Urbach-Vite-kór: tünetek, kezelés, prognózis

Betegség Urbach-Vite - egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, továbbított autoszomális recesszív módon. A betegség oka - a mutáció az első kromoszóma ECM1 gént. Az orvosi szakirodalomban van egy másik nevet a betegség - lipoid proteinosis.

A felfedezések története

Az első esetben a betegség, amelynek tünetei összhangban vannak a betegség Urbach-Vite jegyezték 1908-ban. Leírta a svájci professzor és audiológus Friedrich Siebenmann. 1925-ben egy svájci bőrgyógyász és hisztológus Iogann Misher ismertetett három hasonló esetek.

Ugyanakkor hivatalosan ez egy ritka recesszív genetikai rendellenességben számoltak csak 1929-ben egy bőrgyógyász, és Urbach otolagingologom Vita. Ez Erich Urbach nevezett patológia lipoid proteinózis, mert úgy gondolták, hogy ez kapcsolódik egyenlőtlenség a lipid és fehérje lerakódás a szövetek a test.

A nyitás óta már regisztrálva hogy különböző források szerint 300-400 esetben a betegség világszerte.

tünetek

Közül a leggyakoribb tünetek a betegség - kiütés körül a szemhéj, mint papulák (ők is elérhető a Luba és a nyak), a beteg válik rekedt hang, van egy csökkenése a regenerációs képessége a bőr, nyálkahártya megvastagodása és keményedést az agyszövet a temporális régióban. Az utolsó tünet a legveszélyesebb, mert ez vezethet a temporális lebeny epilepszia.

A betegség első manifesztálódik detstkom korú (3-7 éves). Ekkor történt, hogy vannak kiütések a bőrön, és rekedtség.

Meg kell jegyezni, hogy ezek a tünetek nem egyértelműek, és nagy mértékben eltérhetnek betegenként. Mivel a betegség Urbach-Vite továbbítjuk autoszomális recesszív, nem nyilvánul meg, ha a genotípusa egy normális domináns allél. Gyakran az emberek nem is tudják, hogy ők a hordozói a mutáns gént. Néhány média egy ritka betegség, nincsenek tünetei. És csak akkor, ha mindkét szülő felelős gén lipoid proteinózis, a betegség megnyilvánulhat az utódokban.

diagnosztika

Urbach-Vite kór nehezen diagnosztizálható, mert a tünetek nem egyetemes. Abban az esetben, kiütés (papulák) a szemhéjon, kiütéseket a bőrön, a nyak és a homlok, a diagnózis magában látogató bőrgyógyász.

A betegség gyanúját Urbach-Vite hozzárendelt MRI kontrasztanyag nélkül, amely képes észlelni felhalmozódását kalcium a szervezetben. Azonban ez a tünet nem feltétlenül jelzi lipoid proteinosis. Meszesedés az is jellemző, herpes simplex encephalitis és.

Az egyik legfontosabb szerepe a diagnózis genetikai kutatások játszik. Ez lehetővé teszi azt, hogy eldöntse, hogy van-e ECM1 génmutációt, és ha igen, vajon ez a mutáció nem vezet a betegség Urbach-Vite.

kezelés

Annak ellenére, hogy a lipoid proteinosis indult hosszú idő, ez egy ritka betegség, mivel a legtöbb genetikai rendellenesség nem gyógyítható. Azonban a legújabb fejlesztéseket a biokémia területén lehetővé enyhíteni sok betegség tüneteit.

Így, pozitív trend volt megfigyelhető, amikor fogadó „heparin” és a „dimetil-szulfoxid”, bár nem minden esetben. Az orális beadás a kis dózisú „dimetil” (Dimexidum) miatt gyulladásgátló tulajdonságait a kábítószer, csökkenti dermotropic betegség megnyilvánulásai.

Használata „D-penicillamin” is sikeres volt, de nem alkalmazzák széles körben. Regisztrált és esetek a betegek „Tigasonom”, amely általánosan előírt psoriasis.

Mivel a kalcium-lerakódás az agyban szövetekben vezethet a generációs felesleges elektromos impulzusok és epilepsziás rohamok, a betegek felírt antikonvulzív ( „Metindion” „etoszuximid”).

kilátás

Urbach-Vite betegség megfelelő kezelése, mint általában, nem veszélyes. Ember szenved ebben a betegségben élhet hosszú és teljes életet. De nem hagyhatjuk figyelmen kívül a rendszeres orvosi vizsgálat. Mivel a megvastagodott nyálkahártya bizonyos esetekben fejlődő légúti elzáródás. Az ilyen betegek helyreállítása átjárhatóságát a légúti szükséges tracheotomia vagy egy szén-dioxid lézer.

Azokban az esetekben, ahol a kalcium-lerakódás vezet epilepsziás rohamok, szükséges, hogy egy speciális-epileptolog amely kiválasztja a megfelelő kezelést, attól függően, hogy a tünetek súlyosságától.