Pompe-betegség: tünetek és a kezelés

Ma már sok különböző betegség, hogy a szakemberek szembesülnek rendkívül ritka. Az egyik ilyen probléma - a Pompe-kór. Mi ez? Ezen és akar beszélni most.

terminológia

Kezdetben úgy kell érteni az alapvető feltételeket. Tehát, Pompe-kór - egy ritka anyagcsere-betegség, amely genetikai eredetű. Ez a veleszületett hiánya speciális enzim, amely előírja, hogy minden személy elősegíti lebomlását a glikogén (energiaforrás és energia). Ennek hiányában ez az elem a felhalmozódott túl sok a fent említett glikogén, ami különböző problémákat. Azt is fontos megjegyezni, hogy ebben a betegségben szenvedő beteget izomrostok.

Fő a betegség

Kezdetben meg kell jegyezni, hogy a tünetek a betegség előfordulhat bármikor és bármely életkorban, a csecsemőkortól és befejezve a lejárat. Ugyanakkor mindegyik beteg megy egyik módja: a fokozatos felhalmozódása glikogén a szervezet, amely mindig vezet izomsorvadás. A betegség súlyossága különböző lehet. Minden attól függ, a kor megnyilvánulása, valamint bevonását a kiváltó folyamat különböző szervek és rendszerek (leggyakrabban légúti, szív- és vázizom sérülés).

Itt azt is fontos megjegyezni, hogy a Pompe-kór különféle. Tehát, az orvosok azt mondják, a klasszikus és nem klasszikus forma előfordulása.

Tünettan a klasszikus formában Pompe-kór

Kezdetben azt kell mondani, hogy itt ez a legnehezebb és a leginkább életveszélyes formája a betegség. Leggyakrabban előfordul elején az emberi élet, különösen az első hat hónapban. Ebben az esetben az a szokás beszélni az ilyen tünetek:

• A myopathia - Kifejezett izomgyengeség.
• Hipotónia - csökkent izomtónus. Ezek a gyerekek gyakran nem is felemelni a fejét.
• Szívnagyobbodás - a növekedés szív.
• Hepatomegalia - máj mérete megnő.
• Macroglossia - a növekedés nyelvet.
• A gyerekek ezt a problémát rosszul gyarapodik, problémái vannak fizikai fejlődését.
• Légzési problémák.

Érdemes megjegyezni, hogy ebben az esetben a legnehezebb fut Pompe-kór gyermekeknél. És gyakran már az első életévben, ezek a gyerekek halnak meg. Először is, nem tudják emelni a fejüket, és úgy néz ki mint a békák. Minden motoros képességek tesznek szert nagyon lassan, mivel képesek elveszíteni idővel. Gyakran ezek a chipek nem lehet megtanulni ülni, csúszás, és járni. Mivel a izomgyengeség általuk fokozatosan fejlődött cardiopulmonalis elégtelenség. Ha nem időben segítséget nyújtani, hogy egy ilyen baba, és nem indul el a megfelelő kezelés, a baba gyakran meghal, még mielőtt az első születésnapját.

A nem-klasszikus formában a betegség

Hogyan lehet Pompe-kór fordul elő a nem-klasszikus formában? Tehát, először meg kell jegyezni, hogy ez is nyilvánvaló kora előtt egy évvel. Ezek a gyerekek gyakran megfigyelhető:

• Az elmaradottság és a megszerző motoros készségeket.
• Izomgyengeség, ami csak előrehaladtával.
• Szívnagyobbodás, akkor is előfordulhat szívelégtelenségben.

Ez a forma a betegség különbözik, hogy zajlik nem olyan gyors. Az első tünetek is látható, és nem úgy, mint nyilvánul csak izomgyengeség. Fontos megjegyezni, hogy ebben az esetben is meg kell kezdeni a kezelés a lehető leghamarabb. Végül is, ha a gyermek fut a halálozás kockázata a korai életkorban egy másik változata az események.

A betegség lefolyása felnőtteknél

Fontolja meg, hogy az abból származó gyermekek betegség Pompe (fotó gyerekek ezzel a betegséggel kerülnek bemutatásra a cikk), akkor is meg kell mondani, hogy a tünetek a probléma felnőtteknél. Tehát, először meg kell jegyezni, hogy az első jelei a betegség megjelenik vége felé kamaszkor, és néha később. A Pompe-kór felnőtteknél jelentkezik sokkal lágyabb, mint a csecsemők, de meg kell kezdeni a kezelés a lehető leghamarabb. Főbb tünetei ebben az esetben:

• Izomgyengeség, elsősorban a törzs és a lábak.
• Légzőszervi hibák, van egy membrán meghibásodása.
• A járás változások válik ingatag és bizonytalan.
• Izomfájdalom.
• Unod már megvalósítható gyakorlat és még a lépcsőzés.
• Máj és a szív méretének növekedése.

kezelés

Figyelembe véve, Pompe-betegség, a kezelés is meg kell vizsgálni. Meg kell jegyezni, hogy a probléma kezelése nem olyan egyszerű, nem lehet csak úgy megy, hogy a gyógyszertár, és vesz egy gyógyszert. Szüksége van egy terápia, amikor ki kell cserélni egy olyan enzim, az úgynevezett myositis. Ezt követően, a betegek leállítja a betegség progresszióját, és van egy időszak viszonylagos nyugalom. Fontos megjegyezni, hogy a fenntartó terápia segít megőrizni fitt és erőt normális életet.