Mitokondriális szindróma egy gyermekben

A mitokondriális betegségek, különösen a mitokondriális szindróma, amely a központi idegrendszer, a szív- és a vázizomzat kóros elváltozásai révén nyilvánulhat meg, ma a neuropediatria egyik legfontosabb szakasza.

Mitokondria - mi ez?

Amint sokan emlékeznek a biológia iskolai tanfolyamáról, a mitokondriumok egyike a sejtes organelláknak, amelyek fő funkciója az ATP molekulák kialakulása a sejtes légzés folyamatában. Ezenkívül oxidálja a zsírsavakat, eléri a trikarbonsavak ciklusát és sok más folyamatot. A 20. század végén végzett kutatások lehetővé tették a mitokondriumok kulcsfontosságú szerepének azonosítását olyan folyamatokban, mint a gyógyszerekkel szembeni érzékenység, a sejtek öregedése, az apoptózis (programozott sejtes halál). Ennek megfelelően a funkciók megsértése az energiacsere hiányához vezet, és ennek következtében a sejt károsodása és halála. Különösen ezek a rendellenességek jelennek meg az idegrendszer sejtjeiben és a vázizmokban.

Mitohondriologiya

A genetikai vizsgálatok lehetővé tették annak megállapítását, hogy a mitokondriumok más genomot tartalmaznak, mint a sejtmag genomja, és működésének zavarai leggyakrabban az ott előforduló mutációkhoz kapcsolódnak. Mindez lehetővé tette a mitokondriális funkciók, a mitokondriális citopátia által okozott betegségek tanulmányozását célzó tudományos irányt. Mindkettő lehet szórványos és veleszületett, öröklött az anya vonalán.

tünetegyüttes

A mitokondriális szindróma különböző emberi rendszerekben manifesztálódik, de a leghangsúlyosabb megnyilvánulások neurológiai tünetek. Ez annak köszönhető, hogy az idegszövetet leginkább a hipoxia befolyásolja. A mitokondriális szindrómát a vázizmok vereségében feltételezhető jellemző tulajdonságok a hipotenzió, a fizikai erőfeszítés, a különböző myopathia, a szemhámsejtek (az oculomotoros izmok bénulása ), a pózosis, Az idegrendszer részeként lehetnek sértő jellegű megnyilvánulások, rohamok, piramisális rendellenességek, mentális zavarok. A gyermek mitokondriális szindrómája általában a későbbiekben megmutatkozik a már megszerzett készségek kialakulásában vagy elvesztésében, a pszichomotorikus zavarokban. Az endokrin rendszer nem zárja ki a cukorbetegség kialakulását, a pajzsmirigy és a hasnyálmirigy működését, a rohamot, a pubertást. A szív sérülései más szervek patológiáinak hátterében, önmagukban is kialakíthatók. A mitokondriális szindrómát ebben az esetben a cardiomyopathia képviseli.

diagnosztika

A mitokondriális betegségeket leggyakrabban az újszülöttek korában vagy a gyermek életének első éveiben találják meg. Idegen vizsgálatok szerint ez a patológia 5 000 újszülöttben diagnosztizálható. A diagnosztikához komplex klinikai, genetikai, műszeres, biokémiai és molekuláris vizsgálatot kell végezni. A mai napig számos módszer létezik a kórtan meghatározására.

1. Elektromiográfia - normál eredményekkel a páciens súlyos izomgyengeségének hátterében lehetővé teszi a mitokondriális patológiák gyanúját.
2. A laktózsavak nagyon gyakran járnak a mitokondriális betegségekkel. Természetesen csak az ő jelenléte nem elegendő a diagnózis felállításához, de a fizikai terhelés után a vérben lévő tejsav szintjének mérése nagyon informatív lehet.
3. A kapott biopszia vázizmok biopsziája és hisztokémiai vizsgálata a leginkább informatív.
4. Jó eredmények mutatják a vázizmok fény- és elektronmikroszkópos egyidejű alkalmazását.

Mitokondriális encephalopathia (Leia-szindróma)

A mitokondriumok genetikai változásaihoz társuló egyik leggyakoribb gyermekkori betegség Leia szindróma, amelyet először 1951-ben írtak le. Az első jelek egy-három évig jelentkeznek, de korábbi megnyilvánulások lehetségesek - az élet első hónapjában vagy éppen ellenkezőleg, hét év után. Az első megnyilvánulások a fejlődés, a testsúlycsökkenés, az étvágycsökkenés, az ismételt hányás késése. Idővel neurológiai tünetek adódnak - izomtónus zavar (hipotenzió, dystonia, hypertonia), görcsök, károsodott koordináció.

A betegség befolyásolja a látásszerveket : a látóidegek atrófiája, a retina degenerációja, oculomotor zavarok. A legtöbb gyermekben a betegség fokozatosan fejlődik, a piramis zavarok jelei megnövekszik, a duzzadási rendellenességek, a légzőszervi funkciók kialakulnak.

Az egyik ilyen betegségben szenvedő gyermek Pugachev Efim volt, akinek mitokondriális szindrómáját 2014-ben diagnosztizálták. Anyja, Elena, segítséget kér minden nem közömbös embertől.

Mitokondriális szindróma egy gyermekben

Az előrejelzés sajnos ma sajnálatos. Ennek oka a betegség késői diagnózisa, a patogenezisre vonatkozó részletes információ hiánya, a multiszisztematikus elváltozásokkal járó betegek súlyos állapota és a terápia hatékonyságának értékelésére szolgáló egyetlen kritérium hiánya.

Így az ilyen betegségek kezelése még fejlesztés alatt áll. Rendszerint tüneti és fenntartó terápiára redukálódik.