Franceschetti szindróma: okoz, tünetek és a kezelés a betegség

Franceschetti szindróma autoszomális domináns betegség jellemző elváltozások periíigamentosus arc területén. Ez volt az első leírt 1900 brit szemész Treacher Collins.

patológia jellemző

A betegségre jellemző a jelenléte a beteg többszörös arc torzulásához. Mivel a patológia fejlődik a méhben, a születés után lehet állítani Treacher Collins szindróma, Franceschetti.

Ez a betegség a saját tünetei és szinte teljesen levágta a gyermek a társadalom, így az élete nehezebb és fájdalmasabb. Fejlődési rendellenességei a csontszövet és a csontosodási súlyos arc aszimmetriát, ami miatt a hallási és vizuális segédeszközök vált megváltoztathatatlan strukturális patológia.

Franceschetti szindróma - egy ritka genetikai rendellenesség fordul elő, hogy 1: 50000 szülés. Míg az orvostudomány nepodvlasten irányítást a genetikai mutációk, így ha bármilyen rendellenességet a család, akkor biztosnak kell lennie abban, hogy látogassa meg a genetika, amely segít kiszámítani a valószínűsége, hogy a fejlesztés a magzatra bármilyen genetikai rendellenességek.

Az okok a betegség

A betegség kialakulása társul károsodott magzati fejlődés az időszakban a 6-7 hét. Megsértése lokalizálódnak az embrionális elemei az első Gill Arch.

Franceschetti szindróma lehetnek változó mértékű tünetek, a homályos, hogy erősen expresszálódik patológiák a koponya. A szindróma öröklődik egy autoszomális domináns tulajdonság , és van egy nagy százaléka a fenotípusos megnyilvánulásai ilyen kórképek gyermekeknél.

Jelek a szindróma

Külsőleg szem szindróma mutatja ferde rések, a külső sarkai amelyeket kihagyott időnként megfigyelhető coloboma század (nincs része az alsó vagy a felső szemhéj), veleszületett szürkehályog, microphthalmia, paresis izmokat felelős szem mozgását.

A szájsebészeti rendszerben megfigyelt hypoplasiája a járomcsont, a felső és alsó állkapocs. Ennek eredményeként jelentős aszimmetria az arc, néha betegekben jelen szájpadhasadék, talán nyomja a nyelvet, hozzájárulva elzáródás orofarinx okozó légúti megbetegedések.

A fogak gyakran fejletlen, széles körben meghatározott, van egy probléma a harapás. Hypoplasiája alsó része az arc ad neki egyfajta madár. Ritkán, tönkremenetele nagy vér hordók, szív, az elmaradottság, a belső hydrocephalus.

Franceschetti szindróma lehet különböztetni a diszplázia Goldenhaara. Erre a patológia jellemző számának növekedése a mellkasi vagy ágyéki csigolyát, a nyak összenövés, halláskárosodás, patológiák a szerkezet a hallójáratban, villás nyelv, szájpadhasadék.

Enyhe szindróma szinte nincs strukturális változások az arc régióban, átlagosan gravitációs - felsorolt tünetek expresszálódik szelektíven. Súlyos szindróma jellemzi a teljes hiánya a kiválasztott arcvonások gyermekeknél. A statisztikák szerint a mérsékelt szindróma gyakran nyilvánul, de a legtöbb esetben lehetséges hibák kiküszöbölésére a plasztikai sebészet.

Franceschetti szindróma: Kezelés

Szenvedő betegek kezelésére van szükség interdiszciplináris orvosi megközelítés. A fő probléma az sérti a szabad légutat, nyelési, látás és hallás. Bizonyos esetekben szükség lehet tracheostomiás - működésének boncolás elülső légcső fala.

Miután gasztrosztomiával (fistula képződik) hajtjuk táplálkozás és a beteg légzési. Javíthatja a megjelenést plasztikai sebészet, de ez történik kérésre és csak az után elér egy bizonyos korban.

Műtét fokozatos változást a megjelenés és a kezelési lépés. Hibák lehet kiküszöbölni néhány éven belül, vagy akár évtizedek óta. Bizonyos esetekben lehetetlen teljes korrekcióját arc deformitások, így az orvosok a műtét csak kis mértékben csökkenti a tüneteket és javítja a beteg életminőségét.

Megpróbálja visszaállítani hallás útján műtét (a helyes szerkezet a hallási ossicles) a beteg nem pozitív hatása van, ezért jobb, erre a célra használható hallókészülékek alapján kiválasztott egyéni patológia és belső szerkezete a középfülben.

Franceschetti szindróma: fotók a betegek

A képen látható, hogy az emberek a szindróma Treacher Collins nem kevésbé aktív életet, mint egészséges társaiké. Megtanulják, hogy elfogadja magát, szeretik az arcod, szívesen segít ugyanazokat a gyerekeket, akik nem kívánnak élni és polontsenno félnek kimenni az utcára, mert a nevetségessé a többi gyermek.

Még egy teljesen egészséges szülők kaphatnak a gyermek egy genetikai betegség.

A képek előtt és után plasztikai sebészet, a lány látott egy jelentős különbség. Ezért ne essen kétségbe, mielőtt az idő, hogy tegye a kezét. Mindig lehet találni a módját, hogy javítsák megjelenését.