Menkes szindróma: leírás és diagnózis

Menkes szindróma, más néven a betegség göndör haj - egy ritka és nagyon súlyos genetikai betegség. Ez érinti a fiatal fiúk és, sajnos, nem lehet kezelni.

Az okok a betegség

Menkes szindróma az eredménye nem megfelelő működése ATR7A gént. Ennek eredményeként az anomália szervezet nem szívja réz, ami lerakódik a vesékben, és minden egyéb szervek tapasztal súlyos vízhiány, átesett gyors megsemmisítése. Először is, szenved szív, agy, csontok, erek és a hajat. A betegség öröklődik, és nagyon ritka. A kockázat körülbelül 1 50-100 millió oszlik főleg a férfiak. A női gyermek szindróma gyakorlatilag nem fordul elő.

Az első tünetek a Menkes szindróma

Egy gyermek született ebben a betegségben szenvednek, úgy néz ki, és úgy érzi, teljesen normális az első hetekben az élet. Csak a harmadik hónapban a tünetek megjelennek, jelezve, hogy a baba fejlődik Menkes szindróma:

• Göndör haj a helyszínen esett le egy kicsit csecsemő. Ezek nagyon ritka és világos. Alaposabb vizsgálat nyilvánvaló, hogy a haj nagyon törékeny, és összefonódnak. Úgy néznek ki, zavaros. Az összefonódó a hajszálakat és a szemöldök.
• A bőr egy természetellenes sápadtság.
• Baba arca elég kövér.
• Az orrnyereg lapos.
• Alacsony hőmérsékleten.
• Etesd meg a baba problematikussá válik. Étvágya gyakorlatilag nem létezik. Ezen kívül vannak eltérések a székelési szokások.
• Kid passzív, álmos és lassú, az arca mutat szinte nincs érzelem. Vannak minden jelét apátia.
• Baba gyakran kínzó görcsök.
• Gyermek jelentősen elmarad a társaik, és többé nem is, amit már sikerült megtanulni.

diagnózist a szindróma

Meg kell jegyezni, hogy számos ritka betegség nehéz diagnosztizálni. Ennek egyik oka - kevéssé ismertek a gyermekek orvosok. Abban az esetben, Menkes szindróma gyermekgyógyász figyelmeztetheti szokatlan típusú gyerek haját. Feltárása tünetek görcsök, amely rendszeresen megjelenik a gyermek.

Sok a fenti tünetek jelentkeznek, más, sokkal kevésbé veszélyes betegség. Ezért, hogy megtalálja őket a gyermek pánik nem szükséges. De meg kell vizsgálni. A főbb típusai a diagnosztika Menkes szindróma egy vérvizsgálat szinten a jelenléte azt a réz és X-sugarak a csontok, amelyek azt mutatják, hogy jellegzetes változások.

betegségmegelőzés

Sajnos a szindróma megelőzési módszerek Menkes orvostudomány még nem találták fel. Veszélyeztetett - fiúgyermeket, akik rokonai voltak a betegséggel. Határozza meg a betegség korai szakaszában az embrionális fejlődés, és minél több, hogy szinte lehetetlen megakadályozni. Persze, a nők egy része maguknak a kérdést a kérdést, hogy lehet-e tervezni a terhesség Menkes szindróma a családban férje? A válasz erre csak adni jó genetikus, aki elemzik az előnye és hátránya, diagnosztizálja, felhívni a „genetikai fa”, és csak akkor jelenti be a kockázat mértékét. Célszerű, hogy hozzon határozatot a tervezési utódok csak egyeztetés után szakértők.

A kezelés göndör haj betegség

Sajnos, Menkes szindróma egy gyógyíthatatlan betegség. Előrejelzés szerint nagyon nehéz. A betegség előrehaladtával gyorsan, irreverzibilis változásokat a szervezetben. Amellett, hogy a mentális retardáció, amely majdnem mindig kíséri egy szindróma, gátolja a fejlődését az idegrendszer, károsodott szív működését, a csont szerkezete megváltozik.

Life Menkes szindróma rövid. A legtöbb gyermek hal meg, miután két-három év után született. Gyakran előfordul, hirtelen - a háttérben általános stabilitását - a tüdőgyulladás, fertőzések vagy törés a véredények.

Bár kezelésekhez ilyen gyógyszer nem tudom, vannak módszerek, hogy megkönnyítse a beteg állapota. Ez egy mesterséges ellátási réz a szervezetben, ami intravénásán adagoljuk. Ez a terápia némileg hátráltatja a betegség kialakulásában, részben megszünteti a tüneteket. De csak azzal a kellő időben történő megkezdése neki - nevezetesen az első napon, vagy legfeljebb hét az élet (amíg visszafordíthatatlan változásokat okoz az agyban). Ami, sajnos, szinte lehetetlen - sőt tüneti kép csak akkor jelenik meg hónapról három. Más esetekben az orvos tud nyújtani csak szupportív terápia.

Nagyon ritkán, de előfordul, hogy Menkes szindróma fordul elő enyhe formában. Ez a fajta betegség úgynevezett az occipitalis kürt szindróma és jellemzi a megsemmisítése kötőszövet. A betegek akiknél ez a diagnózis nem lemaradt szellemi fejlődését, de a végeredmény még mindig siralmas. Az egyetlen betegség kezd kialakulni sokkal később: körülbelül tíz éves.