Hogyan működik a betegség Von Hippel-Lindau?

A betegség, amely később tárgyaljuk a cikkben, általában tulajdonítható, hogy a csoport a komplex genetikai rendellenességek. Fő jellemzője a kialakulása több daganatok a testben származó különféle szervek szöveteiben. Milyen test lesz hit nehezebb, ez attól függ, amint az megnyilvánul Hippel-Lindau szindróma.

Azonban az ismert érintő ügyben nyolc beteg származó, ugyanannak a családnak, mint az egyetlen tünet a policisztás vesebetegség. A diagnózis ebben az esetben már beállítható az azonosítása a genetikai hiba (mutáció).

Von Hippel-Lindau-betegség kapcsolódik a ritka betegség, és gyakoriságát annak előfordulása - egy esetben per 36.000 szülés.

A mechanizmus a betegség kifejlődésének

Az alapot von Hippel Lindau betegség örökletes jellegű generalizált betegség, amelyet túlzott proliferáció kapilláris ruhával, és a megjelenése, mint eredményeként számos daganatos tumorok.

A betegséget a következő generáció egy autoszomális domináns módon, azaz jelenlétében kódoló gén patológia, az egyik szülő, a valószínűsége a morbiditás utódok 50%.

A hiba (mutáció) elnyomását eredményezi a gén, amely a szuppresszor a tumor növekedését.

Megnyilvánulások - a rák folyamatok

A fő megnyilvánulásai von Hippel Lindau szindróma - hipofízis daganatok, kisagy, gerincagy, a retina, a belső szerveket. A lehetséges daganatok:

• Hemangioblasztóma - van lokalizációja a kisagy és a retina; származó idegszövet. CNS neoplazmák egy előfordulási gyakorisága a betegség betegeknél von Hippel-Lindau legalább 60%. A betegek átlagéletkora, akik találtak ilyen központi idegrendszeri daganatok, 42 éves.
• Angioma - daganat érrendszeri eredetű, lokalizációs a gerincvelőben.
• Ciszták. Ez a neoplazma, amelynek belsejében egy üreg folyadékkal töltött. Az ilyen elemek képezhetők a májban, a vesében, a herében és hasnyálmirigyben. Pontosabban, a vese és a hasnyálmirigy ciszták találhatók 33-54% -ában.
• Pheochromocytoma - tumor származik mellékvesevelő sejtek. Előfordulási - mintegy 7% -ában. A betegek átlagéletkora a phaeochromocytoma - mintegy 25 év.

• Cell carcinoma. Különösen az átlagéletkor esetben ezzel a tumor - 43 éves.
• A férfiak a betegség Von Hippel-Lindau kialakulhat Jóindulatú természet a herék (pl, szemölcsös cystadenoma).
• Nők találtuk tumoriézió méh szalagok.

A kritériumok, amelyek alapján a diagnózis

A diagnózis „betegség Hippel-Lindau” is szállítható észlelése esetén legalább az egyik bemutatott Az alábbi listában a tünetek. De lehetséges, ha van egy története legalább az egyik családtag a beteg központi idegrendszer hemangioblasztóma, retina hemangioblasztóma, vese- cisztás képződmények vagy adenocarcinoma:

• hemangioblasztóma amelynek lokalizációt kisagyi szövetben, valamint más részein a központi idegrendszer;
• hemangioblastoma a gerincvelő
• hemangioblasztóma lokalizációs a csontvelőben;
• hemangioblasztóma a retinán;
• cisztás vese szöveti károsodás;
• vese adenokarcinoma;
• hasnyálmirigy ciszták;
• tsistadenokartsinoma;
• phaeochromocytoma;
• mellékhere adenoma.

Meg kell jegyezni, hogy az orvosi szakma, amelynek tagjai részt vesznek a probléma a szindróma von Hippel-Lindau - neurológia, szemészet, urológia, belgyógyászat.

CNS hemangioblastoma

A leggyakrabban jelentett tünetek szindróma von Hippel-Lindau hemangioblasztóma a fejlesztése a kisagy, gerincvelő, vagy retina. Van a kisagy tumor a következő tünetek:

• Fejfájás Expander jellegű.
• Hányinger, hányás.
• Bizonytalanság a gyalogos miatt károsodott koordináció.
• Szédülés.
• Tudatzavar (jellemző a későbbi szakaszában a betegség).

Amikor hemangioblasztóma lokalizáció gerincvelő, fő klinikai tünetek érzékenységének csökkenése, paresis és bénulás, vizelési rendellenességek és székletürítés folyamat. Fájdalom szindróma jegyezni csak alkalmanként.

Ez a fajta tumor tartozik lassan előrehaladó. A legtöbb információt a diagnózis és ellenőrzés ellenőrzési módszert kell ismerni, mágneses rezonancia képalkotás (MRI), kontrasztanyagos minta részében.

Az egyetlen hatékony módja annak, hogy kezelje a hemangioblastoma kisagy ma műtéti eltávolítása. A sugárzás és orvosi módszerek meggyőző pozitív eredményeket nem mutatjuk.

Miután mikrosebészeti eltávolítása hemangioblasztóma, mint a szabály, hogy nem tér vissza, de megjelenhet más daganatok. A sebészeti kezelés a tumor szükséges figyelembe véve annak több, ami jellemző a betegségre Von Hippel-Lindau.

retina angiomatosis

A szemészeti lokalizációja a kóros folyamat jellemző hármas jellemzői:

• elérhetőségét angioma;
• értágulatot a fundus;
• jelenlétében subretinalis izzadást (folyadék-felhalmozódás - gyulladás a termék - a szaruhártya), amely okozhat fejlődését a váladékos retinaleválás előrehaladott stádiumában.

A kezdeti szakaszban a betegség jellemzően csökken pigmentáció a fundus, megnövekedett kanyargás ereket. Ha megnyomja a szemgolyó és a jelölt lüktetése az artériák és vénák.

A későbbi szakaszokban a értágulat és érrendszeri tekervényességének haladás, a formáció aneurizma és Angioma, van egy jellegzetes körülnéz glomerulusokat - ez egy konkrét jele betegség Von Hippel-Lindau.

phaeochromocytoma

Ha ez érinti a mellékvesék, Hippel-Lindau betegség megnyilvánult formája phaeochromocytoma. Ez daganata előforduló anyagok A mellékvese-velő általában jóindulatú természetű. A legtöbb esetben diagnosztizált évesen mintegy 30 év, és az jellemzi, hogy a kétoldalas, többrészes egységek és a képesség, hogy vándorolnak szövetek szomszédos.

Pheochromocytoma nyilvánul jellemzői a következők:

• Ellenálló antihipertenzív terápia, artériás magas vérnyomás.
• A vérnyomással kapcsolatos cranialgia.
• Sápadt bőr.
• Tendencia, hogy túlzott verejtékezés.
• Tachycardia.

A rák a hasnyálmirigy vereség

Hasnyálmirigy karcinóma patológia változó: tumorok lehetnek jóindulatú vagy rosszindulatú természetét. Szerinti szerkezet akár ciszták vagy neuroendokrin tumor.

Különböző eljárások a rák érintő a hasnyálmirigy, megtalálhatók a fele a betegek a betegség Hippel-Lindau. Tünetek társított, általánosságban károsodott a hasnyálmirigy működését.

A betegek átlagéletkora idején kimutatására daganatok 33-35 év. Abban az esetben, rosszindulatú folyamat metasztatikus eljárás célja a máj.

Endolymphatic sac tumor

Fejlődik a megnevezett szindróma, az onkológiai folyamat mindig jóindulatú lefolyású, és megjelenik a következő:

• Hallás zavarok, összesen legfeljebb halláskárosodás.
• Szédülés.
• Diskoordinatornye megsértését.
• Tinnitus.
• Bénulása arc izmait.

diagnosztika

Az előzetes diagnózis végezzük alapján általános és szemészeti vizsgálat a beteg, anamnézis, ideértve az örökletes család.

Nagyon informatív a tanulmány a vér, hogy azonosítsa a glükóz-tartalom és katekolaminok.

A tumorok láthatóvá tételének segítségével kell végrehajtani mágneses rezonancia képalkotás (MRI).

Az értékes információkat korai kimutatására szembetegség fluoreszcens angiográfia. Ez a diagnosztikai eljárás lehetővé az azonosító az első megnyilvánulása a betegség a véráramban szemfenék nem rögzített közben oftalmoszkópiával (például teleangíektázia újonnan képződött erek). Abban az esetben, a progresszió a patológiás folyamat, ez a technika feltárja egy hajó etetés a tumor sokkal korábban, mint oftalmoszkópiával.

Töltse ki egy átfogó vizsgálatot az alábbi diagnosztikai eljárások:

1. Számítógépes és mágneses rezonancia tomográfia. Keresztül a fenti technikák használatával jelentősen megnőtt a száma diagnosztizáltak korai szakaszában a betegséget. És ebben az esetben gyakran nehéz kezelni.
2. Ultrahangos képalkotó.
3. Angiográfia forrás objektív információ arról, hogy mi történik, amit szerv a daganat.
4. Pneumoencephalography.

Fontos tudni, hogy ha a tumor kimutatásában az egyik holttestet, meg kell vezetni egy teljes vizsgálatot kizárni más területein patológia.

kezelés

Közös megközelítések a kezelést a szindróma von Hippel-Lindau elveivel rákterápia. A kezelést abba kell integrálni és kombinált sebészi és a sugárzás technikákat. Mindegyik használt szigorúan összhangban a javallatok, ellenjavallatok, és a funkciók az adott daganatos beteg.

Gyógyszerek, melyet főleg tüneti terápia a korrekció bizonyos funkciók az egyes szervek és általános állapotától, a beteg.

kilátás

Az időben diagnosztizált és megfelelően kiválasztott kezelés a betegség progressziója, valamint a negatív hatást gyakorolnak a szervezetben nem tudja irányítani. Kötelező követelmény - a diagnózis és a kezelés megkezdése a korai szakaszban.

Azonban egyes esetekben az eddigi erőfeszítések ellenére, a prognózis továbbra is gyenge a beteg számára, mert a nagy a szövődmények kockázata.