Veleszületett mellékvese hyperplasia: diagnózis és kezelés

Veleszületett mellékvese hyperplasia - sokféle genetikai rendellenességek következtében lépnek fel hibák fehérje felhordó. Ebben a cikkben fogunk beszélni mik ezek a betegségek, valamint módszerek diagnózis és kezelés.

Néhány szó a betegség

A mellékvese mirigyek egy speciális fajtája a hormonok, aktívan részt vesznek a fejlődési folyamatok és a növekedés az egész testet. Más szóval, veleszületett mellékvese diszfunkció nevezik adrenogenitális szindróma vagy mellékvesekéreg hyperplasia.

Tehát, a megjelenése betegségek mellékvese ez a csoport rendszerint együtt jár a csökkenés a kortizol. Ez viszont, okozza a fokozott szekréció adrenokortikotrop hormon. Így a betegek láttuk a fejlesztés jelentős megvastagodása a mellékvese kéreg.

A probléma a betegség a modern világban

Veleszületett diszfunkció a mellékvese kéreg - egy olyan betegség, amely öröklődik. Továbbá, e patológia történik azonos gyakorisággal nőknél és férfiaknál. Több fajta minden egyes klinikai betegség, és majdnem mindegyikük pedig összeegyeztethetetlen az élettel. Ezért a gyerekek ezzel a betegséggel gyakran halnak meg a születéskor.

Amint azt a orvosi statisztikák, veleszületett mellékvese hiperplázia gyakran jelentkezik eredményeként hibák a huszonegyedik hidroxiláz. Továbbá, a betegség prevalenciája függ a versenyt. Például, ha veszel a képviselők a fehér faj, hogy ez a betegség lesz látható egy gyermek 14 ezer. Míg az eszkimók lenne beteg minden kétszáznyolcvan baba.

Szerencsére, ma a probléma kezelésének ezek a betegségek nem teljesen megoldott, de csak a legfejlettebb országokban a világon. Észlelése esetén a betegség még mindig gyerekcipőben jár a mentősök speciális szakértői vizsgálatok, hogy segítsen azonosítani veleszületett betegség a lehető leghamarabb. Így lehetséges, hogy megfelelően indul párosított hormonális kezelés előtt a tünetek a mellékvese-elégtelenség.

Tényezők, amelyek növelik a kockázatot

A legtöbb esetben, veleszületett mellékvese hiperplázia fordul elő, ha a betegség találták, legalább az egyik szülő, vagy ha a szülő hordozó közvetlen gén a tranzit a fehérjék, amelyek szükségesek az előállításához adrenokortikális hormonok. Ha egy ilyen gént találtak mindkét szülő, lehetőség van a huszonöt százalékát, hogy a gyerek, ez a patológia észlel.

Ami a fejlődését diszfunkció

Fontos, hogy megértsük, hogyan megy ez mechanizmusa mellékvese megnagyobbodás. Érdemes megjegyezni, hogy mivel a szakszerűtlen szállítás fehérjék csökkentheti a mellékvese aldoszteron és kortizol. Ez okozza a termelés növekedését adrenokortikotrop hormon az agyalapi mirigy. Ez a hormon felelős a szabályozó megfelelő működését a mellékvesék magukat.

Ha adrenokortikotrop hormon, túlzottan nagy mennyiségben, ez vezet a jelenség a hiperplázia. Az is látható, fokozott szekréció a férfi hormonok. A nagy koncentrációjú androgének vezet deformációja a nemi szervek, valamint a túlzott szőrnövekedés az arcon és az egész testét.

formája a betegség

Az orvosi gyakorlatban, három formája van a betegség:

1. Egyszerű, vagy a férfiasság formában. Ez a forma általában akkor fordul elő, amikor egy kis fehérje hiány huszonegyedik hidroxiláz.
2. Solteryayuschaya formában veleszületett mellékvese hiperplázia jellemzi a mély az enzim deficiens.
3. Hipertóniás különbségek akkor eredményeként nincs jelentős enzim-gidrolaktazy 11b.

tünetek

Az első forma általában kíséri a tünetek, mint például penisoobrazny csikló, szeméremajkak nagy moshonkoobraznye vagy urogenitális szinusz nőknél. Azoknál az embereknél, mind a férfi és női látható nagyon gyors fejlődése nem csak a fizikai síkon, hanem a szexuális. Ugyanakkor a fiúk megfigyelt izoseksualny típusú fejlődés, és a lányok - a heteroszexuális.

Solteryayuschaya forma veleszületett mellékvese-megnagyobbodás általában látható a gyermekek körében. Amellett, hogy a fenti tünetek is hozzáadjuk az első, és a legsúlyosabb megsértése a mellékvese kéreg. Ez jelentősen csökkent étvágy, elektrolit-anyagcserében, és nem növeli a testsúly. Emellett nagyon gyakran alakul ki alacsony vérnyomás és dehidráció fordul elő. Ha a tünetek nem ismerik még a korai szakaszában a betegség, van egy nagy a halálozási kockázat jelenlétében összeomlás jelenségek. Ha a kezdetektől az volt, hogy vegye a megfelelő kezelést, a kor ilyen jelenségeket lehet teljesen kiküszöbölni.

Veleszületett mellékvese hiperplázia nőknél változásához vezet a szerkezet a külső nemi szervek. Ez felszabadítja a hatalmas mennyiségű hím nemi hormon androgén nem befolyásolja a differenciálódási belső női nemi szervek. Normális esetben, a petefészkek és a méh áramlás halad teljesen normális. A külső nemi szervek deformálódtak születéskor a lányok. Az orvosi gyakorlatban, volt sok esetben, amikor a születés egy lány, az egy férfi nemet.

Mivel a negatív hatásokat az androgének, a betegek kezdenek nagyon gyorsan nőnek a nagyon szülés. Nagyon korán megjelennek a másodlagos nemi jellegek. Ezen kívül minden beteg alacsony termet és meglehetősen aránytalan figura. A medence nagyon szűk, és a vállak - túl széles. Ebben az esetben a nőstények nem kezd növekedni mellek, és nem jelenik meg a menstruáció. Ebben az időben, a külső nemi szervek módosított, testszőrzet jelenik meg a szervezetben, és a hangja egyre lejjebb.

Férfi betegnél szerint izoseksualnym típusát. Már csecsemőkorban is látható hypertrophia hímvessző és a herék is általában egy kis méretű. A serdülőkorban betegek gyakran merülnek fel a tumorképződést a herékben. Nagyon gyakran a férfiak jelenlétében ez a betegség szenved meddőség.

Hypertensiv formája a betegség is jellemzi valamennyi fent felsorolt tünetek, hanem kíséri magas vérnyomás. Elvégzésében speciális felmérések orvosok észre ilyen tényező: a fehérje jelenlétét a vizeletben, a szív határok bővíthető, módosítható szemfenéki erek.

A nem-klasszikus formában a betegség

A nem-klasszikus formája a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás a legegyszerűbb és enyhe lefolyású a betegség. Ebben az esetben, a 21-hidroxiláz keletkezik mennyiségben valamivel kevesebb, mint a normális. Ebben az esetben általában a nemi szervek, mind a férfiak és nők, hogy dolgozzon ki megfelelően, és az első jelei a betegség nyilvánvaló lehet csak serdülőkor után. Leggyakrabban nem-klasszikus formája a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás látott nők, akik aggódnak az ilyen problémákat:

• Állandó zavarokat ciklusban menses;
• mérsékelt vagy súlyos formája akne;
• lehetetlen, hogy terhes;
• Egyes területeken a test megszerezni a fejbőrt a férfi típusú.

Leggyakrabban elutasítás csekély, így nem befolyásolja a funkcióját a nemzés nem biztosít. Női találni, amikor próbál teherbe esni a betegség „veleszületett mellékvese-megnagyobbodás”. A nem-klasszikus formája a kezelés, amelyet végezni kizárólag a nők, akik a férfiak általában nem okoz semmilyen komoly zavarokat. Ezért a kezelés nem megfelelő magatartása miatt.

A betegség diagnózisa

Nagyon fontos, hogy a gyermek, hogy meghatározzuk a jelenléte az ilyen betegségek például a veleszületett mellékvese hiperplázia. Diagnostics lehetővé teszi, hogy meghatározza a formában a betegség, és segít kezelni a további kezelést.

Minden született csecsemők jelentős eltérések a szerkezet a külső nemi szervek, orvosok végre speciális diagnosztika, amely lehetővé teszi, hogy meghatározza a szex kromatin, valamint hogy meghatározzák a kariotípus. Leggyakrabban, amikor egy veleszületett formája a betegség a fiatal betegekben figyelhető meg a vérben túlzott mennyiségű a hím nemi hormon. Szint meghatározásához szükséges, hogy végezzen szűrővizsgálat. Jellemzően, az ilyen vizsgálatok azt mutatták, hogy az összefonódás e hormon a vérben meghaladta többször.

Mint ismeretes, veleszületett mellékvese hiperplázia gyermekeknél kíséri nagyon gyors növekedése a csontszövet. Annak érdekében, hogy tanulmányozza annak szerkezetét és textúráját, az orvosok módszert alkalmazzanak műszeres diagnosztika. Ebben az esetben egy röntgen kész, és már a képeket meg tudjuk határozni a csont a beteg életkorát. Ha vannak a betegség, ez általában minden feltételét az ízületek és csontok kor messze megelőzve a korát a betegnek.

Ha a születési lányok látták jelét hermafroditizmus, az orvosok végeznek ultrahang női nemi szerv megcsonkítása. Ebben az esetben a struktúra általában nem különbözik a norma.

Szintén az első életévben a babák doktor differenciáldiagnosztikája. Ez lehetővé teszi, hogy azonosítsa hamis vagy valódi hermafroditizmus. Ebben az esetben a diagnosztikai módszert kariotipizálással. És persze, biztos, hogy meghatározzák a szint a hím nemi hormon androgén.

Emellett a fenti módszerek is elemzi anamnesztikus adatok. A legfőbb és legfontosabb szempont lehet nevezni a szint a 17-hidroxi.

Veleszületett mellékvese hyperplasia gyermekek megtalálható a negyedik vagy ötödik napon a születés után a segítségével egy olyan eljárás, mint az újszülöttkori szűrés. Ez az elemzés során ellenőrizzük a 17-hidroxi vett vérben a sarok. Ez az elemzés segít azonosítani a betegség jelenléte az első nap az élet. Ez segít a kezelés kezdetén.

terápiák

Veleszületett mellékvese hiperplázia, a tüneteket, amelyek a fent leírt, mivel a veleszületett természete kell kezelni állandó kábítószer-helyettesítő terápia, mint például „prednizolon” és rendezi analógjai. Folyamatos szállítás glükokortikoid a szervezet fejt ki rendkívül kedvező hatást. Egyrészt ezek az anyagok képesek kiküszöbölni a mellékvese-elégtelenség veleszületett eredetű. Másrészt, hormontartalmú készítmények, képesek elnyomni a túlzott szekréció adrenokortikotrop hormon. Továbbá, ez kezd korrigált visszacsatolási mechanizmus, és így csökkenti a maximális hydro.

Ha a betegség solteryayuschuyu formában, hogy az is hiányosság jellemző a mineralokortikoid, a kezelés is adunk a só oldatok és deoxikortikoszteron-acetát. Ezen kívül, az összes lány is szükség sebészi beavatkozásra, amellyel el tudja távolítani a hipertrófiás csikló.

A módszer a konzervatív kezelés

Veleszületett mellékvese-megnagyobbodás, amelynek kezelése valóban megbirkózni ezzel patológia kell gyermekkorban kezdődnek. Ezt kell tenni után azonnal kimutatták a betegséget.

Leggyakrabban az a célja, az orvosok azt tanácsolják, hogy a gyógyszer „prednizolon” terápia. Ez minden szükséges tulajdonságokat a kezelés a betegség, és a megfelelő választott dózis nem lesz az emberi test negatív befolyást.

a kezelési folyamat maga kell kezdeni végző diagnosztikai vizsgálatok. Ebben az esetben, orvosok ezt a gyógyszert a héten 15-20 mg egy nap, vagy 2-4 milligramm „dexametazon”, ami kell két-három napig. Ha ez a vizsgálat azt mutatja, jó eredményeket, így meg lehet kezdeni a végleges gyógyulást „prednizolon”. A legtöbb esetben, a napi dózis körülbelül 10-15 mg naponta. Azonban minden esetben teljesen egyedi, így a cikkben szerepel csak általános ajánlásokat. Attól függ, hogy a gyermek életkorától, valamint a szinten hormonok a vérben és a mértéke virilization.

Mivel az adagot fokozatosan csökkenteni idővel. Ez úgy történik, 2-2,5 mg hetente. A végső adagolási lehet meghatározni csak egy-két hónappal a kezelés megkezdése után. A szakértők szerint a napi dózis év alatti gyermekek egyéves kell választani csak egyénileg, összhangban a klinikai adatok több mint hormonális paramétereket. Tény, hogy kiválassza az optimális adag a gyerek elég nehéz. Szükséges, hogy folyamatos tesztelés, annak érdekében, hogy elkerüljék a túladagolás veszélye. Minimális napi mértéke a csak 2,5 mg, és míg a maximális - 15 mg.

Tartsuk szem előtt, hogy akik ezeket a gyógyszereket kell mindig. Ennek legjobb módja, reggel és délután, étkezés után. Ha meg kell változtatni a gyógyszer, akkor fontolóra kell venni annak fiziológiai aktivitással.

Egyes esetekben a gyógyszer „kortizon” kezelni ezt a betegséget. Azonban ez képes biztosítani a gyengébb és a rövid távú hatások elnyomása adrenokortikotrop hormon. Ez a gyógyszer gyengébb „prednizolon” több mint öt alkalommal, és ezért szükség egy elég nagy adag. Csecsemők ezek a gyógyszerek rendszerint intramuszkuláris injekcióval reggel.

Az egyik leghatékonyabb glükokortikoid tekinthető „Dexametazon”. Ő képes elnyomni a termelés adrenokortikotrop hormon tízszer hatékonyabban, mint ez „prednizolon”. De meg kell figyelembe venni, hogy szinte nincs hatással a só anyagcseréje, és gyakran hozzájárulnak a túladagolás. Napi norma Az anyag általában 0,25-0,5 mg.

Minden fent felsorolt termékek lesznek a test negatív hatása csak a kiválasztás esetén a rossz arányban. Ez arra utal, hogy a vevő több pénzt, mint amennyi szükséges a szervezet, majd egy pusztító hatással volt rá. Ha túlzott használata, amelyek a felsorolt gyógyszerek a beteg lesz megfigyelhető bőrpír és kerek arc, fokozott étvágy, és néha a felfüggesztés a növekedés és fejlődés. Azonban mind a túladagolás hatásainak nagyon gyorsan eltűnnek, ha kicsit csökkenteni, vagy mozog egy gyengébb gyógyszert.

Eljárás sebészeti kezelés

Általában veleszületett mellékvese-megnagyobbodás öröklődik autoszomális recesszív típus. Ebben az esetben nem számít, milyen formában van ez a betegség.

Az egyik szakaszában a megfelelő kezelése lányok plasztikai sebészet. Leggyakrabban végzett műtét a kialakulása a megfelelő formában a kisajkak, kimetszés a csikló és a nyitó az urogenitális sinus. Egy ilyen művelet elengedhetetlen, mivel segít helyreállítani az összes helyes élettani funkciója a test lányok, valamint a szociális és pszichológiai jelentősége van. Így a baba nem érzi, hogy egy kisebbségi, így lehet adni az óvodába, a sport rész. Fontos megjegyezni ugyanakkor, hogy meg kell végezni a műveletet legalább egy évvel a kezelés megkezdése hormonális szerek.

Fontos, hogy tanulmányozza minden szempontból a betegség, mint a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás. BNO-10 - egy nemzetközi osztályozása betegségek, amelyekben a betegség egy kódot E.25.0

Veleszületett mellékvese hiperplázia és a terhesség

Ha a beteg kamaszkor utáni formában a betegség, van egy nagy valószínűsége, hogy a fejletlen magzat, abortusz, vetélés és az orvosi abortusz. Nagyon gyakran terhes nők panaszkodnak a gyenge vitalitás és az abszolút étvágytalanság. Nem kizárt, és elektrolit egyensúly. Általában a huszonnyolcadik terhességi hét, a beteg állapota jelentősen javult. Ügyeljen arra, hogy ne feledje, hogy akkor is, ha a baba hordozó nem tűri abbahagyását hormonális gyógyszerek. Ezáltal lesz az élet.

Szülés, és azt az időszakot utánuk - ez nagyon megterhelő az egész testet, és befogadó, a mellékvese kéreg. Ezért, amikor a betegség „veleszületett mellékvese-megnagyobbodás”, az egészségi állapot elemzésre van szükség, hogy az idő. Egy nő kell ellenőrizni a hormonok mutatók.

Az előrejelzések a jövő

Virilnoe forma veleszületett mellékvese-megnagyobbodás, valamint bármely más forma is, hogy jó előrejelzéseket csak a kezdete az időben és a megfelelő kezelést. Természetesen nagyon fontos, hogy létrehozza a helyes diagnózis teljesen.

Gyakran előfordul, hogy amikor egy időben kezdetét kezeléssel megelőzhető zavarok szerkezetében a női külső nemi szervek. Nagyon fontos, hogy válassza ki a megfelelő adagot. Ha ez megtörtént helytelenül, akkor megáll a növekedés, a test, és a nők masculinization számok.

Veleszületett diszfunkciója mellékvese kéreg nonclassical nem olyan veszélyes formája a betegség, de a kezelési folyamat figyelmen kívül hagyva a nő valószínűleg marad gyermektelen.

Azonban a megfelelő kezelést, még nők solteryayuschey formában a betegség, van minden esélye, hogy terhes. A legfontosabb dolog - nem fut magukat, folyamatosan figyelembe orvos által felírt gyógyszereket, és fenntartani egy jó életmód. És akkor nem kell félni semmilyen betegség. Légy egészséges.