemzés eredménye azt mutatja, a betegség típusától.

Ha úgy gondolja, egy Crigler-Najjar-szindróma, a szülők fog a történelem és elvégzett DNS-vizsgálatok megerősítik a diagnózist.

betegségmegelőzés

Megelőző intézkedések a szindróma Crigler-Najjar áll előfordulásának megelőzésére a komplikációk.

Amikor szindróma I-es típusú nagyon fontos, hogy ne alakulhasson ki bilirubin encephalopathia, mert ez az, ami azt eredményezi, hogy a korai halál és a beteg.

A szindróma II típusú megelőzésére csökkenti, hogy tájékoztassa a beteg a körülmények, hogy okozhat a betegség súlyosbodását. Ez bonyolítja fertőzések, túlterhelés, terhesség, elfogadás az alkohol és kábítószer ellenőrzés nélkül a kezelőorvos. Mindez növeli a bilirubin a vérben , és vezet a súlyos mérgezést. Ebben a cikkben, lehetetlen leírni minden esetben, hiszen a Crigler-Najjar-szindróma (kezelés, okai, tünetei ítélt minket) fordulhat elő gyermekeknél külön-külön.