Többtényezős betegség, genetikai és azok előfordulási

Gene betegségek úgynevezett heterogén klinikai megnyilvánulásai egy csoportja által okozott betegségek hatására mutációk a gén szinten. Azt is meg kellene vizsgálni egy csoportja örökletes genetikai rendellenességek merülnek fel, és fejleszteni a háttérben egy hiba a genetikai apparátus sejtek, és a hatása kedvezőtlen környezeti tényező.

Mik multifaktoriális örökletes betegségek

Pontosabban, ez a csoport a betegségek egyik világos ellentétben gén betegségek. Többtényezős betegség kezdenek megjelenni a kedvezőtlen környezeti tényezők. Egyes tudósok arra utalnak, hogy a genetikai hajlam nem fordulhat elő soha, ha minden környezeti tényezők.

Etiológiája és genetikáját multifaktoriális betegségek nagyon összetett, a származási és egy többlépcsős szerkezete eltérő lehet minden esetben az adott betegség.

Fajták multifaktorianyh kórképek

Hagyományosan multifaktoriális örökletes betegségek lehet osztani:

• natív fejlődési;
• elmebetegség és ideges jellegű;
• korral összefüggő betegségek.

Attól függően, hogy több résztvevő gének patológia különböztethető meg:

• Monogénes betegségek - van egy mutáns gént, amely létrehoz egy hajlam egy adott betegség. Ahhoz, hogy a betegség ebben az esetben kezd kialakulni, akkor szükség esetén, egy adott környezeti tényező. Ez lehet egy fizikai, kémiai, biológiai vagy gyógyászati hatást. Ha nem volt konkrét tényező is, ha a mutáns gén, a betegség nem fog fejlődni. Ha a személy nem rendelkezik a patogén gént, de ki van téve a külső környezeti tényezők, a betegség nem is merül fel.
• Poligénes örökletes betegségek vagy többtényezős betegség határozza rendellenességeket sok gént. Action multifaktoriális vonások lehet szakaszos vagy folyamatos. De bármely betegség csak akkor következhet be a kölcsönhatás számos patogén gének és a környezeti tényezők. Normál emberi tulajdonságok, mint az intelligencia, magasság, súly, a bőrszín, a folyamatos multifaktoriális vonások. Izolált veleszületett torzulás (ajak- és szájpad), veleszületett szívbetegség, velőcső, polirostenoz, magas vérnyomás, gyomorfekély-betegség, és mások egy nagyobb gyakorisággal közeli hozzátartozók, mint az általános populációban. Többtényezős betegség, melyek példái a fent felsorolt „megtört” multifaktoriális vonások.

diagnózis MD

Diagnosztizálja a többtényezős betegség és a szerepe a genetikai örökség, hogy segítsen a különböző típusú kutatás. Például egy család tanulmány, ahol a gyakorlatban az orvosok, az elképzelés, a „család rák”, azaz olyan helyzetben, amikor egyetlen törzskönyvvel rendelkező ismételt malignus betegség rokonok.

Az orvosok gyakran folyamodnak a tanulmány ikrek. Ez a módszer, mint senki más, lehetővé teszi, hogy működik megbízható adat örökletes betegség természete.

Tanulás többtényezős betegség, sok tudós figyelni, hogy a tanulmány közötti kapcsolatok betegség genetikai rendszer, és a pedigré analízis.

Tipikus kritériumok MD

• Rokonsági fok van közvetlen hatással a valószínűsége a betegség rokonok, azaz minél közelebb a relatív az, hogy a beteg (a genetikai értelemben), annál nagyobb a valószínűsége a betegség.
• A betegek száma a családban befolyásolja a betegség a beteg hozzátartozói.
• A betegség súlyosságát az érintett családtag befolyásolja a genetikai prognózist.

Összefüggő betegségek multifaktoriális

A multifaktoriális betegségek közé tartoznak:

- asztma - az alapuló betegségek krónikus allergiás gyulladás a hörgők. Ez kíséri hiperaktivitás a tüdő és az időszakos előfordulása rohamok légszomj vagy fulladás.

- Gyomorfekély-betegség egy krónikus visszaeső betegségben. Jellemző a fekélyképződést a gyomorban és a nyombélben megsértése miatt általában és helyi mechanizmusok idegrendszeri és humorális rendszer.

- Cukorbetegség során előfordulása, amely magában foglalja mind a belső és külső tényezők, amelyek zavarokat okozhat a szénhidrát-anyagcsere. A betegség előfordulása nagyban befolyásolja a stressz tényezők, fertőzés, trauma, sebészeti beavatkozás. Kockázati tényezők lehetnek vírusfertőzések, toxikus anyagok, túlsúly, arterioszklerózis, csökkent fizikai aktivitás.

- koszorúér-betegség a szív - ez a következménye a csökkentése vagy teljes hiánya szívizom vérellátását. Ez azért történik, mert a kóros folyamatok koszorúér.

Megelőzése multifaktoriális betegségek

Típusai megelőzésére figyelmeztető fellépésének és kifejlődésének örökletes és veleszületett betegségek lehetnek primer, szekunder és tercier.

Az elsődleges prevenció célja a beteg gyermek fogamzásgátlás. Ez úgy valósítható meg a tervezési születések és a javulás az emberi környezet.

A másodlagos prevenció célja a terhességmegszakítás, ha a valószínűsége, hogy a betegség a magzat nagy vagy diagnosztizált születés előtt már telepítve van. Egy ilyen döntés alapján lehet örökletes betegség. Ez akkor fordul elő csak a nő beleegyezése időben.

Harmadlagos típus megelőzésére örökletes betegségek elleni küzdelemre irányul a betegségek kialakulásában a gyermek már megszületett, és súlyos tüneteket. Ez a fajta megelőzés is nevezik normokopirovaniem. Mi ez? Ez segíti az egészséges baba egy patogén genotípus. Normokopirovanie megfelelő orvosi komplexek végezhetjük a méhben vagy a szülés után.

Megelőzés és szervezeti formák

Megelőzése örökletes betegségek valósul a következő formákban:

1. Orvosi és genetikai tanácsadás - egy speciális orvosi ellátást. A mai napig az egyik fő típusai megelőzésére örökletes és genetikai betegségeket. Genetikai tanácsadás, vegye fel a kapcsolatot:

• egészséges szülők, akik szült egy beteg gyermek, ahol az egyik házastárs a betegség;
• család egészséges gyerekek, de akiknek rokonai az örökletes betegségek;
• szülők törekszik, hogy az előrejelzés az egészségre a testvéreket a beteg gyermek;
• Terhes nők, akiknél fokozott kockázata, hogy a csecsemő rendellenes egészségi.

2. prenatális diagnosztika hívják prenatális meghatározásának veleszületett vagy örökletes betegségeket a magzat. Általában minden terhes nő kell szűrni, hogy megszüntesse az örökletes betegségek. Használ ultrahang vizsgálat, biokémiai vizsgálatok a szérum a terhes nők. Jelzések prenatális diagnosztikai lehetnek:

• jelenléte a családban pontosan diagnosztizálni örökletes betegségek;
• anyai életkor nagyobb, mint 35 év;
• korábbi spontán vetélés nők, tisztázatlan okok halvaszületés.

a megelőzés fontosságát

Orvosi Genetikai minden évben fejlődik, és ad több lehetőséget, hogy megakadályozza a legtöbb örökletes betegségek. Minden család az egészségügyi problémák teljes részletességgel, hogy milyen veszélyben vannak, és hogy ők is számíthatnak. Növelése genetikai és biológiai helyi tudatosság, az egészséges életmód minden szakaszában egy személy, akkor növeli az esélyét az emberi születés az egészséges utódok.

De ugyanakkor, a szennyezett víz, a levegő, élelmiszerek mutagén és rákkeltő anyagok növelik a prevalenciája multifaktoriális betegségek. Ha az eredmények a genetika fogják használni az orvosi gyakorlatban, a született gyermekek száma az örökletes genetikai betegségek, csökkenni fog, elérhető lesz a korai diagnózis és a megfelelő kezelés a betegek.