XY nemi szervek fejlődési: jellemzői a betegség és a kezelési lehetőségek

XY nemi szervek fejlődési - ez egy elég ritka veleszületett betegség, a fejlesztés, amely sérti az Y-kromoszóma szerkezete (beszélünk hiányában egy adott gén vagy mutációja izolálás).

Az okok a betegség

Jellemzően, a közvetlen oka ennek a betegségnek egy pont mutációja egy bizonyos gén, található a rövid karja az Y-kromoszóma, vagy teljes elvesztését a gén. Ez a kromoszóma felelős fehérje szintézist, részt vesz a nemi az embrió fejlődését hím típusú. Ennek eredményeként, mivel a hatását a férfi nemi hormon, nincs jelen, a magzat csak egy lehetőség -, hogy létrehozzák a női típusú. Ennek eredményeként, a születendő gyermek női fenotípus kariotípus „XY”.

patogenézisében

Mutációja vagy hiánya SRY gén vezet hibás differenciálódás Sertoli sejtek, és ennek következtében, hogy maldevelopment a herecsatornák.

Ennek eredményeként, annak ellenére, hogy a „férfias” XY kariotípus, nemi szervek a magzat vannak kialakítva, és lefektette a női típus.

a klinikai tünetek

Amíg a pubertás elején jelek Svayera szindróma majdnem úgy néz ki nem fejezte. Csak mivel az idős nő a lányok kezdenek mutatni bizonyos jellemzők:

• Hiánya testszőrzet és hónalj területén a külső nemi szervek.
• A nem megfelelő, rossz fejlesztés a tejmirigyek.
• Különböző fokú hipoplázia, a méh infantilizmus.
• Hüvelyi hypoplasia (ritkább).
• Softly hangsúlyos másodlagos nemi jellemzők - „evnuhopodobny” vagy interszexuális test típusú.
• Hypotrophy vagy sorvadás a nyálkahártya a nemi szervek.
• Hypoplasia a külső nemi szervek (szeméremajkak és a csikló).
• Genitális infantilizmus.
• Egyes esetekben van túlzott növekedését az aktív test és részei: az alsó állkapocs, a váll övet (képződését eredményezi széles váll) izom.
• A pubertás lányok a szindróma Svayera lehetetlen hiánya miatt az ösztrogén testüket.
• Teljes sterilitás.

diagnosztika

A legtöbb esetben a betegség diagnózisa évesen 15-16 éves, a pubertás alatt, amikor világossá válik, hogy a beteg nem ejtik másodlagos nemi jellegek.

Ugyanakkor, a nők, akik egy mutáció, elérve ebben a korban kezdenek fordulni a nőgyógyász panaszok késedelmes menstruáció.

Előfordul, hogy a diagnózis végezzük eredményeként diszplázia és rosszindulatú fejletlen ivarmirigyek.

A diagnózis „XY nemi szervek fejlődési” épül a következő tényezők:

• A fizikális vizsgálat a beteg.
• Ultrahang vizsgálat.
• Hiszteroszalpingográfia.

Azonban, megerősítése a diagnózis csak akkor lehetséges révén a tanulmány a nemi kromatin, amely érzékeli a jelenlétét a hím kariotípus egy női fenotípussal.

A kezelési lehetőségek

A kezelés a szindróma Svayera végzett több irányban.

1. Elsősorban előállított ivartalanítás - miatt nagy valószínűséggel való alakításuk rosszindulatú daganatok.
2. A petefészek eltávolítása után rendelt helyettesítő kezelés hormonális szerek. Ez hozzájárul a másodlagos nemi jellemzők.
3. Ha a méh jól fejlett, lehetőség van a terhesség és az egészséges baba (terhesség következik eredményeként in vitro megtermékenyítés).

A betegség meg kell különböztetni a hasonló szindróma megnevezés Svayera-James-MacLeod. Ez az állapot, valamint a hasonló megnyilvánulásai lymphangioleiomyomatosis, egy érintő patológiás tüneteket a tüdőszövetben. XY gonád dysgenesis és lymphangioleiomyomatosis - különféle betegségek.