Petrezselyem-szindróma - a betegség mindig „boldog” ember

Petrezselyem-szindróma, tudományos körökben ismert Angelman-szindróma, a neuro-genetikai patológia, amely jellemzi késleltetett fejlődés szellemi és fizikai paramétereit a személy, megsértve az alvás mód és az ébrenlét, görcsök, hirtelen és kiszámíthatatlan mozgását a végtagok. Az emberi arc nem hagy egy mosoly, mindig nevet ok nélkül, és úgy néz ki, végtelenül boldog. Karmozdulatok több mint taps, taps. Petrezselyem-szindróma néven szindróma boldog bábok, mint beteg emberek egyfajta baba, állandó mosollyal az arcán és a gyakori, kis rángatózás kézzel hajlított könyöknél - egy hajszál, mint egy báb báb, a húrok által működtetett egy bábos.

Ez az első alkalom ez a genetikai patológia 1965-ben írták Dr. Harry Angelmanom gyermekorvos, aki figyelte a három fogyatékos gyermekek érinti ez a betegség. Ez volt az első alkalom, ő és a betegek úgynevezett „báb gyerekek.” A későbbi említés a betegség megjelent az USA-ban a 80-as évek elején. Petrezselyem szindróma - egy meglehetősen gyakori betegség. A frekvencia előfordulásuk a statisztikai adatok Washington Egyetem (USA) 1: 20.000 újszülött.

Genetikailag Angelman szindróma hiánya okozza számos gén a 15. kromoszómán. Bizonyos esetekben a részleges törlés, azaz a veszteség a génszakasz, vagy mutációja a 15. kromoszómán szomatikus. Általában befolyásolja az anyai kromoszóma, amely anyából a magzatba. De ez is károsodhat az apja, és ebben az esetben a betegség az úgynevezett Prader-Willi szindróma. A kariotípus a humán vázlatosan jelöli, XX vagy 46 XY, 15r-. Spontán kromoszóma- jellemzi hiányában a nagy összefüggő terület a nagyszámú (akár: 3-4 millió) pár DNS-bázisok a régióban Q11-Q13 részletekben 15 th kromoszómán. Független vizsgálatok azt mutatják, ezek okai mutációs változások okozta mutációs változások UBE3A gént. A termék E gén az enzimkomponens egy komplex rendszer fehérjék lebomlását. Petrezselyem tudja diagnosztizálni a szindróma genetikai elemzéssel.

Szenvedő gyermekek Angelman betegség gyermekkorban is problémái vannak az élelmiszer, különösen a korai csecsemőkorban, nem hízik. Egy kicsit később, előfordulhat késés a motor a gyermek fejlődésének általános készségek, ami nagyon későn kezdődik, hogy ülni és járni. Van egy rossz, rossz beszéd. Ezek a gyerekek sokkal inkább tudatában, mint amennyit tud beszélni, vagy szavakkal kifejezni.

Iskolás korban vannak jelentős nehézségek a képzést azoknak, akik diagnosztizált petrezselyem szindróma, ezek a srácok lehet olvasni nagy nehezen. Ezek rendkívül figyelmetlen és hiperaktív. Epilepszia és szokatlan mozdulatok, különösen finom remegés és kaotikus mozgásai végtagok, gyakori nevetés minden ok nélkül megkülönböztetni ezeket a gyerekeket. A betegek megfigyelhető jellegzetes járása - mereven. Ez azért van, mert ezt a funkciót, hívják őket bábok. akkor is van egy kis fej enyhén lapított a tarkón, széles száj, prominens állát, nagy fogak közötti rések és a kiálló nyelv. Ezen túlmenően, a betegek fele van kancsalság, gerincferdülés és az érzékenység a megemelt hőmérsékleten.

Petrezselyem-szindróma jelenleg nincsenek különleges kezelést, hanem javítja az életminőséget a betegek lehetséges a segítségével számos terápiás beavatkozást. Csecsemők do masszázs, gyógytorna tölteni. Óvodás korú gyermekek részt logopédusok, beszéd patológusok. Normalizálására alvás általa felírt alszik könnyű. Az epileptikus rohamokat kezeljük görcsoldók. Gyakran előfordul, hogy a gyerekek tanítják a jelnyelvet.

Petrezselyem szindróma nagyobb valószínűséggel befolyásolja a fiúk, de a lányok is fogékonyak erre a betegségre. Az orvosi gyakorlatban, a terhesség egy nő boldog báb-szindróma, aki szült egy kislányt is, „boldog”. Csak az ára az ilyen boldogság humán betegek hihetetlenül magas ...