Kémiai összetétel kromoszómák. A szerkezet, funkció és osztályozása kromoszómák

A kromoszómák - ez nucleoprotein struktúrák a magban eukarióta sejtek. Megtartották szinte az összes genetikai információt, és ezek függvényében tárolása, átadása és a végrehajtás. A kromoszómák alig látható még a fénymikroszkóp, de akkor tisztán látni abban az időszakban a sejtosztódás során mitózis és a meiózis.

Kariotípus és kromoszómák szabályok

Kariotípus a készlet minden kromoszómák (diploid), amelyek egy ketrecben. Ő fajspecifikus, hogy egyedi legyen minden faj az élőlények a Földön, a ingadozása viszonylag alacsony, de egyesek úgy lehet bizonyos funkciókat. Például, képviselői a különböző nemű alapvetően azonosak kromoszómák (autosomes), a különbség a kariotípusok csak egy kromoszómapár - a nemi kromoszómák, vagy kiegészítő kromoszóma.

Feltételek kromoszómák egyszerűek: számuk folyamatosan (a szomatikus sejtek tartalmaznak egy szigorú kromoszómák száma, például macskák - 38, a gyümölcslégy Drosophila melanogaster - 8, a csirke - 78, és egy ember 46).

Kromoszómák párban vannak, mindegyiknek van egy homológ pár, amely minden tekintetben azonos, beleértve alakja és mérete. Változó csak a származás: az egyik - az apja, a másik - az anya.

A homológ kromoszómák egyes párok: az egyes párok eltér a többi nem csak megjelenésében - az alakja és mérete -, hanem a helyét a világos és sötét sávok.

Folytonosság - egy másik szabály kromoszómák. DNS megduplázza sejtek előtt részlege, ami egy pár testvér kromatidok. Minden utódsejt felosztás után kap egy chromatid, hogy van kialakítva kromoszóma kromoszóma.

alapvető fontosságú elemeinek

Kromoszóma, amelynek szerkezete viszonylag egyszerű, van kialakítva a DNS-molekulák , amelyek egy nagy hosszúságú. Ez a régió tartalmaz számos hosszanti géncsoportok. Minden kromoszóma egy centromer és telomerek, replikációs iniciációs pont - ez szükséges funkcionális elemeket. A telomerek találhatók a tippeket a kromoszómák. Ezek miatt a és replikációs origót (amely más néven iniciációs helyek), a DNS-molekula lehet reprodukálni. Ugyanez történik centromérához testvér kapcsolódási DNS-t a mitotikus orsó osztály, amely lehetővé teszi számukra, hogy pontosan eloszlassa a leánysejtekbe mitózis során folyamatot.

a vírusok

A „kromoszóma” eredetileg javasolt, mint a kijelölése szerkezetek tipikus eukarióta sejtek, de a tudósok egyre inkább említett vírusos és bakteriális kromoszómába. A készítmény, funkciók gyakorlatilag azonos, így a DE Koryakov és I. F. Zhimulov úgy vélik, hogy a koncepció már régóta szükséges bővíteni, és határozza meg a kromoszóma egy olyan szerkezetet, amely egy nukleinsav és egy tárolási funkciót, végrehajtása és átadása gén információt. Eukariótákban, kromoszómák tartalmazott a sejtmagban, valamint a plasztidokban és a mitokondriumok. A prokarióták (nem nukleáris) is tartalmaznak DNS-t, de nem a sejtmagban. Vírusok kromoszómák formájában egy molekula RNS vagy DNS, található a kapszid. Függetlenül attól, hogy a jelenléte a sejtmag a kromoszómák anyagok szerves anyagok, fémionok és sok más anyaggal.

A felfedezések története

A tudósok hosszú utat kell megtennie, mielőtt vizsgált kromoszómák. Ezeket először a hetvenes években a múlt század: különböző szerzők által említett őket cikkek, könyvek, tudományos dolgozatok, így a felfedezés a kromoszómák tulajdonítható különböző emberek. Ebben a listában a nevek I. D. Chistyakova, Alexander Schneider, O. Butschli E. Strasburger, és még sokan mások, de a legtöbb tudós felismerte 1882-es év a felfedezés kromoszómák, az úgynevezett úttörő W. Fleming, a német anatómus, aki összegyűjtjük és az információk a kromoszómák könyvében Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, hozzátéve, hogy a már meglévő információkat saját tanulmányait. Az ugyanazon távon javasolt 1888 Mr. Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz hisztológus. Fordította kromoszóma szó szerint azt jelenti „színes test”. A név annak a ténynek köszönhető, hogy a kémiai összetétele a kromoszómák lehetővé teszi, hogy könnyen kötődnek az alapvető színezékek.

1900-ben „fedezték fel” Mendel törvényei, és nagyon hamar, két éven belül, a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy a kromoszómák meiózis során, és a megtermékenyítés folyamatok viselkednek, mint a „részecskék öröklődés”, akinek a viselkedése volt elméletileg leírtuk. 1902-ben, egymástól függetlenül, és T. Boveri W. Setton Feltételezték, hogy a kromoszóma szerkezete, amely még nem volt ismert, az a funkciója, hogy továbbítja és tárolja a genetikai információt.

Drosophila genetika és

Az első negyedévben a múlt század jelezte a kísérleti igazolását az ötletek, hogy a kromoszómák genetikai szerepet. Amerikai tudósok T. Morgan, A. Sturtevant, C. Bridges és H. Muller dolgozott kutatási projektek, amelyek váltak tárgyakat és osztályozási rendszerre kromoszómák és a funkciójukat. A kísérleteket D.melanogaster ismert talán a muslica. A kapott adatok képezték az alapját a kromoszóma elmélete, az öröklődés, amely lényeges még most is, miután majdnem száz év. Szerint neki, a kromoszóma kapcsolatos genetikai információt, és a gének lokalizálódik lineáris szekvencia a tiszta, de a kémiai összetétel és morfológiája a kromoszómák vizsgálták a tudósok napjainkban.

A munka a T. Morgan-ben elnyerte a Nobel-díjat fiziológiai vagy orvostudományi 1933.

Kémiai összetétel a kromoszómák

Úgy összegezhető, hogy a genetikai anyag a kromoszómák jelenik meg, mint a sejtmag-fehérje komplex. Tanulmányozása után a kémiai szervezése kromoszómák eukarióta sejtekben, a tudósok azt mondják, hogy ők állnak a legtöbb része a DNS-t és a fehérjéket alkotó Nucleo-protein komplex úgynevezett kromatin.

A fehérjék bevitele a készítmény a kromoszómák, egy jelentős része minden ügyet a kromoszómák, mintegy 65% -a teljes súlya a szerkezetek esik rájuk. Kromoszómális fehérjékkel vannak osztva a nem-hiszton fehérjék és hiszton. A hisztonok - erős bázis, alkáli jellegű őket jelenléte által okozott lizin és argenina - esszenciális aminosavak.

A kémiai és szerkezeti összetételét kromoszómák változtatható. A hisztonok öt frakció: Hl, H2A, H2B, H3 és H4. Minden, de az első frakció körülbelül azonos mennyiségben állnak rendelkezésre a sejtek minden faj, amely a magasabb rendű emlősök. Hl fehérjék kevesebb, mint a fele.

Szintézise hiszton fordul elő citoplazmatikus poliszómák. Ez a bázikus proteinek, amelynek pozitív töltést, ami miatt lehet csatlakoztatva a DNS-molekulák, és így nem adnak egy olvasási zárt örökletes információt. Ez a szabályozó szerepét hisztonok, de emellett ez is egy szerkezeti funkció, ami miatt van, amelyet a térbeli szerveződésének DNS a kromoszómák.

A tipikus kémiai összetétele az interfázisos kromoszómák és áll a nem-hiszton fehérjék, amelyek viszont, osztva több mint száz frakciókat. Ebben a sorozatban az enzimek felelősek az RNS, és az enzimek, amelyek beindítják a javítási és kettőzés DNS. Csakúgy, mint az alap, savas kromoszomális fehérjék szerkezeti és szabályozási funkciót.

Azonban a kémiai összetétele a kromoszóma nem ér véget: egy fehérje és DNS-RNS jelen készítményben, fémionok, lipidek és poliszacharidok. Részben kromoszómális RNS jelen transzkripciós termékek, amelyek még nem hagyta a szintézis helyére.

metafázisban

Morfológiai jellemzők metafázisos kromoszómákon a következőképpen: az első felében a mitózis állnak a pár testvér kromatidok, amelyek össze vannak kapcsolva a centroméra régió (primer szűkület vagy kinetochor) - része a kromoszóma, amely közös a két kromatid. A kémiai összetétele a kromoszómán is változik. A második felében a mitózis jellemezve kromatidtörések szétválasztása, majd a kialakulását egyszálú lánya kromoszómák, amelyek osztják a leánysejtbe való. Az a kérdés, hogy mennyi DNS része a metafázisos kromoszómákon, gyakori a vizsgálatok a biológia és érthetetlen a diákok. Az elmúlt időszakban a interfázis és profáz és metafázisos kromoszómákon dvuhromatidny, így az általuk meghatározott képlet 2n4c.

besorolása kromoszómák

A helyzet a centromer és a hossza a karok, amelyek két oldalán helyezkednek el az ő kromoszómák sorolják metacentrikus (L-egyenlő), ha a centromer található középső és submetacentric (neravnoplechie) ha a centromer van tolva, hogy egyik végén. Emellett vannak olyan acrocentric, vagy rúd alakú kromoszómán (centromer volna található szinte a legvégén) pontjában és kromoszómán, elemzi annak kis mérete, úgy, hogy gyakorlatilag lehetetlen, hogy meghatározzuk az alakjuk. A telotsentricheskih kromoszómák túl nehéz meghatározni a helyét a primer szűkület helyét.

tömörödés

Bármilyen szomatikus sejt tartalmaz 23 pár kromoszómát, amelyek mindegyike egyetlen DNS-molekula. A teljes hossza 46 molekulák mintegy két méter! Ez több, mint hárommilliárd bázispár, és mindannyian fér egy cellában, a kromoszómák interfázis gyakorlatilag megkülönböztethetetlen még elektronmikroszkóppal. Ennek az az oka - szupramo szervezet kromoszómák, vagy a tömörítés. Az átmenet egy másik szakasza a sejtciklus kromatin megváltoztathatja a szervezet.

A szerkezet és a kémiai összetétel és szerkezet interfázisos kromoszóma metafázisos kromoszómákon tudósok változatoknak tekintjük, mivel poláris struktúrák amelyek egymáshoz kölcsönös átmenetek a mitózis során folyamat.

Az első szintet a nukleoszómaszerkezet tömörítő szál, amely szintén az úgynevezett „gyöngyfüzér”. A jellemző mérete - 10-11 nm, amely nem teszi lehetővé, hogy fontolja meg őket mikroszkóp alatt.

Kémiai összetétel kromoszómák meghatározza a jelenléte ezt a szinten a szervezet: ez biztosítja négyféle hisztonok - core fehérjék (H2A, H2B, NC, N4). Ezek alkotják a kéreg - a test a fehérje molekulák alakú alátét. Minden kéreg áll nyolc molekulák (gőzmolekulák mindegyikéből hisztonok).
Történik DNS összeállítás, akkor spirálisan tekercselt kérgén. Minden egyes érintkező test szegmens fehérje DNS-molekula 146 nukleotid-pár. Ott nem vesz részt az érintkezési terület, az úgynevezett összekötő, vagy kötőanyagok. Méretük változó, de az átlag 60 pár nukleotidok (n. N.).

Úgynevezett nukleoszóma DNS-régió, amelynek a hossza 196 bp és magában foglalja a fehérje kéregben. Azonban nukleoszóma fonal-szerű gyöngyök, és a régió nem tartalmazó kéregben.

Az ilyen részek, amelyek megkülönböztetik tökéletesen nem hiszton fehérjék, jelenléte miatt a specifikus nukleotid-szekvenciák meglehetősen egyenletesen időközönként néhány ezer bázispár. Jelenlétük fontos a további tömörítés kromatin.

További csomagolás kromatin

Kromatin fibrilla - tömörítő második szint - más néven szolenoid, vagy nukleomernym szinten. Mérete 30 nm. Feltéve hiszton HI. Ő összeáll egy linker DNS-szekvenciát, valamint két szomszédos kéreg és „húzza” őket. A képződésének eredményeként folyamat lesz sokkal kompaktabb szerkezete, hasonlít a szerkezet egy mágnesszelep. Ilyen fibrilla, amellett, hogy a kromatin úgynevezett elemi.

Követte hronomerny szinten. A jellemző méret a szintjét tömörítés - 300 nm. Már nincs további hélix kialakulását, de a termelt kereszt zsanérok, hogy egybeesik a mérete egy replikont és egyesítjük útján nem-hiszton (savas)

On hromonemnom szinten (700 nm) a hurok konvergálnak, és még több kompaktiziruetsya kromatin. Művelt szál kromoszómák már látható a fény mikroszkóp.

Kromoszóma réteg (1400 nm-) megfigyeljük, hogy a metafázis.

A mutációk és azok szerepe a gyógyászatban

A mutáció kromoszómák - nem ritka, de lehet különböző fokú és mechanizmusai. Változások a strukturális formájában kromoszómák alapja rendszerint a kezdeti törés. Ha szünetek vannak a kromoszóma, akkor a szervezet termelni a szerkezetátalakítás, azzal az eredménnyel, hogy van egy kromoszómamutáció vagy aberráció.

A crossover homológ kromoszómák kicserélik lényeges területét, és ellehetetlenülését általában akkor ebben az időben. Ha során cseréjét egyenlőtlen crossing-over részei a gének, új kapcsoltsági csoportokat.

típusú mutációk

Számos típusú mutációk alapján a mechanizmus az eredetét. Mutációja hasadási tűnik elvesztése miatt génszegmensek. Ha egyes részei a genom kétszeresére - ez átfedések. Inverzió során a kromoszóma közötti folytonossági rész 180 ° -kal elforgatjuk.

Transzlokációs úgynevezett átmeneti terület az egyik kromoszómáról a másikra, és ha az elmozdulás között történik, nem homológ kromoszómák, úgynevezett reciprok transzlokáció, és ha a fragmentumot hozzákapcsoljuk az azonos kromoszóma-mutációs nevezett átültetés. Alatt Robertson transzlokáció fordul egyesítése az egyik két nem homológ struktúrák.

Vannak még mutációk pericentrikus és paracentrikus.

RNS

Attól függően, hogy a fázis, amelyben a sejt, a változó a kémiai összetétel, morfológia, jellemzőit és méretét a kromoszómák, de a genetikai anyag tartalmaz, nem csak a DNS-t, és kromoszómák a sejtmagban.

Ribonukleinsav (RNS) - egy másik szerkezet résztvevő szállításával és tárolásával kapcsolatos a genetikai információ.

Itt mRNS vagy mRNS (mátrix, vagy információ), részt vesz a fehérjék szintézisét a kívánt tulajdonságokkal. Ehhez az szükséges, hogy az a hely, „építési” kapott „használati utasítást”, amely megmondja, hogy milyen sorrendben aminosavakat fel kell venni a peptid lánc. Ez az utasítás információt kódolunk a nukleotidszekvencia a mRNS-t (mRNS). Transzkripciós és az úgynevezett hírvivő RNS-szintézis.

A folyamat az olvasás a információ DNS össze lehet hasonlítani a számítógépes program. Először az RNS-polimeráz-promótert kell észlelni - egy speciális része a DNS-molekula, amely jelzi a kezdetét a transzkripció régióban. RNS-polimeráz kötődik a promotorhoz és elkezdi letekerjük a szomszédos hurok-hélix DNS-t. Ezen a ponton, a két DNS szál megszakad egymástól, majd az enzim mRNS kialakulása megkezdődik az egyiket (kodogennoy szemben az enzim 3`-end). A ribonukleotidok gyűjtött láncszabályt komplementaritás a nukleotidok DNS és antiparalel tekintetében a templát DNS-szál.

A folyamat a transzkripció

Így, ahogy mozognak a DNS-szál, az enzim pontosan beolvassa az összes információt, hogy az eljárást addig, amíg egy új Meet specifikus nukleotid szekvenciához. Ezt nevezik a terminátor transkripktsii, és azt jelzi, hogy az RNS-polimeráz kell elválasztani a DNS-t és a templát szálat, és az újonnan szintetizált mRNS. Területének összege a promoter a terminátor beleértve az átírt rész nevezett transzkripciós egység - transzkripciós.

Amint az RNS-polimeráz mentén mozog kodogennoy lánc átírt egyszálú DNS-régiók egyesítjük és újra formájában egy kettős spirál. Alapított mRNS hordoz egy pontos másolatot az adatok másolt DNS szakasz. Nukleotidját kódoló mRNS aminosav-szekvenciát vannak csoportosítva hármasával, és az úgynevezett kodonokat. Minden kodon a megfelelő mRNS-sel egy adott aminosav.

Tulajdonságok és a gének

A gén akkor tekinthető oszthatatlan elemi öröklődés funkcionális egységeit-anyagból. Azt a forma egy DNS-molekula részét kódolja szerkezetében legalább egy peptid.

A gén bizonyos tulajdonságai, az első közülük - egy különálló intézkedés. Ez azt jelenti, hogy a különböző gének szabályozzák a fejlesztés helyi jelei egyének.
állandóságát az ingatlan meghatározza az a tény, hogy a gén változatlan átöröklés kivéve persze, nem volt mutáció. Ebből az következik, hogy a gén nem lehet megváltoztatni élete során.

A specifikus hatással annak köszönhető, hogy a fejlesztés a tulajdonság vagy jellemző csoport, de a gének több és akció - ezt nevezik pleiotrópia.

Az ingatlan adagolási művelet határozza meg, hogy milyen mértékben jele alakulhat miatt genomban.

Ők is jellemző allél állam, azaz szinte az összes gén allél, akiknek száma kezdődik kettő.