Di Dzhordzhi szindróma: okoz, kezelése

Betegségek az immunrendszer kezdték tanulmányozni a közelmúltban, mivel ez a tudomány egyik legfiatalabb az orvostudományban. Azonban, mivel a gyors fejlődés a mai, sok felfedezést ezen a területen. Betegségei a szervezet védekező rendszer úgynevezett immunhiány, amelyek osztják a primer és a szekunder károsodás. Példák az ilyen patológiák Di Dzhordzhi egy olyan tünet, amelyben van egy öröklött hiányában a T-limfociták. Amellett, hogy a hiányzó védő mechanizmusok, a betegség abban nyilvánul meg, több rendellenességek szervek és rendszerek már észrevehető újszülöttkori, és bizonyos esetekben - a méhben.

mechanizmusok a betegség kifejlődésének

Di Dzhordzhi szindróma jellemző a teljes mértékű vagy részleges hypoplasiája a csecsemőmirigy (thymus). Ez a szerv található, a mellüregben a gyermekek, és szükséges kialakulását a celluláris immunválaszt. Abban a pubertás, a csecsemőmirigy elkezd zsugorodni a mérete és átalakulni a zsírszövetet. Ez a folyamat normális, és nem patológia. A szindróma Di Dzhordzhi jön a veleszületett hiánya, a szerv vagy annak hiánya a fejlődés (hypoplasia). Ennek eredményeként a immunsejtek hibás, és nem ellátni feladatukat. Ezen túlmenően, ha a betegség gyakran hiányzik a mellékpajzsmirigy, felelős a kalcium és foszfor anyagcserét. A mechanizmus a fejlődése anomáliák különböző rendszerek társulnak károsodott méhen belüli növekedési visszamaradottság, előforduló a terhesség korai szakaszában.

Di Dzhordzhi szindróma: okoz Pathology

Abban a pillanatban, nincs egyértelmű magyarázat, hogy miért van aplasiája a csecsemőmirigy. A legtöbb esetben ez a betegség előfordul a genetikai defektus 22. kromoszómán, amely a veszteség egyik telephelyén. Úgy véljük, hogy ilyen megsértése miatt van öröklődés, azonban ez az elmélet nem bizonyított. Ezen túlmenően, a defektus 22. kromoszóma nem figyelhető meg minden beteg, de csak 80% -ában. Okai Di Dzhordzhi szindrómát is társulnak károsodott magzati magzati, eredő patológiák álló, hogy az anya. Ezek közé tartoznak a halasztott a terhesség alatt, fertőző betegségek (rubeola, kanyaró, herpesz), a cukorbetegség, az agyi sérülés, stb egyéb okai szindróma Di Dzhordzhi - .. anyagra való visszaélés (alkohol, kábítószer), és az expozíció a vegyi anyagok a méhen belüli fejlődés.

Klinikai megnyilvánulásai thymus aplasia

A betegség nyilvánvalóvá válik már az első napokban a baba életét, mert amellett, hogy az immunrendszer hiány mutatkozik többszörös fejlődési rendellenességek. A legsúlyosabb a szívbetegségek, mint némelyik nem összeegyeztethetők az élet (Fallot-tetralógia). Fejlődési rendellenességek hatással lehet bármely szervrendszer, de gyakrabban Di Dzhordzhi szindróma nyilvánul meg a következő tünetek:

1. Csökkent személy: csökkenti a koponyacsontok és az állkapocs, távol ülő szemek, hypoplasiájával fül, „Gothic” szájpad „ajak-”, és így tovább ..
2. Rendellenességek a légutak és a nyelőcsövet.
3. Fejlődési Az idegrendszer - sorvadás az agykéreg és a kisagy. Ennek eredményeként ezek a jogsértések megfigyelt járászavar, paresis és bénulás, érzékelési változások. A fő megnyilvánulása CNS anomáliák tekinthető mentális retardáció, amely észrevehetővé válik a korai években a gyermek életét.
4. Fejlődési rendellenességei az emésztőrendszer szűkülete és atresia.
5. Patológiás törések, számának növelése a kéz- vagy lábujjak.
6. Anomáliák az optikai test: kancsalság, retinális vaszkuláris elváltozások.
7. Fejlődési a húgyutak.

A rendellenesség lehet nyilvánul önmagában vagy kombinálva egymással. Egyes esetekben nincsenek fejlődési rendellenességek, és Di Dzhordzhi-szindróma egy hiányosságot a immunmechanizmusokkal. Deficiency T-limfociták nyilvánul az a tendencia, bakteriális és virális fertőzések, tumor folyamatokat. Ebben a betegségben, eredő immunhiányos, nehéz antibakteriális és gyulladáscsökkentő terápia. Aplasia mellékpajzsmirigy megnyilvánuló görcsös állapotok.

A diagnosztikai kritériumok a betegség

A diagnózist kombinációjával a következő tünetek: magas érzékenységét fertőző betegségek, fejlődési rendellenességek és görcsrohamok. In vitro esszék is észre számának csökkenése a limfociták és csökken a kalcium-szint. Annak érdekében, hogy erősítse meg a diagnózist, meg kell, hogy végezzen vizsgálatokat az immunrendszer állapotát. Ebben az esetben is a következő változtatásokkal: a válasz hiánya az oltás és a negatív tesztek túlérzékenység és limfoblasztos átalakulás. Számú B-limfociták nem változik. A tanulmány szerint a sejtes immunitás észlelt struktúrák azok csökkentése, csökken az aktivitás. Az amerikai mellkas kiderült hiánya vagy csökkenése a mellékpajzsmirigy és a csecsemőmirigy mirigyek. A DNS szerkezete lehetővé teszi, hogy a kutatás, hogy megismerjék a változásokat a 22. kromoszómán.

Szindróma Di-George-kór kezelése

Patológiai kezelés attól függ, milyen mértékben sérti. A teljes hiánya csecsemőmirigy látható szervátültetés. Műtéti kezelés szükséges a súlyos fejlődési rendellenesség szervek és rendszerek. A szövődménymentes a betegség lefolyása és a hiányzó súlyos rendellenességeket előírt karbantartási terápia. Az alapvető gyógyszerek immunstimuláns. Az egész életen át szükséges feltölteni a kalciumhiány a szervezetben. Fertőző betegségek alkalmazni tüneti terápia: antibiotikumok, vírusellenes készítmények. Amellett, hogy a gyógyszeres kezelés, hogy elkerüljék a kihűlés, a stressz, és egyéb káros tényezők.

Következményei aplasia a csecsemőmirigy

Szindróma Di Dzhordzhi azért veszélyes, mert jár a sok komplikáció. Ilyen betegségben szenvedő betegeknek fogékony tumoros folyamatok során, súlyos fertőzés. Szindróma gyakori következménye az autoimmun betegségek kialakulásában. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a test érzékeli a betegek saját sejtjeit a külföldi ügynökök, és elkezdi a harcot ellenük. Ez azt eredményezi, betegségek, mint például szisztémás lupus erythematosus, dermatomyositis, rheumatoid arthritis. Az alábbi szövődmények fordulhatnak elő súlyos anomáliák fejlesztés: szellemi visszamaradottság, bénulás a végtagok, vakság. Amikor a görcsös betegségek alakulhatnak légzési elégtelenség miatt fulladás.

A prognózis a szindróma Di Dzhordzhi

Amikor a kombinált immunhiányos és látható hibák a faciális koponya van kitéve diagnózis: Di Dzhordzhi szindróma. Fényképek ember szenved ebben a betegségben látható a különleges orvosi szakirodalomban. Ezzel a kombinációval a fenti tünetek prognózisa élettartama általában kedvezőtlen a fejlődési rendellenességek sugallják súlyos formájában szenved. Jellemzően, a gyerekek a szindróma Di-Dzhordzhi, nem élnek, hogy 10 éves kor miatt súlyos előforduló fertőző betegségek vagy rák. Abban az esetben, tüdő áramlás, nem fejlődési rendellenességeket és megfelelő előrejelzése terápia előnyös lehet.

Megelőzés szindróma Di Dzhordzhi

Különös betegség megelőzésére nem létezik. Annak érdekében, hogy megsértik az embrionális fejlődés a magzat, a leendő anya korlátozni kell a stressz faktorokat, feladja a rossz szokások, hanem, hogy megakadályozzák a fertőzés bakteriális és vírusos betegségek. Fejlődési rendellenességek lehet kimutatni egy beprogramozott ultrahang, amely végzik minden trimeszterében.