Dravet szindróma. Súlyos mioklonikus epilepszia, gyermekkori

A különböző megnyilvánulásai gyermekkori epilepszia Dravet szindróma egy különleges hely, és talán a legsúlyosabb, életveszélyes betegségek a gyermek. Ez a szindróma nyilvánul meg az első életévben a baba, és gyakran vezet súlyos zavara a pszichomotoros fejlődés, és bizonyos esetekben - és a halál. Ez elég ritka betegség, és fő tünetei és kezelések, valamint megbeszéljük ezt a cikket.

Egyes esetekben, jelzi a jelenlétét a Dravet-szindróma?

Dravet szindróma nem gyakori - megjegyezte, hogy ez a betegség alá 1 fő 40 ezer újszülött (és fiúk alkotják mintegy 66% -ában) .. De ez, mellesleg, vezet az a tény, hogy a helyes diagnózis, orvosok néha nehéz telepíteni, és így értékes idő vész el. És amikor az úgynevezett szindróma nélkül fenntartó kezelés a gyermek állapota általában rosszabbodik a korral.

Ha van olyan baba, aki még nem érte el az év során, a gyakori rohamok soros vagy státuszt (vagyis. E., követik egymást, és a beteg a hézagokat nem jön szóba), valamint hatásának ellenálló görcsoldó gyógyszerek is gyanús szindróma Dráva.

E gyermekek gyakran több támadást a nap folyamán, és ez az állapot tart körülbelül egy hétig. Aztán csend egy pár hétig, és minden ismétlődik újra.

Status epilepticus Dravet szindróma - egy meglehetősen gyakori jelenség. Ő kísérheti görcsök vagy non-görcsös, eltérő intenzitású tudatzavar szegmentált myoclonia (gyors izomrángás).

Dravet szindróma: okok

A fő oka a szindróma által leírt a kutatók hívja a genetikai hajlam, nevezetesen - a jelenléte a beteg nátrium csatorna génmutációt.

Súlyosbító tényező az az állapot kezdete leírt csecsemők láz gyakran végez egy betegség során, miközben egy forró fürdőt, túlmelegedéstől. Továbbá, lehet súlyos fáradtság vagy stimuláció fény (villogó fények, az átmenetet a sötét szobában a fényesen kivilágított, és így tovább. N.). Meg kell jegyezni, hogy mindez és az azt követő években a beteg életének veszélyes lesz, ami a különböző támadások a hálózati érte.

Dravet szindróma: Tünetek

A fő megnyilvánulásai Dravet szindróma tudható be, és a fokális és generalizált rohamok. Fokális roham az jellemzi, hogy a gerjesztési régióban, provokáló, az előfordulás, csak egy része az agy. Abban az esetben, kóros aktivitásának neuronok mindkét féltekén ez egy generalizált roham.

Görcsöket Dravet szindróma gyakran polimorf jellegűek. Gyermek egy év lehet, hogy tapasztal klónusos (a változás izomtónus), tonik (amely meglehetősen hosszú izomgörcs) és generalizált rohamok mioklonikus.

Gyakran vannak támadások formájában atipikus távollétek - feltételeket, amelyek a gyermek tudat nem részlegesen vagy teljesen reagál a környezetre. A gyerek érzésteleníthet idején, akik egy ponton, ívelt vissza, hirtelen vagy csak csepp, hogy az ő kezében van.

Leggyakrabban említett roham alatt éber, valamint az ébrenléti állapotban (egy álom, felvették csak 3% -ánál ez a diagnózis).

Hogyan lehet fejleszteni klinikai megnyilvánulásai Dravet szindróma?

Mint általában, Dravet szindrómára jellemző az a tény, hogy a fent említett tünetek egy bizonyos sorrendben. Az orvosok megkülönböztetni három fő ideig tartó betegségeket.

1. A viszonylag enyhe időszakban a megjelenése klónusos görcsrohamok (gyors rándulás, egyiket a másik után, majd rövid ideig). Ennek kiváltó helyzet, mint általában, ez áll a hőmérséklet emelkedése a gyermek, de a jövőben ők támadhatnak és attól függetlenül is.
2. Rising agresszív - az Advent számos mioklonikus rohamokat. Ezek gyakran lázas (t. E. függően a hőmérséklet-emelkedés), és alkalmazni a törzsön és a végtagokon. Mert mioklonikus rohamok csatlakozzon atípusos absence rohamok és komplex fokális roham.
3. Statikus időszak, amelyben a gyengébb támadásokat, míg a gyermek továbbra is súlyos neurológiai és pszichiátriai rendellenességek.

A fő tünetek súlyos myoclonusos epilepsziában gyermekkori

Mint már mondottuk, figyelembe véve azt a tényt, hogy a Dravet szindróma - egy ritka betegség, a szakértők gyakran nehezen diagnosztizálására is. Ezért a szülőknek fontos, hogy pontos információt a fejlesztés a kóros állapot a gyermek. Nevezett szindróma gyanítható, ha ott állnak a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

• A betegség előrehaladtával az egy éves korig;
• polimorf görcsrohamok (.. vagyis azok különböző megjelenési);
• támadás nem leállítjuk vétel tipikus görcsoldók;
• előfordulása rohamok kötve a növekedés a baba testhőmérsékletét;
• A baba észrevehető fejlődési késések (ezt a funkciót ki lehet fejezni különböző mértékben);
• ejtik ataxia tünetek (raskoordinirovannosti mozgások);
• MRI bizonyíték nem erősíti meg a betegség jelenléte (különösen a kezelés kezdetén a betegség);
• EEG - lelassult a háttérben ritmus és multifokális megsértése benyújtott tüskék és lassú hullámok.

Amellett, hogy ezek a tünetek a gyermekek számára Dravet szindróma általában jellemzi a jelenléte a hiperaktivitás és a figyelemhiányos rendellenesség.

Előrejelzés fejlettségi Dravet szindróma

Jóslás súlyos myoclonusos epilepszia általában kedvezőtlen. Minden betegnél diagnosztizáltak Dravet szindróma figyelhető mentális retardáció, és az esetek felében ez súlyos. Kor után négy beteg van egy fokozatos romlásával, a fejlesztési viselkedési rendellenességek, beleértve a pszichózis.

Sajnos halálos a leírt betegségek is nagyon magas - akár 18% -ot, és ez okozza a leggyakoribb balesetek során görcsroham vagy a status epilepticus.

Annak érdekében, hogy csökkentsék a súlyos következmények a roham alatt a gyermek, a szülők kell egy jó ötlet, mint kiderül, elsősegélynyújtás a görcsök.

Hogyan elsősegélyt nyújtani rohamok okozta magas hőmérsékleten?

Ha a gyermek rohamok válaszul a hőmérséklet emelkedése (ami, mint te is emlékszel, ez a betegség egyik fő jellemzői), tartsa be az alábbi szabályokat:

• Fektesse a babát egy sima felületre;
• friss levegő biztosítása;
• tisztítsa meg a baba szájába nyálka;
• kapcsolja a gyermek fejét az egyik oldalra;
• Töltsön lázcsillapító hatásúak.

Ha a gyermek már kifejezte láz, vagyis a homlokát forró, kipirult arccal, majd elsősegély rohamok kell csökkentését célzó hőmérséklet (hideg vizes borogatást a homlokára, hideg a hónalj és az ágyék, a test rubdown ecetes vízzel arányban 1 1, lázcsillapítók).

Ha a gyerek a háttérben magas hőmérsékletű bőr sápadt, kékes ajkak és körmök, hidegrázás, hideg lábak és a tenyér, a rubdown és hideg borogatást nem kell tenni. Meleg kisgyermek kell adni lázcsillapítók, és tabletta „No-Spa”, vagy „papaverin” az arány 1 mg per 1 kg testsúly vazodilatáció.

Segíthet, ha telepített epilepsziás rohamok

Abban az esetben, egy telepített epilepsziás roham, generalizált klónusos és tónusos görcsök a gyermek legyen:

• meghatározott sík felületre;
• a fej alatt kell csatolniuk valami puha, a baba nem harcolni;
• biztosít a friss levegő bevezető;
• tisztítsa meg a száj és a torok váladék;
• fordítsa el a fejét az egyik oldalra;
• társítunk ruhadarab egy csomót, és helyezze a fogak között, hogy megakadályozzák harapdálta a nyelv és az ajkak, a gyermek egy éves lehet szilárd tárgy (egy kanál, egy bottal), hogy megtörjék a fogát;
• törölje megjelent száj hab törölköző;
• meggyőződni arról, hogy a támadás során a baba nem ütközik valami.

Ha görcsök formájában állapot, biztos, hogy hívja „mentő”.

Alapelvei gyermekek kezelésére Dravet szindróma

beteg gyermek betegség kezelésében leírt lassulás csökken, hogy megakadályozza a rohamok kialakulását és azok állapotát formában.

Ha a diagnózis kezelés „Dravet szindróma” kizárja a széles körben ismert antiepileptikus hatóanyagok: „A karbamazepin”, „lepsin”, „fenitoin” és „a lamotrigin”, mert csak súlyosbítja a beteg állapotát, összetételéhez belül meglévő formái rohamok.

Amellett, hogy a kötelező gyógyszeres kezelés, fontos szem előtt tartani, a megelőzés a láz, hiszen ez egy állam különösen veszélyes lehet a betegre. Annak kizárására megszakító támadást fény stimuláció ajánlottak szemüveget hordani kék lencse vagy egy ragasztott üveg.

Dravet szindróma Drug Therapy

Ha a diagnózist, a kezelést kezdődik kezdetét a gyógyszer „topiramát”. Ez előírt adag 12,5 mg / nap., Fokozatosan növelve a 3-10 mg / kg / nap. (Medicine naponta kétszer). Ez az eszköz különösen hasznos olyan esetekben, amikor a gyerekek leírt epilepszia jelenik generalizált rohamok és rohamok görcsök váltás az egyik felét a szervezet egy másik (gemikonvulsiyami).

A következő készítményeket monoterápiában - egy származéka a valproinsav (szirup „Konvuleks”, „Konvulsofin”, stb ...) - különösen hatékony a atipikus távollét és myoclonus, és barbitursav ( „fenobarbitál”) használt generalizált görcsök hajlama a status aktuális. Mellesleg, ebben az esetben, és megjegyezte, nagy hatásfokú bromidok.

Ha szükséges, használjon gyógyszerek kombinációjával. A leghatékonyabb ezek kombinációja valproát eszközökkel „topiramát”.