Gén, genom, kromoszóma: meghatározás, szerkezet, funkciók

"Gén", "genom", "kromoszóma" - olyan szavak, amelyek minden iskolásnak ismerősek. De ennek a kérdésnek az elgondolása teljesen általános, hiszen a biokémiai dzsungelbe való elmélyüléshez különleges ismeretekre és a vágyakozásra van szükség. És ha a kíváncsiság szintjén jelen van, akkor gyorsan eltűnik az anyag bemutatásának súlya alatt. Próbáljuk megérteni az örökletes információk bonyolultságát tudományos és poláris formában.

Mi a gén?

A gén a legkisebb strukturális és funkcionális részecske az élőlények öröklődésével kapcsolatos információkról. Valójában ez egy kis darab DNS, amely egy bizonyos aminosavszekvencia ismeretét tartalmazza egy fehérje vagy funkcionális RNS létrehozásához (amellyel a fehérjét is szintetizálják). A gén meghatározza azokat az attribútumokat, amelyeket a leszármazottak tovább öröklik és továbbítanak a genealógiai lánc mentén. Egyes egysejtű organizmusokban gének átvitele van, amely nem kapcsolódik saját fajta reprodukciójához, vízszintesen nevezik.

A gének vállán óriási felelősséggel tartozik, hogy minden egyes sejt és szervezet hogyan néz ki és működik együtt. Ők irányítják életünket a koncepciótól az utolsó lélegzetig.

Az öröklõdés tanulmányozásának elsõ tudományos lépését Gregor Mendel osztrák szerzetes készítette el, aki 1866-ban közzétette észrevételeit az elért eredményekrõl a borsó áthaladásakor. Az örökletes anyag, amelyet használ, világosan megmutatta a tulajdonságok átvitelének mintáit, például a borsó színét és formáját, valamint a virágokat. Ez a szerzetes megfogalmazta azokat a törvényeket, amelyek a genetika kezdetét jelentették tudománynak. A gének öröklése azért következik be, mert a szülők a kromoszómák felét adják gyermeküknek. Így az anya és apa jelei, keveredve, a már meglévő jellemzők új kombinációját alkotják. Szerencsére több lehetőség van, mint az élőlények a bolygón, és lehetetlen két teljesen azonos lényt találni.

Mendel megmutatta, hogy az örökletes adalékok nem keverednek, hanem a szülőkből a leszármazottakra kerülnek diszkrét (izolált) egységek formájában. Ezek az egységek, amelyeket párok (allélek) párosítva reprezentálnak, diszkrétek maradnak, és továbbadják a következő nemzedékeknek a hím és a női ivarsejtekben, amelyek mindegyike tartalmaz egy páros mindegyik egységet. 1909-ben a dán botanikus Johansen ezeket az egységeket géneknek nevezte. 1912-ben az Amerikai Egyesült Államok egyik genetikusa, Morgan kimutatta, hogy kromoszómákban van.

Azóta több mint másfél évszázad telt el, és a kutatás tovább haladt, mint amit Mendel elképzelhetett volna. Jelenleg a tudósok azon a véleményen vannak, hogy a gének információi meghatározzák az élő szervezetek növekedését, fejlődését és funkcióit. És talán még a haláluk is.

besorolás

A gén struktúrája nemcsak a fehérjével kapcsolatos információkat tartalmazza, hanem az indikációkat mikor és hogyan kell elolvasni, valamint az üres területeket, amelyek szükségesek a különböző fehérjékre vonatkozó információk elválasztásához és az információs molekula szintézisének megállításához.

A gének két formája létezik:

1. Strukturális - ezek tartalmaznak információt a fehérjék vagy RNS láncok szerkezetéről. A nukleotidok szekvenciája megfelel az aminosavak elrendezésének.
2. A funkcionális gének felelősek a DNS minden más részének helyes szerkezetéért, az olvasás szinkronizálásához és sorrendjéért.

Eddig a tudósok válaszolhatnak a kérdésre: hány gén van a kromoszómán? A válasz meglepetés: kb. Hárommilliárd párt. És ez csak a huszonhárom egyben van. A genom a legkisebb szerkezeti egység, de megváltoztathatja az ember életét.

mutációk

A DNS-láncba belépő nukleotidok szekvenciájának véletlenszerű vagy célzott változását mutációnak nevezik. Gyakorlatilag nem befolyásolja a fehérje szerkezetét, de teljesen torzíthatja annak tulajdonságait. Tehát lesz egy ilyen változás helyi vagy globális következménye.

A mutációk önmagukban kórokozóak lehetnek, vagyis betegségek formájában vagy halálos formában nyilvánulnak meg, és nem teszik lehetővé a test számára életképes állapot kialakulását. De a változások többsége egy személy számára észrevétlenül megy. A törléseket és ismétlődéseket folyamatosan a DNS-ben követték el, de nem befolyásolják az egyes egyének életét.

A törlés a kromoszóma régiójának elvesztése, amely bizonyos információkat tartalmaz. Néha ilyen változások kedvezőek a test számára. Segítenek neki abban, hogy megvédje magát a külső agressziótól, mint például az emberi immunhiányos vírus és a pestis baktériumok.

A sokszorosítás a kromoszóma régió megduplázódása, ami azt jelenti, hogy az általa tartalmazott génekészlet is megduplázódik. Az információk megismétlése miatt kevésbé érzékeny a tenyésztésre, ami azt jelenti, hogy gyorsan felhalmozhatja a mutációt és megváltoztathatja a testet.

A gén tulajdonságai

Mindenkinek hatalmas DNS-molekulája van. A gének funkcionális egységek a szerkezetében. De még az ilyen apró parcelláknak is vannak olyan egyedi tulajdonságaik, amelyek lehetővé teszik az ökológiai élet stabilitásának megőrzését:

1. Diszkrétség - a gének azon képességét, hogy nem keverednek.
2. Stabilitás - a szerkezet és a tulajdonságok megőrzése.
3. Lability - a körülmények hatására bekövetkező változás képessége, az ellenséges viszonyokhoz való alkalmazkodás.
4. A többszörös allélicizmus a gének DNS-ben való létezése, amelyek ugyanazon fehérjét kódolják, eltérő szerkezettel rendelkeznek.
5. Allelicitás - egyetlen gén két formájának jelenléte.
6. A specifitás egy attribútum = egy örökség által közvetített gén.
7. A pleiotrópia egy gén hatásainak sokfélesége.
8. Expresszivitás - a vonal kifejezésének mértéke, amelyet e gén kódol.
9. Áttörés - egy gén előfordulási gyakorisága egy genotípusban.
10. Az amplifikáció - a gén jelentős számú példányának megjelenése a DNS-ben.

genom

Az emberi genom mind örökletes anyag, amely egyetlen emberi sejtben van. Tartalmaz utasításokat a test felépítésére, a szervek munkájára és az élettani változásokra. E fogalom második definíciója egy koncepció szerkezetét tükrözi, nem pedig egy függvényt. Az emberi genom egy genetikai anyag gyűjteménye, amely egy haploid kromoszómakészletbe (23 pár) van csomagolva, és egy adott fajhoz tartozik.

A genom alapja a deoxiribonukleinsav molekula, amelyet DNS-nek neveznek. Minden genom legalább kétféle információt tartalmaz: kódolt információ a közvetítő molekulák szerkezetéről (úgynevezett RNS) és a fehérjéről (ez az információ megtalálható a génekben), valamint utasítások, amelyek meghatározzák az információ kialakulásának idejét és helyét a szervezet fejlődésében. A gének maguk a genom egy kis részét foglalják el, de ezek alapjai. A génekben rögzített információ egyfajta utasítás a fehérjék, a testünk fő építőelemeinek előállítására.

A genom teljes jellemzésére azonban nincs elegendő információ a fehérjék szerkezetéről. Szükségünk van a genetikai készülék elemeire is, amelyek részt vesznek a gének munkájában, szabályozzák manifesztációjukat a fejlődés különböző fázisaiban és különböző élethelyzetekben.

De még ez sem elég a genom teljes meghatározásához. Végül is olyan elemek is vannak, amelyek elősegítik az önreprodukciót (replikáció), a DNS tömör tömítését a magban, és más, érthetetlen területeket, amelyeket néha "önzőnek" neveznek (azaz állítólag kizárólag maguknak szolgálnak). Mindezen okokból, a jelen pillanatban, amikor a genomról van szó, általában az adott fajfaj sejtjeinek kromoszómáin jelen lévő DNS-szekvenciák egészét jelenti, beleértve természetesen a géneket is.

A genom mérete és szerkezete

Logikus feltételezni, hogy a gén, a genom és a kromoszómák különbözőek a Föld különböző élet képviselői között. Mindkettő lehet infinitezimális és hatalmas, és magukban tartalmaznak milliárd pár gént. A gén szerkezete attól is függ, hogy melyik genomot kutatja.

A genom méretének és a belépő gének számának aránya két osztályt különböztet meg:

1. Kompakt genomok, amelyeknek nincs több tízmillió bázisa. Rájuk a gének halmaza szigorúan korrelál a méretével. A leginkább jellemző a vírusok és a prokarióta esetében.
2. A kiterjedt genomok több mint 100 millió bázispárból állnak, amelyek nem kapcsolódnak hossza és a gének száma között. Az eukariótákban gyakoribb. Ebben a kategóriában a legtöbb nukleotidszekvencia nem kódol fehérjéket vagy RNS-t.

Tanulmányok kimutatták, hogy az emberi genomban mintegy 28 000 gén van. Ezek egyenlőtlenül oszlanak el a kromoszómákon, de ennek a tulajdonságnak a jelentősége továbbra is rejtély marad a tudósok számára.

kromoszóma

A kromoszómák a genetikai anyag csomagolásának egyik módja. Mindegyik eukarióta sejt magjában található, és egy nagyon hosszú DNS-molekulából áll. Világos mikroszkóppal könnyedén láthatóak a felosztás folyamán. A kariotípus egy teljes kromoszóma-készlet, amely minden egyes fajra specifikus. Kötelező elemek számukra centromerek, telomerek és replikációs pontok.

A kromoszómák változása a sejtosztódás folyamatában

A gén, a genom és a kromoszóma az információátviteli lánc egymást követő linkjei, ahol az alábbiak mindegyike tartalmazza az előzőt. De ugyanakkor bizonyos változásokon mennek keresztül a sejtéletben. Így például az interphase (az osztások közötti időszakban) a magban lévő kromoszómák lazán helyezkednek el, sok helyet foglalva.

Amikor a sejt mitózist állít elő (vagyis a kettős elválasztási folyamathoz), a kromatin tömörül és a kromoszómákba csavarodik, és most fénymikroszkópban láthatóvá válik. A metafázisban a kromoszómák hasonlítanak az egymáshoz szorosan kapcsolódó és az elsődleges szűkülethez vagy centromérhoz kötődő rúdhoz. Ő a felelős a szétválás orsójának kialakulásáért, amikor a kromoszómák csoportjai sorakoznak. A centromér helyétől függően létezik ilyen kromoszómák osztályozása:

1. Acrocentrikus - ebben az esetben a centromér polarizáltan helyezkedik el a kromoszóma középpontjához képest.
2. Submetacentrikus, ha a vállak (azaz a centromér előtti és utáni területek) egyenlőtlen hosszúságúak.
3. Metacentrikus, ha a centromér pontosan a kromoszómát középre osztja.

A kromoszómák osztályozását 1912-ben javasolták, és a biológusok eddig használják.

A kromoszómák rendellenességei

Az élő szervezet más morfológiai elemeihez hasonlóan a kromoszómák is strukturális változásokon mennek keresztül, amelyek befolyásolják funkciójukat:

1. Aneuploidy. Ez a változás a kromoszómák teljes számában a kariotípusban azáltal, hogy hozzáadja vagy eltávolítja az egyiket. Ennek a mutációnak a következményei halálosak lehetnek a születetlen magzat számára, valamint születési rendellenességekhez vezethetnek.
2. Poliploidiát. Úgy tűnik, hogy nő a kromoszómák száma, többszöröse a fele a szám. Leggyakrabban növényekben, például algákban és gombákban található.
3. A kromoszóma-rendellenességek, vagy a perestroika, a kromoszómák szerkezetében bekövetkező változások a környezeti tényezők hatása alatt.

genetika

A genetika olyan tudomány, amely az öröklődés és a változékonyság törvényeit tanulmányozza, és biológiai mechanizmusokat is biztosít számukra. Ellentétben sok más biológiai tudománytól, kezdete óta törekedett arra, hogy pontos tudomány legyen. A genetika egész története a pontosabb módszerek és megközelítések létrehozásának és felhasználásának története. A genetika ötlete és módszere fontos szerepet játszik az orvostudományban, a mezőgazdaságban, a géntechnológiában és a mikrobiológiai iparban.

Az öröklés az a képesség, hogy a szervezet generációk sorozatában biztosítsa a morfológiai, biokémiai és fiziológiai jelek és jellemzők folytonosságát . Az öröklés folyamatában reprodukálják az organizmusok szerkezetének és működésének fő fajspecifikus, csoportos (etnikai, népességi) és családi jellemzőit, azok ontogenezisét (egyéni fejlődést). Nemcsak a szervezet bizonyos szerkezeti és funkcionális tulajdonságait örökölte (az arc jellemzői, az anyagcserezavarok bizonyos jellemzői, temperamentum stb.), Hanem a sejt alapvető biopolimerjeinek szerkezetét és működését is fizikai-kémiai jellemzői. A változékonyság az egyes fajok képviselői közötti jellemzők sokfélesége, valamint az utódok tulajdonsága, hogy megkülönböztessék a szülői formáktól való eltéréseket. A változékonyság az öröklettel együtt az élő szervezetek két elválaszthatatlan tulajdonsága.

Down-szindróma

A Down-szindróma egy genetikai betegség, amelyben egy karyotípus 47 emberből áll, a szokásos 46 helyett. Ez a fent említett aneuploidia egyik formája. A huszonkettõ pár kromoszómában egy további jelenik meg, amely extra genetikai információt vezet be az emberi genomba.

A szindróma nevét az orvos, Don Down tiszteletére kapta, aki 1866-ban fedezte fel és írta le az irodalomban a mentális rendellenesség formáját. A genetikai hátteret azonban majdnem száz évvel később fedezték fel.

járványtan

Abban a pillanatban, amikor a kromoszómák 47 kromoszóma emberben fordul elő ezer újszülött után (korábban a statisztika eltérő volt). Ez a kórkép korai felismerése miatt lehetséges. A betegség nem függ a fajtól, az anya etnikumától vagy társadalmi helyzetétől. Az életkor befolyásolja. Az esélye, hogy egy csecsemő a Down-szindrómával harmincöt éven át emelkedik, és negyven után az egészséges gyermekek aránya a betegek között 20 és 1. Az apja kora negyvenéves korában növeli annak lehetőségét is, hogy az aneuploidia gyermekével együtt járjon.

A Down-szindróma formái

A leggyakoribb lehetőség egy további kromoszóma megjelenése a huszonegyedik párban a nem örökletes úton. Ennek az az oka, hogy a meiózis során ez a páros nem oszlik meg a hasadási tengelyen. Az esetek öt százalékában van mozaikosság (egy további kromoszóma nem található a test összes sejtében). Együtt alkotják a veleszületett kórtan teljes létszámának kilencvenöt százalékát. Az esetek fennmaradó öt százalékában a szindrómát a huszonegyedik kromoszóma örökletes triszómája okozza. Azonban két gyermek születése ebben a betegségben egy családban elhanyagolható.

klinika

A Down-szindrómával rendelkező személyeket jellemző külső jelek ismerhetik fel, ezek közül néhány:

- lapított arc;
- rövidített koponya (keresztirányú dimenzió nagyobb, mint a hosszirányú);
- a bőr nyakán fekszik;
- a bőr belseje, amely a szem belső sarkát lefedi;
- az ízületek túlzott mozgása;
- csökkent izomtónus;
- a cölöpö lüktetése;
- rövid végtagok és ujjak;
- a szürkehályog kialakulása nyolc évnél idősebb gyermekeknél;
- anomáliák a fogak és a kemény palaták fejlődésében;
- veleszületett szívbetegségek;
- epilepsziás szindróma jelenléte lehetséges;
- leukémia.

De egyértelműen diagnosztizálni, mivel csak a külső kijelzőkön alapulnak, minden bizonnyal lehetetlen. Kariotipizálás szükséges.

következtetés

Gene gén kromoszómán - úgy tűnik, hogy ez csak egy szó, amelynek értelmében megértjük együtt és nagyon távolról. Valójában azonban ezek erősen befolyásolják életünket és változó, és kénytelenek vagyunk változtatni. Az ember tudja, hogyan kell alkalmazkodni a körülményekhez, amit ők, és még az emberek genetikai rendellenességek mindig van idő és hely, ahol lesz pótolhatatlan.