Prader-Willi szindróma

Prader-Willi szindróma - egy ritka genetikai rendellenesség, egyfajta átöröklés nem jött létre a mai napig. Első Prader-Willi szindróma írták le 1959-ben a svájci gyermekorvos H. Willi és A. Prader, és amely kapta nevét. Ez patológia is nevezik szindróma három «hypo» (hipotónia, hypogonadismus, hypomentia): izomhipotónia, demencia és hipogonadizmus. Ezen túlmenően, a klinikai kép van jelen az alacsony növekedés és acromicria - a kis méret a kéz és a láb. A betegség egy komplex genetikai rendellenességek, amelyek átvitelre egy autoszomális recesszív módon, szindróma jelentkezik leggyakrabban sporadikus, de vannak olyan esetek, a családi adatok. Mint általában, a citogenetikai vizsgálatok nem mutatják rendellenességek.

Erre a patológia jellemző kombinálva olyan betegségek, mint a súlyos mentális retardáció agyi elhízás, alacsony termet, és a diszpláziás gipogenitalizme jelenség. Nagy jelentőségű patogenezisében a betegség, így a hipotalamusz diszfunkció. Hatékony módszerek a megelőzés és a specifikus kezelés Prader-Willi szindróma most nem létezik.

A fejlesztés a betegség, két fázis van. Röviddel azután, hogy a gyermek születése ünneplik súlyos hypotonia. A tünetek olyan mértékű, hogy a gyerekek nem tudnak spontán mozgások, és ami a legrosszabb, nem képes elnyelni, így meg kell etetni őket egy pipettával vagy egy csövön keresztül. Az eredmény súlyos izom- hypotonia és késleltetett kialakulását mozgásszervi statikus funkciók - gyermek nem tudja tartani a fejét, ül, stb Ezen kívül, van egy tendencia, hogy hipotermia ..

A fejlesztés következő szakaszában játszódik néhány hét (hónap), általában a végén az első és a második elején életévben. Tünetei alacsony vérnyomás csökken, és a fejlett bulimia, amelyben a gyerekek megtapasztalják az állandó éhség, ők aktívan keres élelmiszer. Ennek eredménye, hogy kezd kialakulni az elhízás, amely egy nagyon jellegzetes formája az elosztó a szubkután zsír - a legtöbb ez található a közeli végtagok (csípő és a váll) és a test, hogy a kéz és a láb aránytalanul kis kefével. Ezen kívül ebben a fázisban a betegség manifesztálódik mentális retardáció: korlátozódna beszéd, szókincs lesz nagyon korlátozott. Megjelenése jellemzi hypogonadism: a fiúk úgy nyilvánul hypoplasiája péniszét a lány - a hypoplasiája szeméremajkak. A legtöbb esetben, a Prader-Willi-szindrómában kíséri diabetes mellitus.

Az alapja a diagnózis ez a betegség azonosítása egy sor jellegzetes tünetek, mint citogenetikai vizsgálatok és karyotipizálást nem tárt fel olyan sajátosságokat. Szokás megkülönböztetni két fő csoportja a klinikai tünetek: megfigyelhető a születéstől hároméves korig manifesztálódik több mint három éve. Az első csoport a jelek a következők: az alacsony születési súly, hypotonia és etetési nehézségek. Elég gyakran, az anya azt mondják nagyon gyenge, halvány magzati mozgások perinatális időszakban. Néha akár hat hónapos fokozott álmosság, görcsök, letargia és alvási apnoe. Jellemző késleltetett pszichomotoros fejlődés és diszmorfia (mandula alakú szemek, széles bifrontalny átmérőjű, és csökkentette a szájszöglet).

Prader-Willi szindróma egy fenotípusos hasonlóság veleszületett betegség hypothyreosis, amely szintén jellemzi izomhipotónia, túlzott mértékű lerakódása a zsír a tipikus területén késleltetett pszichomotoros fejlődését és növekedését.

Tekintettel a rendelkezésre álló széles skáláját betegségek, kapta nevét az első leírt tanításaiknak, van némi zavar. Elég gyakran, Prader-Willi szindróma nevezik a „betegség Villi Brandta”, bár a betegség egyáltalán semmi köze német politikus Willy Brandt, aki a negyedik szövetségi német kancellár (1969-1974).