Turner-szindróma nem zavarja a normális életet

Néha találkozni, akik furcsán néznek ki. Azonban csak a szakemberek általában meghatározza, mi az. Nem minden orvos az országban fejből emlékszik a tünetek és megnyilvánulások egy genetikai betegség. Különösen laikus úgynevezett „szindróma Turner”, mondja kicsit. Nos, mi neked a feltétel.

Az okok rejlenek a kromoszóma rendellenesség, ez a betegség a nőket érinti. Frekvencia - egy lány 2500 terhességre. Tény, hogy terhes betegeknél lányok sokkal, de mint általában, a természet maga nem tűnik számukra, hogy könnyű, leggyakrabban akkor végződik vetélés vagy halvaszületés.

A tudósok még nem sikerült azonosítani az adott gén felelős a probléma. Azonban vannak olyan gyanú egyetlen gén. Ha nincs jelen a két nemi kromoszóma, a lány megfigyelt rendellenességek a csontváz szerkezet, ami jellemző a betegségre.

Mik a tünetek?

• A betegek a lányok nem nőnek fel a normális szintre. Az élet korai szakaszában legfeljebb három évig, nőnek rendesen, de aztán növekedés lelassul. Atipikus serdülő „növekedési kilövellés.”
• Nem működő petefészkek - a második tünet. A szenvedés nélkül hormonális kezelés nem növeli a mell, és nem indul el menstruál.
• Annak ellenére, hogy ezek a lányok terméketlen, hogy van elég normális méh és a hüvely.
• Mint egy gyerek, azzal jellemezve, középfülgyulladás.
• Lányok szellemileg normális, de néha vannak problémák matematikai készségek és finom kézmozdulatokkal.
• Széles nyakát egy bőrredő
• Gyakrabban, mint a hagyományos lányok, megfelel gerincferdülés
• Hajlandóság a magas vérnyomás és a diabétesz
• Az a lehetőség, csontritkulás (miatt ösztrogén), de ha megvalósítják szubsztitúciós terápia, akkor ez lehet kerülni.

Hogyan diagnosztizálják Turner-szindróma?

Általában az orvos elég, hogy a tipikus fizikai jelei „felesleges” bőr a nyakon, széles mellkas, duzzadt végtagok. De a fő klinikai jellemzői - alacsony termet és a petefészkek nem működnek.

A legtöbb lány diagnosztizáltak korai gyermekkorban, ha látják, hogy a növekedés lelassult. Néha Turner-szindróma értesítés később annak a ténynek köszönhető, hogy nem jön a pubertás.

Ez a betegség lehet gyanúja alatt ultrahangvizsgálatokra terhes. A diagnózist megerősíti, miközben a mintát magzatvíz. Ebben az esetben közvetlenül a születés után, a lány lesz a szakember.

A születés után a gyermek vizsgált kariotípus - így véglegesen megerősítik a Turner-szindróma.

A kezelés tart gyermekgyógyászati endokrinológus.

• Fontos, hogy az a növekedési hormon, ami a növekedés nagyobb, mint 5-7 cm, mint ha azt nem kezelik.
• Nevezi progeszteron az ösztrogén. Progeszteron - annak érdekében, hogy az egészséges méh, ösztrogén -, hogy megvédje a csontok és képződését okozhatja melleket. Kezdje terápia 12 év.
• Ha szükséges, olvassa el LORu és kardiológus elkerülni a leggyakoribb komplikáció. Folyamatos ellenőrzést tesz szükségessé a vérnyomás, meg kell mérni és rögzíteni minden nap. Amikor egy emelkedés a magas vérnyomás elleni gyógyszerek.

Mondat anyaság szindróma Turner? IVF segít beteg nő, hanem az egész terhesség tölteni felügyelete alatt orvosok. Igen, és az embriók donor. Talán elfogadása - a legjobb alternatíva a női betegek esetében.

Ha egy lány látta orvos, és megfelelnek az ajánlásokat, akkor is él, és figyelmen kívül hagyja a betegség. Azonban egy nagyon komoly önfegyelem. Akkor felejtsd el a szindróma és egészségesnek érezzük. Végtére is, ezek a lányok szellemileg és néha még jobb a normális.