Peutz szindróma - Jeghers - Touraine: Leírás, tünetek és kezelés

Peutz szindróma - Jeghers - Touraine - ritka genetikai betegség okozta gén mutációját STK 11 19 kromoszóma. továbbítás autoszomális domináns.

történet

1921-ben, ez volt az első esetben jelentettek a betegség, ma már ismert, például a Peutz szindróma - Touraine - Jeghers. Leírás került sor a holland orvos Johannes Peutz, tanulmányozta a szindróma holland család példa. 1949-ben, az ő tudományos kutatás hozzáadott egy amerikai orvos Harold Jeghers.

tünetegyüttes

Peutz - Jeghers szindrómára jellemző a növekedés a gyomor-bél traktus gamartomnyh polipok (innen egy másik neve a betegség - gamartomny polyposis). Ezek leggyakrabban a vékony- vagy vastagbél, ritkábban - a gyomorban és a végbél. Kezdetben polipok nem jelentkeztek, de ahogy nőnek vannak székrekedés, puffadás, rektális vérzés, préselés hasi fájdalom. Körülbelül fele betegnél komplikációk, mint például a bélelzáródás. Rejtett vérzés veszélyes, mert vérszegénységhez, és ebből következően, az általános gyengeség, szédülés, csökkent a hatékonyság. A betegek nem csak figyelni, hogy a jellegzetes tünetek a betegség - a gyakori hasmenés, hasi fájdalom, mert ez annak a jele lehet sok más emésztőszervi betegségek. De a szindróma Peutz - Jeghers vezethet nagyon komoly következményekkel járhat a kezelés hiányában, ezért ne habozzon, keressen fel egy szakembert.

Barna foltok a bőrön, a nyálkahártyákon (ajkak, tenyér, a talpon a szemek) arról is beszél, valószínűleg jelenlétét szindróma Peutz-Egersa.

A foltok jelennek meg korán, néha babák. Ezek lapos, sötétbarna, terjedő mérete 1 és 5 mm. Idővel az ajkak foltok ragyogást és fakulnak, de tartósan a szájban. Ez egy fontos tünete a diagnózis, mivel 98% -ánál a szindróma Peutz - Jeghers van pigmentáció a nyálkahártyákat.

Mivel a szindróma Peutz - Jeghers - Touraine - egy genetikai betegség diagnózisa szakember figyelembe kell vennie a történelem minden családtag. Ha egyikük szenvedett ebben a betegségben, akkor az összes rokona van mutált gént.

diagnosztika

Diagnosztizálása szindróma Peutz - Jeghers keresztül biopszia. Ha a vett elemzés a polip található gamartomnaya komponens, ez egy jellegzetes tünete a betegség. Polipok terjedő mérete 1 és 5 mm általában nem zavarja a normális működését a gyomor-bél traktus. De ahogy nőnek, akkor vérzést okozhat, mert csomók, amelyek nagyobbak, mint 1 cm, el kell távolítani. A polipok jellemzi mérsékelt növekedés, akkor lehet mind a többszörös és egyedi. Ha több kezelés sokkal nehezebb. Ezeket nem lehet eltávolítani, ha alkalmazható, mert a könnyű étrend és a gyógyszeres kezelés célja a lassuló a daganatok növekedését.

További fontos szempont a diagnózis - az öröklődés és a pigmentáció a nyálka. Mivel polipok betegekben talált 10 évnél idősebb, a gyermekek számára a pigmentáció a nyálka a fő tünet a diagnózist. Petz - Jeghers szindróma is gyakran kíséri szindróma Mac-Kyung - Albright (korai szexuális fejlődés). Ha egy gyermek a serdülőkor előtt, a kialakulásának valószínűségét, hogy gamartomnogo polyposis elég magas.

A rák kockázatát

Betegek szindróma Peutz - Jeghers lényegesen nagyobb a kockázata a gyomorrák, mint az egészséges emberek. Leggyakrabban, az onkológia befolyásolja a vastagbél, vékonybél és a hasnyálmirigy. A nők gyakran megfigyelhető emlő onkológiai (45% -ában). Ez nagy valószínűséggel a rák kialakulásának, és a veszélye a betegség, Peutz - Jeghers szindróma kell vezérelni számos klinikai eljárások.

Mivel a megnövekedett rák kockázatát minden beteget kell alávetni röntgen vékonybél egyszer 2 évente.

Gasztroszkópia és kolonoszkópia segítik kezelőorvosát állapotának figyelemmel kísérése a gyomor és a belek, valamint figyelemmel kíséri a méret a polipok. Még a sikeres műtéti eltávolítása egy polip megismétlődésének valószínűsége nagy, hiszen ezek a vizsgálatok feltétlenül szükséges.

Nők 25 év kell egy mammográfiát évente megfigyelni onkológiai korai szakaszában.

A rák diagnózisa fontos szerepet játszik a vizsgálat során a vér jelenlétét karcinoembrionális antigén. Ez a vegyi anyag keletkezik, amikor a bélrák, rák mellrák vagy tüdőrák.

Szintén fontos, hogy a meghatározás más rák antigének (más néven tumor antigének) - előállított anyagok a fertőzött sejtekben a bármely szerv onkológia. Jellegüket függ a helyét a tumor, ezért ezek az anyagok fontos szerepet játszanak a diagnózis.

A legtöbb beteg Peutz szindróma - Egersa nem éri el a 60 éves, haldokló hasnyálmirigyrák (11%), gyomor (57%), a vastagbél (85%), az emlő (45%). Kicsit nagyobb a kockázata a tüdőrák, here, méhnyak és petefészek. Ha Onkológia észlelt egy késői szakaszában, ez végzetes. Ezért olyan fontos, időszerű diagnózis.

kezelés

Annak ellenére, hogy 1921-ben leírta a Peutz szindróma Peutz - Jeghers - Touraine, tünetek és a betegség kezelésére még mindig nem jól ismert. Jelenleg átfogó kezelés a betegség még nem fejlesztettek ki. Mivel a szindróma a belekben nőnek száz polipok, profilaktikus eltávolítani mindet lehetetlen, mert a magas kockázat egy ilyen művelet. Mivel betegek szindróma Peutz - Jeghers életre készítsen egy csomó műtéti eltávolítása polipok, amikor elérik a kritikus méretet.

eredmény

Bár teljesen gyógyítható a betegség jelenleg nem lehetséges, a gyógyszeres terápia jelentősen lelassul a növekedés a polipok, normalizálja bélműködés és a gyomor. Diagnózis korai szakaszában a rák is növeli annak az esélyét, gyógyulás után a daganat eltávolítása.