Down-szindróma: tünetek az újszülöttekben, különösen diagnózis és patológia

A mai napig, a Down-szindróma - ez a leggyakoribb genetikai rendellenesség. Az alapítvány a betegség jön létre, még abban az időben megalakult a tojás vagy a sperma. Egy gyermek, aki felfedezte a problémát, egy kicsit más kromoszómák. Ő kóros. Ha egy közönséges baba 46 kromoszómát, a gyermek-leírások - 47.

rizikófaktor

Az okok a betegség még nem teljesen tisztázott. Ugyanakkor az orvosok a világ minden tájáról jöttek egyhangú döntést. Azt állítják, hogy az idősebb nő, aki szül, annál nagyobb a veszélye, hogy a gyermek születése ebben a betegségben szenvednek. Ebben a gyermek neme, kora és apja lakókörnyezet lényegtelenek.

A legveszélyesebb a nők számára - miután harmincöt év. Annak a valószínűsége, megszületett a baba a rossz kromoszómák számát növeljük többször. Ez különösen igaz a családok, amelyek már „napos baba.” Tünetei Down-kór az újszülöttnél megjelennek még az anyaméhben. A tizenkettedik terhességi hét ultrahang mutathat rendellenességek. De nincs garancia arra, hogy a baba fog születni egészségtelen. Pontos eredmények csak ismert a szülés után. De ez nem elég. A diagnózis megerősítésére vagy kizárására, akkor el kell végezniük speciális vizsgálatok. Külső jelei Down-szindróma az újszülött nem mindig bizonyíték az elutasítás.

Down-szindróma: tünetek az újszülöttekben

A „szindróma” az orvostudományban jellemzők kombinációjával, amely úgy tűnik, ha bizonyos emberi állapot. 1866-ban, tudós és orvos Dzhon Daun csoportosítva meghatározott tünetek egy embercsoport a betegséggel. Tiszteletére a férfi és az úgynevezett szindróma.

Leggyakrabban tünetei Down-szindróma az újszülött látható közvetlenül a születés után. Ezek a gyerekek, sajnos, születnek nagyon gyakran. Minden száz újszülött van egy gyermek Down-szindróma. Ebben az esetben a gyermekek többsége az azonos látható jelei:

• Face egy kicsit lapos és lapos. Ugyanaz a forma fej.
• A nyak bőre szeres nyomait.
• Van egy csökkentett izomtónus.
• A gyermek hangja ferde metszéssel, és sarok emelt. Alakult „mongol szeres”, vagy az úgynevezett harmadik szemhéj.
• Végtagok túl rövid a gyermek, ha az összehasonlítást más gyerekek.
• Van egy nagyon mozgatható ízületek.
• Az ujjak hossza azonos, így a tenyér tűnik széles és lapos.
• A gyermek egy kis termetű. túlsúlyos gyakrabban jelenik meg a korral.

Ez jellemzi az ilyen jellemzői a Down-szindróma. Szinte minden a jelek járó deformáció a koponya és az arc jellemzői, valamint csont- és izomszövet. Vannak azonban egyéb jelek. Ezek ritkábban fordulnak elő.

Kevésbé gyakori tünetek

Down-szindróma (tünetek az újszülöttekben gyakran nyilvánvaló, mint a korai csecsemőkorban) lehet diagnosztizálni, összpontosítva más mutatók. Köztük:

1. Kis száj és egy keskeny íves szájban.
2. Gyenge hang nyelve: állandóan kiáll a szájából. Idővel képezhet redők.
3. Kis állat és rövid orr, széles orrnyereg.
4. Rövid nyakú.
5. A tenyér képezhet vízszintes ránc.
6. A nagylábujj található egy nagy távolság a többi. Lábánál alatt a hajtás van.

Ezek a tünetek a Down-szindróma újszülöttre jelennek meg azonnal, de ahogy megérik. By the way, a kor, a gyermek gyakran a probléma kezdődik a keringési rendszerben.

Valami, ami nem észrevehető első pillantásra

Még a fenti tünetek nem mindig tudják biztosítani, hogy a baba Down-szindróma. Tünetek csecsemők nemcsak jól látható legyen. Az orvos is a belső különbségek nem észlelhető azonnal megszületett a baba. A jövőben az orvosok kell figyelni, hogy a következő tényezők:

• görcsök;
• veleszületett leukémia;
• szürkehályog és öregségi foltok a tanuló;
• kóros szerkezete a mellkas;
• betegségek Az emésztőrendszer és húgyúti rendszerek.

Minden tudnak beszélni kromoszóma-rendellenességek. Ezeket a jelzéseket a Down-szindróma, a baba már csak tíz esetből száz. Emellett egyes gyerekek észre, hogy van két kutacsok. Ezen kívül, nem zárja sokáig. Azt találtuk, hogy minden gyermek számára ez az anomália nagyon hasonlítanak egymásra. És a funkciók a szülőket megjelenése általában nem látható.

diagnosztika

Számos technikát, hogy azonosítani ezt az anomáliát:

1. Ultrahang segítségével határoztuk mérete „gallért” magzat. Ha, a tizenegyedik és tizenharmadik hét a terhesség szubkután folyadék jelenik meg ebben a zónában, így fennáll a kockázata a kromoszóma-rendellenességek. Azonban a technika nem mindig mutat helyes eredményt.
2. Kombinált módszer. Ennek lényege abban rejlik, hogy az ultrahang-vizsgálat és egyidejűleg vett egy vérvizsgálat.
3. A tanulmány a magzatvíz. A nők, akik ezen keresztül a manipuláció volt kimutatható a magas kockázata, hogy a baba Down-szindrómás kell folytatni a további tanulmányok határozza meg a pontos eredményt.

típusú rendellenességek

Jelei és tünetei a Down-szindróma az újszülöttben változhat. Úgy vélik, hogy az eltérés jellemzi nem két, hanem három példányban a huszonegyedik kromoszómán. De vannak más formái patológia. Rájuk is nagyon fontos tudni. Először is, az úgynevezett családi Down-szindróma. Ez jellemzi a mellékletet az huszonegyedik kromoszóma más. Az ilyen alakváltozás meglehetősen ritka. Ez akkor fordul elő körülbelül három százaléka az esetek.

Mosaic szindróma nyilvánul abban az esetben, amikor egy extra kromoszóma tartalmaz nem minden sejt a szervezetben. Ez az anomália fordul elő öt százaléka beteg. Egy másik típusú szindróma - egy párhuzamos a huszonegyedik kromoszómán. Patológiai előfordul ritkán. Ezt az eltérést jellemzi elosztjuk néhány kromoszómák.

Tünetei a magzat

Elég gyakran vannak újszülött Down-szindrómás gyermekek. Tünetek lehet ismerni nem csak megjelent a baba fényt, hanem a magzat. Ez az eltérés, mint már említettük, látható az ultrahang között a tizenkettedik és tizennegyedik hetes terhesség. Ebben az esetben, nem csak ellenőrizni gallér szalag vastagsága, hanem a méret a nazális csont. Ha túl kicsi, vagy teljes mértékben hiányzik, ez azt jelzi, a jelenléte a szindróma. Ugyanez mondható el a gallér zónában, ha az szélesebb, mint 2,5 mm.

Egy későbbi időpontban látható nem csak a patológia, hanem másokat is. De a betegnek meg kell értenie, hogy lehetetlen pontosan érzékeli a betegség a magzatban. Bebizonyosodott, hogy az 5% jellemzői látható ultrahang, hamis lehet.

Újszülöttek Down-szindrómás: tünetei a gyermek

Sok szülő túl zavarba a megjelenése a baba. Azonban ez elfedheti egy sor más súlyos problémákat. Ezek a gyerekek vannak kitéve a sok betegség. Ezek szenved ilyen betegségek:

• Az elmaradás mentális és fizikai fejlődését.
• Vizuális és halláskárosodás, hogy előfordulhat váratlanul.
• Késések a fejlesztés finom motorikus képességeit.
• Túlzott mobilitás a csontok, ízületek és az izmok.
• Nagyon alacsony immunitás.
• Problémák a tüdő, a máj és az emésztőrendszer.
• Veleszületett szívbetegségek , és a vér betegségek, beleértve a leukémiát.

a helyes döntés

Hála a modern technológia, megtanulja a jelenlétét a kromoszóma-rendellenességek a magzatban. A terhesség korai szakaszában az anya megszakítsák a terhességüket, megfosztva ezzel az élet a magzatot. Down-szindróma nem halálos betegség. De az anya a gyermek előre meghatározni azt, és sorsukat. A mai napig ez kromoszomális rendellenesség - ez elég gyakori. Találkozhatsz valakivel, és nem hiszem, hogy ő talált Down-szindróma. Természetesen, hogy egy ilyen gyerek egy kicsit bonyolultabb. Ő lesz az élet különbözik a többi gyermek életében. De senki sem mondja, hogy ő boldogtalan. Csak az anya joga eldönteni a sorsát.

Tanácsok szülőknek

Apa és anya „napfény baba” fontos, hogy emlékezzen a következő igazságot:

1. Down-szindrómás gyermekek jól képzett, bár vannak késések fejlődését. Ehhez használja a speciális programot.
2. Ezek a gyerekek fejlesztése sokkal gyorsabb, ha azok egy csoportja a hagyományos társaik. Sokkal jobb, ha ők hozzák fel a családok helyett speciális bentlakásos iskolákban.
3. A középiskola után a betegek, akiknek egy anomália huszonegyedik kromoszóma is kap egy felsőoktatásban. Nem érdemes sokat időzni a gyermek betegsége.
4. „Children of the Sun” nagyon kedves és barátságos. Képesek igazán szeretni, és hozzon létre egy család. Ezek azonban igen nagy a kockázata annak, egy gyermek Down-szindróma.
5. Köszönhetően új orvosi találmányok, mint az emberek élettartamának meghosszabbítása legfeljebb ötven évig.
6. Ne szedje a felelősséget a születés a „napenergia gyermek.” Még elég egészséges nő szülni ezt a babát.
7. Ha a családban a gyermek ezt a rendellenességet, a kockázat az azonos baba körülbelül egy százalékát.

Down-szindróma (tünetek az újszülöttekben kaptak ebben a cikkben) lehetővé teszi, hogy a gyermekek nőnek, fejlesztése és élvezni az életet. A mi feladatunk -, hogy támogassa őket, hogy a figyelmet és szeretetet.