Pick-kór

Pick-kór diagnózisa az első héten az élet. A betegségre jellemző a drámai fogyás, és az összes progresszív haspuffadás. Ezek a jelek alapján a máj megnagyobbodása és a lép. Niemann-Pick-betegség okoz duzzadt nyirokcsomók, és a bőr sárgás, néhány esetben, van leukocytosis és hiperkoleszterinémia. a páciens halálához akkor eredményeként a növekvő kimerültség, hasmenés. A boncolás kimutatta felpuffadt máj, lép, megnagyobbodott nyirokcsomók mérete. Pick-betegség okozza a mellékvese szín és az összes belső szerveket egy világos színű. Ez annak köszönhető, hogy a lerakódást a foszfatidokat a sejtben szövetekben. Lipidek lehet halasztani kardiális szálak, idegsejtek, vázizom, epithelialis és endokrin szervek.

Pick-betegség alapjánál és rendellenességek a lipid metabolizmus foszfatid. A betegség veleszületett vagy örökletes fiúk
és a lányok szenvednek egyaránt gyakran. Niemann-Pick betegség leggyakrabban megfigyelt
askenázi zsidók, más esetekben a betegség fordul elő
1: 100 000 élveszületésre.

A betegség kíséri súlyos léziók keletkeztek az idegrendszer, általános fejlődési késleltetés. Pick-kór le először 1922-ben, a mai napig mintegy 100 leírt esetekben. okok
betegség ismeretlen, de az egyik a negatív tényezők a természetes
kapcsolata a gyermek szülei.

A klinikai megnyilvánulása a betegség kapott csecsemőkorban, leggyakrabban az első félévben az újszülött életét. Vannak azonban, szétszórt leírásai a betegség klinikai tüneteit gyermekkorban, sőt fiatal korban. Fokozatosan, a betegnél ascites, jelentősen nőtt a nyirokcsomók. A bőr meg fényes és viaszos, vannak pigmentált területeken.

A kezdeti szakaszban a betegség megjelenik mozgászavarok - pyramistünetek, fokozott ínreflexekkel és az izomtónus,
végtag bénulás. A későbbi szakaszaiban Pick betegség jellemzi
izom hypotonia és távollétében ínrefiexek. A gyermek gyorsan
fejlesztése süketség, vakság és idiotizmus. A szemfenéki gyakran előfordul
sorvadása a látóideg és a helyszínen, a makuláris területen. Ha a post mortem vizsgálatok gyakran telepítik leukopenia és hipokróm vérszegénység.

Előrejelzés kedvezőtlen élet - jellemezhető betegség a malignus során. A legtöbb beteg hal meg az első két életévben. A halál oka a kardio-pulmonáris elégtelenség és interkurrens fertőzés.

Hatékony kezelések a betegség Niemann-Pick ma nem létezik. Az alkalmazott kezelés hormonok, enzimek, a máj extraktumokat, vért transzfúzió. Azonban ezek a módszerek a pozitív
Az eredmények nem adnak, valamint a lép eltávolítását. Annak érdekében, hogy megakadályozzák a betegség,
gyermek szülei Pick-kór, ajánlott, hogy tartózkodjanak
további reprodukálása.

típusú öröklés a betegség még nem lett beállítva, mint a betegek meghalnak csecsemőkorban. A betegséget feltehetően továbbított autoszomális recesszív módon. Ez felhalmozódásához vezet a szövetek és szervek szfingomielin, és a gyermek bőrének válik barnássárga árnyalat. Különböző kiviteli alakok esetében az áramlás betegségek az idegrendszer érintett különböző mértékben. Kiderült, egy csökkenés a vérlemezkék, a vérszegénység, a csontszövet lágyító. Gyermekek Az ebben a betegségben nincs jelentős elváltozások az idegrendszer, van egy kedvezőbb prognózist az élet.