Mi a citogenetikai vizsgálat?

A modern orvostudomány is kínál leendő szülők nem csak tudni, hogy a szex a baba, és látni arcvonásait, hanem előre meghatározzák milyen betegségek várnak utódaik a jövőben. Segít a citogenetikai vizsgálatban. A megtartására csak néhány milliliter vér vagy bármilyen más folyadék / magzati szövet. Miután a bonyolult kémiai és fizikai manipulációk az anyag egy orvos-genetikus adhat választ hét kérdés.

meghatározás

Citogenetikai vizsgálatban - a mikrobiológiai tanulmány az emberi genetikai anyag azonosítására a gén, kromoszómális vagy mitokondriális mutációk és a rák. Ennek értéke tanulmány határozza meg a rendelkezésre álló sejtek kariotípus és tanulmányozza a bekövetkezett változásokat őket.

A megjelenése egy DNS-molekula a sejtmagban nagyban függ a fázis a sejtciklus. Annak érdekében, hogy az elemzés elvégzéséhez szükséges, hogy volt egy ragozás kromoszómák, ami metafázisban meiózis. A minőségi kerítés anyag egyes kromoszóma látható, mint két különböző kromatidok közepénél elrendezett a cella. Ez tökéletes, hogy kiad egy citogenetikai vizsgálatban. Emberi normális kariotípusú álló 22 pár autosomes és két nemi kromoszómák. Azoknál a nőknél, akkor XX, és a férfiak - XY.

bizonyság

Citológiai vizsgálat folyik jelenlétében konkrét adatokat mindkét szülőtől és a gyermek:

- férfi meddőség;
- Elsődleges amenorrhoea;
- szokásos vetélés;
- a történelem halvaszületés;
- tekintettel gyermekek kromoszóma-rendellenességek;
- a gyermekek jelenlétében fejlődési fogyatékkal élő;
- az eljárás előtt az in vitro megtermékenyítés (IVF);
- A történelem sikertelen IVF.

Bizonyos jelek arra mutatnak, hogy a magzat:

- jelenléte a születendő gyermek fejlődési;
- mentális retardáció;
- pszichomotoros retardáció;
- a nemek közötti anomália.

Vizsgálata a vér és a csontvelő

Citogenetikai vizsgálata vér és a csontvelő használjuk, hogy meghatározzuk a kariotípus, kimutatására mennyiségi és minőségi hiányosságok a szerkezet a kromoszóma, és visszaigazolást a rák. Vérsejtek sejtmagok (leukociták) tenyésztettünk tápközegben három napig, majd a kapott anyagot van rögzítve, mikroszkóp tárgylemezen, és mikroszkóp alatt vizsgáltuk. Ebben a szakaszban fontos, hogy az anyag minősége és festése a rögzített szint laboratóriumi orvos, aki elvégzi a vizsgálatot.

Elemzéséhez csontvelő kell biopsziából nyert mintát legalább húsz sejtek. Kerítés anyagot kell végezni csak bizonyos feltételek mellett egy egészségügyi intézmény, például egy fájdalmas eljárás, és ezen kívül, steril körülmények között, amelyek meggátolják a szúrás a fertőzés helyén.

magzati vizsgálat

Citogenetikai vizsgálatban a magzati kijelölt orvos-genetikus való konzultáció után, a pár. Számos módja van erre anyaggyűjtés elemzést. A legkorábbi - biopsziát a méhlepény. Kerítés anyag citogenetikai vizsgálatban chorion végzett transzvaginális ultrahang-szabályozás. Felszívótű felvétele néhány bélbolyhok jövőben méhlepény, amely már tartalmazza a DNS-t az embrió. Az eljárás végezhető a 10. hét a terhesség. A harmadik hónaptól tehetnek meg egy magzatvíz-vizsgálatot. Ez a törekvés a magzatvíz, ahol a hámsejtek a magzat, amely lehet használni, mint egy anyag vizsgálatok.

A harmadik lehetőség - cordocentesis. Ez az eljárás károsíthatja a baba, így a bizonyítékok kellően meggyőző. A hasfalon keresztül a magzatvíz buborék belépett a tűt, ami aztán bejutni a véna a köldökzsinórvér, és vegyen részt. Az egész eljárás alatt végezzük ultrahang-szabályozás.

Ezekkel a módszerekkel lehet meghatározni monogénes, kromoszóma és mitokondriális patológia a gyermek és dönt a meghosszabbítását vagy megszüntetését terhesség.

Elemzés a tumorsejtek

Molekuláris citogenetikai vizsgálatban kromoszómák ráksejtek nehéz, mert a morfológiai változások, valamint a nehezen látható sávok. Ez lehet egy transzlokáció, deléció és így tovább. G. A hibridizációs in situ (azaz. E., „a helyszínen”) a tanulmány az ilyen minták az aktuális szint. Ez felfedi a helyét a kromoszómák bármely molekula DNS vagy RNS. Lehetséges tehát, hogy keressen markerek és más betegségek. Fontos, hogy a kutatás végezhető nemcsak a metafázis, hanem interphase, ami növeli az anyag mennyisége.

Fő fogás Pontosan markerek rák, hiszen minden esetben van szükség, hogy készítsen egy egyedi nukleotid szekvenciáját és propagálni. Majd, miután felhalmozódó elegendő mennyiségű a cél-DNS, azt végzik, sőt, hibridizációs. A végén meg kell külön területeket, amelyeket azonosítottak, és következtetést levonni a tanulmány eredményeit.

Típusú kromoszóma rendellenességek

Ma már többféle kromoszóma-rendellenességek:

- monoszómia - amelynek csak egy kromoszóma egy pár (Shereshevscky betegség - Turner);
- triszómia - hozzáadásával egy másik kromoszómán (és az almabor szupernő supermuzhchiny, Down-szindróma, Patau, Edwards);
- törlés - eltávolítása kromoszóma régió (mozaik alakja kromoszóma-rendellenességek);
- párhuzamos - megkettőzése bizonyos kromoszóma karon része;
- inverziós - viszont kromoszóma régió száznyolcvan fok;
- transzlokáció - átadása részeit a genom egyik kromoszómáról a másikra.

Szerkezeti rendellenességek kromoszómák átkerülnek a következő generáció, és felhalmozódhat, így növeli a születési beteg gyermekek. Anyag citogenetikai vizsgálatok alaposan megvizsgálta a sérüléseket, és arra a következtetésre jutottak, hogy az állam az egész szervezet.

A klinikai jelentősége

A sejt, szerzett vagy veleszületett rendellenesség, lehet az előfutára egy egész klán sejtek alkotnak tumor vagy megbélyegzés disembriogeneza. Az időbeni felismerése megkönnyíti a korai diagnózis és dönt a további kezelés taktikát. A citogenetikai vizsgálat lehetőséget nyújtott számos párok, amelynek hibás recesszív gént, amely szülni egészséges gyerekek, vagy ha ez nem lehetséges, hogy az tükrözze a folyamat IVF és béranyaság.